国家自然科学基金(30672289)
- 作品数：3 被引量：10H指数：1
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- 相关机构：安徽医科大学第一附属医院教育部更多>>
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- X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性致病基因的突变检测
- 2010年
- 目的对X-性连锁隐性遗传视网膜色素变性(XL-RP)家系进行视网膜GTP酶调节因子(RPGR)、RP2基因的突变检测。方法抽取XLRP家系先证者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增(PCR),直接测序检测RP2基因和RPGR基因的所有外显子和内含子交界处序列,包括RPGR基因突变热区15号外显子开放阅读框(ORF15)。结果在ORF15开放阅读框区检测到c.3396C>T,c.3430G>A(p.V1144I),RPGR和RP2基因中没有检测到突变。结论这2个XLRP家系患者的发病可能不是由RPGR和RP2基因突变所致,而由X染色体上的其他基因突变引起。
- 江江孙安李寿玲汪渊高敏龚健杨周青王再兴杜文辉
- 关键词：DNA突变分析
- 经结膜无缝合23G玻璃体切除术灌注系统在玻璃体切除术后白内障手术中的应用被引量：9
- 2014年
- 回顾性分析30例(30只眼)均系玻璃体切除术后白内障的患者,经结膜无缝合23G玻璃体切除术(23G TSV)灌注系统的支持下行小切口非超声乳化白内障摘除术和白内障超声乳化术,观察视力预后、术中及术后并发症。1例患者在行超声乳化时,术中发现后囊膜破裂改行小切口手术。3例患者术后低眼压,其中1例发现是脉络膜脱离所致,另外2例考虑有切口的渗漏,经处理后恢复正常。4例硬核和3例合并糖尿病视网膜病变的患者术后出现角膜水肿和前房闪辉。所有患者没有出现巩膜塌陷、晶体核沉入玻璃体腔、脉络膜上腔出血等严重的并发症。28例患者术后视力得到改善。
- 汪永李寿玲赵冰莹
- 关键词：白内障摘除术玻璃体切除术后人工晶状体
- 一视紫红质基因突变常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床特征及其与基因型的关系被引量：1
- 2010年
- 视网膜色素变性（RP）是以夜盲、进行性视野损害、视网膜色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电图（ERG）呈熄灭型为主要临床特征的遗传性致盲眼病.RP遗传方式复杂,以常染色体显性遗传RP（ADRP）为多见.在已成功克隆出15个ADRP致病基因中,视紫红质（RHO）基因是引起ADRP的主要致病基因,大约20%的ADRP患者存在RHO基因突变.RHO突变位点很多,表型各异.为探讨RHO基因型与RP的关系,我们观察了1个RHO基因突变的ADRP家系中RP患者的临床特征.现将结果报道如下.
- 孙安李寿玲王渊高敏龚健杨周青杜文辉
- 关键词：视网膜炎色素性视紫质系谱
