吉林省科技发展计划基金(20080444-3)
- 作品数：10 被引量：37H指数：4
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- 48，XXYY综合征伴inv（9）一例被引量：2
- 2012年
- 患者男，24岁，已婚2年，未避孕，未育。查体：身高175cm，体重65kg。有喉结，阴毛稀疏，附睾发育不良。阴茎发育小，左有睾丸容积约4mL，质地韧。患者有轻度智力低下，
- 姜雨婷杜日成董媛韩荣荣刘睿智张志宏
- 关键词：INV(9)XYY综合征阴茎发育睾丸容积智力低下
- 两例Y染色体嵌合体核型合并Y染色体微缺失病例分析被引量：5
- 2010年
- 目的报道两例染色体嵌合体合并Y染色体微缺失的男性无精子症患者。方法利用细胞遗传学核型分析染色体核型;PCR技术检测外周血AZF、SRY基因及血清生殖激素检查为辅助检查。结果核型分析确定两例患者均为嵌合体,一例为46,XX/47,XXdel(Y)(q11),比例是19∶41。SRY基因存在,但Y染色体AZFc、d区sY152,sY157,sY254,sY255位点缺失。激素水平:高促卵泡激素,高黄体生成素,睾酮水平下降;一例为46,XY/45,X(Y
- 戴汝琳王瑞雪张志红董媛刘睿智李付彪
- 关键词：无精子症染色体嵌合体AZF
- 染色体多态性与生殖异常的家系分析被引量：8
- 2012年
- 染色体多态性，也称异态性，在经典人类遗传学中指不同个体问染色体结构和着色强度存在恒定但属非病理性的细小差别，主要表现为异染色质变异，
- 董媛姜雨婷韩荣荣杜日成武婧刘睿智
- 关键词：家系生殖异常
- 长春地区425例非梗阻性无精子症患者AZF区微缺失分析
- 2010年
- 目的探讨长春地区非梗阻性无精子症患者全血基因组AZF区微缺失情况。方法收集长春地区425例男性无精子症患者外周血,用多重PCR的方法对AZF基因4个区域的序列标志位点(STS)进行检查。结果425例无精子症患者中共26例发现AZF区微缺失,占6.12%。其中单独AZFa缺失1例;单独AZFb缺失1例;单独AZFc缺失9例;未发现单独AZFd缺失。所有AZF缺失的患者中带有AZFc缺失共24例,占92.31%。结论长春地区非梗阻性无精子症患者AZF区微缺失以AZFc缺失为主。
- 郑贤红王欣宇云馨马超杨亚萍刘睿智
- 关键词：微缺失非梗阻性无精子症
- 非嵌合Klinefelter综合征患者年龄、血清生殖激素与精液量关系研究
- 2010年
- 目的探讨非嵌合克氏症患者年龄、血清生殖激素与精液量的关系。方法分析73例非嵌合克氏症患者标本,进行常规精液分析,采用放射免疫分析法检测血清生殖激素。结果非嵌合克氏症患者精液量降低(P<0.01),年龄与精液量呈显著负相关(r=-0.387,P<0.05),精液量与FSH、LH、T之间无相关性(P>0.05),而与LH/T比率之间呈显著负相关(r=-0.33,P<0.05)。结论非嵌合克氏症患者精液量与年龄、LH/T比率相关,且非嵌合克氏症患者精液量下降支持克氏症患者雄激素缺乏理论。
- 王欣宇王瑞雪张志红杨亚萍阮洋刘睿智
- 关键词：年龄精液量生殖激素
- IL-1b、IL-1RA基因多态性与习惯性流产研究进展被引量：4
- 2010年
- 徐磊刘睿智
- 关键词：IL-1B习惯性流产反复自然流产免疫排斥反应染色体异常
- 非嵌合Klinefelter综合征精液生精细胞学检查和Y染色体微缺失分析被引量：2
- 2011年
- 目的:分析Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)患者精液生精细胞学检查结果和Y染色体无精症基因(Azoospermia factor,AZF)微缺失情况。方法:对27例非嵌合KS患者及对照组27例生育正常男性进行血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮(T)浓度测定和染色体核型检查,并对其精液进行生精细胞学检查。采用多重PCR筛查Y染色体微缺失。结果:非嵌合KS患者血清FSH和LH浓度明显高于对照组,T浓度低于对照组。生精细胞学检查显示:非嵌合KS患者中1例属于精子阶段;1例初级精母细胞阶段;8例偶见精子;其余17例未见精子及各级生精细胞。对照组均可见精子及各级生精细胞。27例非嵌合KS患者与对照组均未检出AZF微缺失。结论:精液细胞学检查能很好地反映非嵌合KS患者生精功能,可作为辅助生殖前参考诊断;Y染色体AZF缺失可能不是引起非嵌合KS患者生精障碍的遗传因素,AZF缺失与KS之间存在不确定的关系。
- 张钰旻王瑞雪周南张志红杨潇刘睿智张利群
- 关键词：KLINEFELTER综合征AZF微缺失生精功能
- 女性解脲支原体和沙眼衣原体感染与流产关系分析被引量：16
- 2011年
- 目的探讨女性解脲支原体和沙眼衣原体感染与流产关系。方法采用培养法、胶体金法对162例自然流产1-4次患者及105例行人工流产1-3次的健康妇女进行研究分析。结果流产组与对照组在解脲支原体阳性率、沙眼衣原体阳性率及混合阳性率方面差异均有统计学意义(P<0.05)。结论女性解脲支原体和/或沙眼衣原体感染均可能导致流产。
- 杨潇荣涛云馨韩荣荣刘睿智李咏梅
- 关键词：流产解脲支原体沙眼衣原体
- 染色体平衡易位五家系
- 2012年
- 家系1先证者，男，22岁。结婚2年，妻子流产3次（均于孕60天左右自然流产）。少量抽烟饮酒，无有害物质接触史。非近亲结婚。
- 姜雨婷董媛高久春武婧杜日成韩荣荣刘睿智
- 关键词：染色体平衡易位家系自然流产近亲结婚先证者接触史
- 卵母细胞同源染色体分离及其调控
- 2010年
- 同源染色体分离是卵母细胞减数分裂过程中的重要环节,染色体错误分离会形成非整倍体,可能导致不育不孕、自发流产和先天出生缺陷.因此研究卵母细胞染色体分离的调控机制对防止非整倍体的发生、减少人类生殖相关非整倍体疾病的发生提供理论基础.本文对卵母细胞第一次减数分裂的染色体分离调控机制进行综述。主要针对后期促进复合体或称环体(APC/C)、纺锤体组装检查点(SAC)及其相关因子总结目前研究进展。
- 高鹤丽刘睿智
- 关键词：卵母细胞减数分裂APC/CSAC
