您的位置： 专家智库 > >

浙江省重大科技专项基金(2013C13G2010036)

作品数：1 被引量：5H指数：1
相关作者：胡超陈菲菲李颖佟红艳金洁更多>>
相关机构：河南中医学院第二附属医院浙江大学医学院附属第一医院更多>>
发文基金：浙江省重大科技专项基金浙江省重点科技创新团队项目卫生行业科研专项更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇异常综合征
  • 1篇异柠檬酸脱氢...
  • 1篇增生
  • 1篇增生异常综合...
  • 1篇突变
  • 1篇氢酶
  • 1篇综合征
  • 1篇综合征患者
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇骨髓
  • 1篇骨髓增生
  • 1篇骨髓增生异常
  • 1篇骨髓增生异常...
  • 1篇IDH1

机构

  • 1篇浙江大学医学...
  • 1篇河南中医学院...

作者

  • 1篇许改香
  • 1篇韦菊英
  • 1篇叶丽
  • 1篇毛莉萍
  • 1篇余梦霞
  • 1篇金洁
  • 1篇佟红艳
  • 1篇李颖
  • 1篇陈菲菲
  • 1篇胡超

传媒

  • 1篇中华医学杂志

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
骨髓增生异常综合征患者IDH1和IDH2基因突变的临床意义被引量：5
2013年
目的检测异柠檬酸脱氢酶（IDH）1和IDH2基因突变在骨髓增生异常综合征（MDS）患者中的发生率，评估其与MDS患者临床特征的关系，并探讨其对MDS患者预后的影响。方法采集2006年1月至2012年8月浙江大学医学院附属第一医院收治的108例初发MDS患者骨髓单个核细胞，提取基因组DNA，利用PCR技术扩增患者IDH1、2基因第4号外显子，测序检测IDH1R132及IDH2R140、R172基因突变情况，探究MDS患者IDH基因突变的临床意义。结果108例MDS患者共测出IDH突变11例（10．19％，11／108），均为杂合突变。其中IDH1突变6例（5．56％，6／108），均为P．R132C；IDH2突变5例（4．63％，5／108），均为P．R140Q，未发现IDH2R172基因突变，也未发现IDH1和IDH2基因突变共存于同一患者的现象。IDH突变主要集中在难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）亚型（2例RAEBI，7例RAEB2）。IDH突变组初诊时骨髓原始细胞比例高于非突变组（中位数12．5％比6．0％，P=0．013），而白细胞计数、血红蛋白、血小板等指标差异均无统计学意义（均P〉0．05）。核型正常与异常的患者中具有相似IDH突变率（7／66比4／40，P〉0．05）。中位随访472do突变组中位生存时间较非突变组的短（512比740d，P=0．017）。在国际预后评分系统（IPSS）的中危-1组中，IDH基因突变组总体生存时间比非突变组短（中位数512d比未达到，P=0．038）。在11例IDH突变的患者中，地西他滨治疗组比非地西他滨治疗组有较好的预后（中位生存时间623比165d，P=0．049）。结论IDH基因突变与MDS患者临床特征、预后存在一定的相关性，提示其为预后不良分子学标志，将之纳入MDS预后评分中可以完善现有的预后评分系统。去甲基化治疗是IDH突变阳性患者的一种有效治疗手段。
佟红艳胡超余梦霞马秋玲陈菲菲叶丽韦菊英许改香毛莉萍李颖金洁
关键词：骨髓增生异常综合征异柠檬酸脱氢酶突变
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0