山东省自然科学基金(Y2002C12)
- 作品数：7 被引量：10H指数：2
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- 中国汉族人群常染色体显性多囊肾病PKD1基因突变家系的表型差异研究被引量：1
- 2007年
- 目前已发现的引起成人常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）的基因至少有两种：多囊肾病基因1（PKD1）、多囊肾病基因2（PKD2）。其中，大约85％的患者由PKD1基因突变引起。由于目前直接建立基因型与表现型之间的联系存在一定困难，有学者提出可以通过对不同突变的多囊肾家系间临床表型的比较，观察不同突变对表型的影响。本研究试图通过对已明确基因突变的8个汉族多囊肾大家系的分析，探讨中国人群中突变与疾病严重程度的相关性。
- 丁克家刘征曹庆伟高德轩萧畔陈辑
- 关键词：中国汉族人群基因突变PKD1大家系常染色体显性遗传
- 中国汉族人群常染色体显性多囊肾的临床特征被引量：4
- 2006年
- 目的研究中国汉族人群常染色体显性多囊肾患者的临床特征。方法对我院收治的203例多囊肾患者的临床资料进行统计学分析，并与国外报道相比较。结果该病以30-60岁为发病高峰，中位年龄为44岁。高血压患病率最高（153例，75．4％）。肾外表现以多囊肝最为常见（93例，45．8％）。年龄分布、进展时间上无性别差异。疾病平均进展时间为8．98a，患高血压者明显短于非高血压者。急性疼痛的主要原因为结石。结论成人型多囊肾在我国发病情况与欧美大致相同，但有自身的特点。
- 丁克家刘征曹庆伟萧畔孟祥来
- 关键词：多囊肾疾病常染色体显性遗传性疾病
- 两个中国常染色体显性遗传性多囊肾病家系的表型与基因型分析被引量：5
- 2006年
- 目的研究中国人多囊肾病基因1(polycystic kidney disease1gene,PKD1)突变的特点,检测基因突变位点。方法25例多囊肾患者,正常对照16名,扩增PKD1基因的第44、45外显子的基因片段,变性梯度凝胶电泳突变检测系统进行初筛,然后测序。结果发现1个移码突变(12431delCT)、1个无义突变(C12217T)、1个多态性(A50747C),突变检测率为8%(2/25)。结论检测到2个新的可能的致病突变1个移码突变(12431delCT)、1个无义突变(C12217T)。
- 高德轩曹庆伟丁克家赵跃然王来成牛志宏吕家驹
- 关键词：常染色体显性遗传多囊肾病变性梯度凝胶电泳
- 基因突变对多囊肾去顶减压手术预后的影响
- 2008年
- 目的研究常染色体显性多囊肾病基因1（PKD1）突变对患者手术预后的影响。方法对1992-2002年间在我院行囊肿去顶减压手术的患者进行PKD1基因的全长检测。比较突变类型以及突变位点对手术预后的影响。结果不同突变类型间肾功能正常时间差异有统计学意义（χ^2=5．359，P=0．021）。近3′端突变患者疼痛缓解时间（53个月±4个月）明显长于近5′端突变患者（39个月±5个月）（χ^2=7．677，P=0．006），近3′端突变患者肾功能正常时间（52．7个月±3．1个月）也明显长于近5′端突变患者（40．2个月±2．6个月）（χ^2=7．963，P=0．005）。结论PKD1基因突变对患者手术预后存在影响，有可能成为临床选择治疗方法的新的指标。
- 刘征丁克家吕家驹曹庆伟傅强高德轩
- 关键词：多囊肾常染色体显性突变预后肾囊肿去顶术
- 中国ADPKD患者PKD1基因突变位点检测被引量：1
- 2007年
- 目的检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律。方法采集38个家系的多囊肾患者病理标本(血样及组织)共43份,无病个体血样15份。提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段。扩增产物经分离纯化后用遗传分析仪进行基因测序,进入互联网基因库查找正常基因序列并与所测结果进行比较,分析测序结果。结果在外显子12检测到一个无义突变(C26017A),在外显子21检测到一个错义突变(A33849G)。多囊肾突变率为4.7%(2/43)。未发现突变热点。结论检测到2个新的可能的致病突变位点C26017A、A33849G。中国ADPKD人群PKD1基因不存在突变热点。
- 萧畔丁克家高德轩曹庆伟
- 关键词：常染色体显性遗传性多囊肾病PKD1基因基因突变
- 多囊肾病慢性疼痛的手术治疗研究被引量：2
- 2006年
- 目的:比较不同手术方式对于缓解多囊肾病引起的慢性疼痛的效果。方法:对1992年1月至2002年11月间在我院进行手术治疗的有疼痛症状的多囊肾患者,利用相对疼痛缓解指数(RPR),比较囊肿穿刺抽吸术、开放去顶减压术、内引流联合去顶减压术和腹腔镜去顶减压术4种手术对于疼痛的缓解效果。结果:4种手术在术后24个月内对于疼痛的缓解无显著性差异;术后36个月穿刺组RPR低于其它3组;术后48个月,内引流组RPR高于其它3组,而穿刺组全部复发;术后60个月,腹腔镜组RPR低于内引流组和开放组。术后72和96个月,内引流组RPR高于开放组。疼痛缓解时间穿刺组短于其它组,其它3组无显著性差异。结论:手术是治疗由多囊肾病慢性疼痛的较好方法,但不同手术各自具有自身的优缺点,仍有待改进。
- 刘征丁克家曹庆伟高德轩萧畔陈辑
- 关键词：多囊肾疼痛去顶术
- 常染色体显性多囊肾基因突变研究进展被引量：1
- 2006年
- 刘征丁克家
- 关键词：遗传性疾病多囊肾疾病基因突变
