广东省科技计划工业攻关项目(2009B060700107)
- 作品数：12 被引量：98H指数：5
- 相关作者：侯红瑛章钧滕奔琦尹玉竹王青青更多>>
- 相关机构：中山大学附属第三医院广州医学院中山大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 应用单核苷酸多态性芯片研究单亲二体型来源及致病机制被引量：1
- 2013年
- 目的:探讨人类全基因组单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在单亲二体型来源及致病机制研究和遗传咨询中的应用价值。方法:对具有唐氏综合征高风险、需行羊水胎儿细胞G显带染色体核型分析的124例孕妇,应用SNP array对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。结果:对羊水胎儿细胞进行SNP array分析发现,2例部分型16单亲二体型,1例位点为16p12.2～13.3和16q24.1～24.3,另1例位点为16q21～24.3。对胎儿双亲外周血细胞进行遗传学连锁分析发现,2例单亲二体型均为母源性。结论:16号染色体长、短臂末端可能分别存在导致胎儿生长受限的基因。SNP array可探索单亲二体型的来源及致病机制,为产前遗传咨询提供帮助。
- 邓妮郭佩玲尹玉竹章钧田琪侯红瑛
- 关键词：单核苷酸多态性致病机制
- 单核苷酸多态性芯片与染色体核型分析在唐氏筛查高风险孕妇产前诊断中的比较研究被引量：9
- 2015年
- 目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,行羊膜腔穿刺术后获得羊水,对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测,比较核型分析与SNP array检测结果,并按年龄分组比较拷贝数变异(CNVs)的发生率差别。结果:核型分析和SNP array均准确发现2例21三体(0.64%),6例核型分析提示染色体平衡重组(1.92%)的样本经SNP array分析证实不存在重排片段重复或缺失。在303例核型正常的胎儿羊水细胞中,SNP array检测发现176例CNVs,其中良性CNVs 106例,临床意义不明确的CNVs(VOUS)61例,新发CNVs(de novo CNVs)9例,未发现已知的致病性CNVs。唐氏筛查高风险组与唐氏筛查高风险合并高龄组CNVs的分布差别无统计学意义(P>0.05)。此外,本研究中首次报道14种CNVs。结论:SNP array可进一步确定核型分析的平衡易位是否存在染色体微缺失/重复。在核型正常的胎儿中,SNP array可检测出大量拷贝数异常,发现14种新的CNVs但现有数据库无法判断其临床意义,需进一步研究确认。此外,孕妇年龄对胎儿基因组中新发CNVs的发生率无明显影响。
- 白小艺章钧田琪林俊伟侯红瑛
- 关键词：染色体核型分析拷贝数变异产前诊断
- 产妇血清HBV DNA含量对乳汁和新生儿血清HBV DNA浓度的影响被引量：12
- 2010年
- 【目的】探讨乙型肝炎病毒携带产妇血清HBV DNA含量对乳汁和新生儿血清中HBV DNA含量的影响,以指导孕期处理和母乳喂养。【方法】选择乙型肝炎病毒携带产妇145例,采用荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)技术对产妇血清、母乳和新生儿血清HBV DNA进行检测,并将产妇血清HBV DNA浓度分3级,分析产妇血清不同HBV DNA浓度级对乳汁及新生儿血清HBV DNA浓度的影响。【结果】血清HBV DNA<500copies/mL的产妇74例,乳汁中检出HBV DNA阳性为零,新生儿血清HBV DNA阳性1例;血清HBV DNA浓度为500～1.0×106copies/mL产妇30例,乳汁中检出HBV DNA阳性为3例,新生儿血清HBV DNA阳性1例;血清HBV DNA浓度为≥1.0×106copies/mL产妇41例,乳汁中检出HBV DNA阳性为36例,阳性率为87.8%,新生儿血清HBV DNA阳性仅3例。【结论】产妇血清中HBV DNA≥1.0×106copies/mL时,乳汁中HBV DNA阳性率大幅度增加,而当产妇血清HBV DNA浓度小于1.0×106copies/mL,乳汁中HBV DNA检出率极低。产妇血清HBV DNA浓度对宫内感染影响不大。
- 彭其才许成芳滕奔琦侯红瑛
- 关键词：母婴传播荧光定量聚合酶链反应
- 部分型母源性16单亲二体型与均称型胎儿生长受限被引量：4
- 2013年
- 【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片(SNP array)探讨特发性均称型胎儿生长受限(Symmetric FGR)的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现20周前已出现胎儿生长受限征象的36例孕妇行羊水胎儿细胞G显带染色体核型分析,其中核型正常的34例孕妇,应用人类全基因组SNP array对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。【结果】发现2例部分型母源性16单亲二体型(mUPD 16),1例位点为16p12.2-p13.3,长度约为21.0 Mbp和16q24.1-24.3,长度约为4.1 Mbp;另1例位点为16q21-q24.3,长度约为24.1 Mbp。【结论】部分型母源性16单亲二体型可能与均称型胎儿生长受限的发生有关,影响胎儿生长发育的基因有可能定位于16q24。
- 邓妮尹玉竹郝秀兰章钧林俊伟侯红瑛
- 关键词：SNPARRAY
- 标记21和13号染色体双色FISH探针及其在快速产前诊断中的应用被引量：3
- 2010年
- 【目的】采用细菌人工染色体(BAC)克隆分别建立21和13号染色体的直标型荧光原位杂交(FISH)探针,并分析其在产前快速诊断21/13号染色体数目异常的可行性。【方法】通过生物信息学网站挑选位于21q22.2(DSCR)和13q14(RB基因)的BAC克隆,培养并提取DNA后采用切口平移法进行红/绿色(21/13)荧光的直接标记。取上述探针与中期细胞进行杂交,鉴定探针的杂交位置。取10例羊水标本分别采用标记的FISH探针(实验组)与商品化探针(对照组)进行检测,分别计算探针的杂交率与准确率,采用随机化配对设计资料的t检验分析两种探针杂交效能的差异。取2008年10月至2010年4月期间,来我院行羊膜腔穿刺术的453例羊水标本作为实验组进行上述探针的FISH分析,同时对该453例标本亦进行细胞培养核型分析作为对照,并将两组检测结果进行比较,验证探针灵敏度、特异度及阴、阳性预测价值。【结果】采用BAC克隆标记的FISH探针荧光信号清晰、明确,与核型分析对照位置吻合;杂交率及准确率与商品化探针相比不存在统计学差异;对453例羊水标本21/13三体进行检测的灵敏度为83.3%(5/6),特异度为100%(447/447),阳性预测价值为100%(5/5),阴性预测价值为99.8%(447/448)。【结论】采用BAC克隆标记建立的21/13号染色体直标型FISH探针荧光信号清晰、明确,结果准确可靠、成本低廉,可以用于未培养羊水标本的产前快速诊断21/13三体综合征。
- 滕奔琦章钧范建辉尹玉竹王静侯红瑛
- 关键词：21三体综合征荧光原位杂交
- MLPA联合FISH在DMD基因突变产前诊断中的价值探讨
- 2010年
- 目的:分别采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)针对外周血及羊水标本分析杜氏/贝氏肌营养不良(DMD/BMD)患者DMD基因缺失/重复突变的类型。分析在DMD/BMD产前诊断中两者联合应用的诊断价值。方法:对2009年1月-2010年1月在我院行基因诊断的3个DMD/BMD家系共5位先证者及其15位女性亲属采用MLPA进行DMD基因的分析,获得缺失/重复片段范围,再通过BAC克隆制备相应区段的直标型FISH探针,并用X染色体着丝粒探针作为对照。分别采取MLPA和FISH技术对羊水标本进行检测,与分娩后取样的MLPA检测结果进行对照。结果:MLPA与FISH技术检测效果在外周血中完全一致,但3例羊水标本中采用MLPA进行检测有1例无法满足分析要求,1例出现假阳性结果,另1例为真阴性结果,MLPA联合用FISH检测结果均正确。结论:MLPA和FISH检测DMD基因缺失/重复在外周血中都能够获得准确的结果,但对于羊水标本MLPA联合FISH进行检测的准确性更高。
- 侯红瑛章钧范建辉滕奔琦尹玉竹王静
- 关键词：荧光原位杂交
- 通过富集母血浆中胎儿游离DNA无创性产前诊断β地中海贫血被引量：5
- 2014年
- 目的:评价富集母血浆中胎儿游离DNA的实验平台在母血浆中富集、鉴定胎儿游离DNA的适用范围。方法:(1)筛选与父源性β地中海贫血基因连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点:利用Haploview软件对20例β地中海贫血患者(其中CD41-42型11例,IVS-II-654型9例)的β地中海贫血基因(HBB基因)进行SNP与单倍型自动化分析,检索出HBB基因内杂合度较高的SNP位点并检测与CD41-42位点及IVS-II-654位点连锁的SNP位点。(2)选取4例孕妇外周血标本,且夫妇双方为不同的β地中海贫血基因类型,利用快速耐受温度-低变性温度共扩增PCR技术(TT-FAST-COLD-PCR)检测父源性β地中海贫血基因类型为IVS-II-654型的孕妇外周血标本,若未直接检测到IVS-II-654位点,则检测仅与IVS-II-654位点连锁的SNP位点;同样的原理,利用完全耐受温度-低变性温度共扩增技术(TT-FULL-COLD-PCR)检测父源性β地中海贫血基因类型为CD41-42型的孕妇外周血标本;同时利用普通PCR技术对上述标本进行检测。结果:(1)检测出IVS-II654位点与rs7480526位点连锁9例;CD41-42位点与rs10768683位点连锁11例;(2)通过TT-FAST-COLD-PCR技术在孕妇外周血中检测出1例父源性致病突变基因(IVS-II-654位点),另外1例未直接检测到父源性致病突变基因,但检测到与其连锁的SNP位点(rs7480526位点),与羊水细胞培养检测结果一致,检出率为100%(2/2);通过TT-FULL-COLD-PCR技术在孕妇外周血中检测出2例父源性致病突变基因(CD41-42位点),与羊水细胞培养检测结果一致,检出率为100%(2/2);而普通PCR技术均未检测到上述父源性致病突变基因及与父源性等位基因连锁的SNP位点。结论:TT-COLD-PCR技术适用于富集母血浆中胎儿游离DNA突变,可用于无创性产前诊断单基因遗传病。
- 王青青张媛章钧郝秀兰侯红瑛
- 关键词：无创性产前诊断胎儿游离DNAΒ地中海贫血
- 新产程标准及处理的临床应用探讨被引量：38
- 2015年
- 【目的】对新产程标准及处理(2014)在产科临床应用后孕产妇及新生儿的预后进行探讨。【方法】对2013年1月1日至2014年12月31日中山大学附属第三医院产科分娩的所有孕产妇相关分娩数据进行回顾性分析,根据时间将2013年1月1日至2014年7月31日,与2014年8月1日至2014年12月31日新产程标准执行前后的孕产妇分为对照组及研究组,对照组5 393例,研究组1 627例。并对两组孕产妇的剖宫产、剖宫产(内)、会阴侧/直切、会阴裂伤、新生儿转科、产钳助产、产后出血、新生儿窒息等数据进行统计、整理、分析。【结果】两组数据经比较分析,对照组剖宫产率、剖宫产率(内)、会阴侧/直切率、会阴裂伤率、新生儿转科率分别为:46.5%、16.6%、25.5%、21.0%、7.9%,研究组对应的数据分别为:36.6%、10.8%、16.7%、36.1%、9.5%,两组间差异均有统计学意义(P<0.05);对照组产钳助产率、产后出血率、新生儿窒息率(轻、重)分别为:1.9%、2.1%、4.6%(4.2%、0.4%),研究组对应的数据分别为:1.7%、1.4%、3.8%(3.7%、0.1%),两组间差异无统计学意义(P>0.05)。【结论】应用新产程标准及处理作为临床指导后剖宫产率、剖宫产率(内)、会阴侧/直切率明显降低,但新生儿转科率、会阴裂伤率增加,新产程标准及处理(2014)在临床中值得推广,但需加强医护方面的软硬件能力的提高,并且需进一步完善具体内容。
- 田晓辉麦赞邓妮侯红瑛
- 关键词：产程剖宫产率盆底功能
- 建立非重复序列FISH探针及在21/13三体产前诊断中的应用被引量：1
- 2011年
- 目的建立21/13号染色体的非重复序列荧光原位杂交(FISH)探针,比较其与商品化含重复序列的探针在对羊水脱落细胞进行快速产前诊断21/13三体的效能方面的差异。方法分析DSCR区域和RB基因区域DNA序列,剔除重复序列后进行PCR扩增和荧光标记,制备21/13号染色体FISH计数探针,与G显带中期淋巴细胞杂交,鉴定探针的杂交位置。选取50例孕周为18～35周的孕妇,经羊膜腔穿刺取羊水标本,分别在培养前后采用Cytocell的21/13号染色体FISH计数探针和自制的非重复序列FISH计数探针进行杂交,计算探针杂交率,并以核型分析结果作为参考,计算探针的准确率。两组数据间差异采用t检验进行统计学分析。结果非重复序列探针位置准确,荧光信号明确,背景更低;两种探针与培养后细胞杂交的杂交率和准确率无明显差异;但对于未培养的羊水间期细胞,非重复序列探针杂交的准确率明显优于普通探针,杂交率两者相似。结论采用非重复序列PCR方式制备21/13染色体计数探针用于羊水间期细胞杂交能明显改善探针的杂交效率和信噪比,有利于提高检测的准确度。
- 章钧李佩琼尹玉竹滕奔琦叶燕绸侯红瑛
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断
- Kiwi Omni胎头吸引器在阴道助产分娩中的应用被引量：14
- 2016年
- 目的评估Kiwi Omni胎头吸引器在阴道助产分娩中的安全性及有效性。方法收集规律产检且通过阴道助产分娩的45例孕妇作为研究对象,其中使用Kiwi Omni胎头吸引器的16例为观察组,使用产钳的29例为对照组。对比观察组与对照组的产妇阴道裂伤率、会阴侧切率、新生儿出生后阿普加评分、新生儿脐动脉血气分析及新生儿头皮下血肿、颅内出血等情况,评估不同阴道助产分娩方式的安全性。结果观察组产妇中阴道裂伤1例(6%)、会阴侧切6例(32%),对照组产妇中出现阴道裂伤10例(34%)、会阴侧切23例(88%),观察组产妇的阴道裂伤率及会阴侧切率均低于对照组(P均<0.05)。观察组新生儿中出现头皮下血肿4例(25%),对照组新生儿中仅1例(3%)出现头皮下血肿,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。2组新生儿的阿普加评分、脐动脉血气分析、转科率及住院时间比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 Kiwi Omni胎头吸引器在阴道助产分娩中可以降低产妇软产道损伤,不增加新生儿窒息率及新生儿转科率。
- 王青青白小艺侯红瑛
- 关键词：KIWI产钳术
