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青岛市公共领域科技支撑计划项目(10-3-3-2-3-nsh)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：郑国华李文杰孔滨张莎莎刘世国更多>>
相关机构：潍坊市妇幼保健院青岛大学医学院附属医院青岛市妇女儿童医疗保健中心更多>>
发文基金：青岛市公共领域科技支撑计划项目国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇突变
  • 1篇球蛋白
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性甲状腺...
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因型
  • 1篇基因型-表型
  • 1篇甲状腺
  • 1篇甲状腺功能
  • 1篇甲状腺功能减...
  • 1篇甲状腺球蛋白
  • 1篇表型

机构

  • 1篇青岛大学医学...
  • 1篇潍坊市妇幼保...
  • 1篇青岛市妇女儿...

作者

  • 1篇张立琴
  • 1篇阎胜利
  • 1篇刘世国
  • 1篇张莎莎
  • 1篇孔滨
  • 1篇李文杰
  • 1篇郑国华

传媒

  • 1篇国际内分泌代...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
甲状腺球蛋白基因突变与先天性甲状腺功能减退被引量：1
2012年
先天性甲状腺功能减退症（CH）是最常见的新生儿内分泌疾病之一，主要表现为甲状腺激素合成不足、智能落后、生长发育迟缓等。甲状腺激素的合成依赖于甲状腺球蛋白（TG）的正常分子构象，TG基因突变可导致CH伴甲状腺肿大。目前在CH中已发现55种TG基因突变类型，包括错义突变、无义突变、剪接位点突变、核苷酸缺失及插入。这些TG基因突变使TG分子构象改变，影响其正常折叠、成熟和转运。随着TG基因突变类型的增多，其基因型-表型关系也越来越复杂。
张莎莎孔滨刘世国李文杰张立琴郑国华阎胜利
关键词：先天性甲状腺功能减退突变基因型-表型
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