国家自然科学基金(30672329)
- 作品数：4 被引量：14H指数：3
- 相关作者：周琴郑家伟张进王慧君马端更多>>
- 相关机构：上海交通大学医学院附属第九人民医院复旦大学上海医学院复旦大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Sturge-Weber综合征病理生理学研究进展被引量：6
- 2009年
- 最新研究发现,Sturge-Weber综合征及其相关综合征的所有症状和体征都源于局部原发性静脉发育异常,通过持续性的交通静脉通路和代偿性的侧支静脉通路效应,将静脉高压传递到周围区域。葡萄酒色斑起因于一种血管病症而非神经紊乱,其症状轻重取决于静脉发育异常的程度和部位。已发表的资料及对Sturge-Weber综合征患者眶周静脉流量进行的研究和多普勒超声波检查都证明了该假说。此种新发现的病理生理学机制同时也阐明了组织肥大的机制,治疗目的在于减少侧支静脉血流通路,从而消除葡萄酒色斑,达到美观效果。在某些病例中,侧支静脉血流量的减少,可能会加重大脑淤血及神经症状。
- 周琴郑家伟
- 关键词：静脉发育异常病理学机制
- Sturge-Weber综合征患者RASA1基因的突变检测
- 2010年
- 目的:检测散发性Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)患者是否存在RASA1基因的异常。方法:经过详细的病史询问和临床检查,采集9例散发性SWS患者的外周静脉血标本,提取基因组DNA。应用PCR技术对RASA1基因的25个外显子、外显子与内含子交界处及启动区(-1000bp)序列进行扩增,然后直接测序分析。结果:在9例SWS患者中,发现1例尚未报道的同义突变位点(c.1229G>A),其余均无异常。结论:RASA1基因结构变异与散发性SWS的相关性可能不大,但该基因在SWS中的致病情况还有待于进一步研究。
- 周琴郑家伟秦中平王慧君马端张进
- 关键词：STURGE-WEBER综合征突变
- Klippel-Trenaunay综合征治疗进展被引量：4
- 2009年
- 1900年．法国医生Klippel和Trenaunay首先报道了2例患者，其皮肤上具有血管瘤病损，同时伴非对称性软组织和骨骼肥大增生，于是提出了“静脉曲张性骨肥大血管痣”这一概念。Klippel—Trenaunay综合征（KTS）是一种罕见的、复杂的脉管畸形，其临床特征为：①微静脉畸形，即葡萄酒色斑；②软组织和骨骼增生肥大，偶尔伴有萎缩；③非典型性侧支静脉曲张（lateral varicosity）。
- 周琴郑家伟
- 关键词：静脉畸形外科治疗
- Sturge-Weber综合征研究进展被引量：5
- 2008年
- Sturge-Weber综合征是一种罕见的先天性神经皮肤综合征,主要累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜。患者常伴发有癫痫、青光眼、智力障碍、偏瘫及偏头痛等症状。本病发病率较低,且一般多为单发,目前对其了解尚少。近几年来,一些神经成像、临床和分子神经病理学方面的研究使我们加深了对该病的认识。本文就目前关于该病的病因学、诊断及治疗等方面的新进展作一综述。
- 周琴郑家伟
- 关键词：癫痫病因影像学
