浙江省自然科学基金(Y206003)
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 相关作者：顾伟忠李民驹朱雄凯钭金法熊启星更多>>
- 相关机构：浙江大学医学院附属儿童医院浙江大学医学院附属第一医院更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性巨结肠与RET基因多态性和单倍型的关系被引量：1
- 2010年
- 目的 研究先天性巨结肠与RET基因多态性的关系,进一步推断主要的先天性巨结肠相关单倍型,并分析浙江汉族人群RET基因单核苷酸多态性的分布特点.方法 采集2005年至2007年浙江大学医学院附属儿童医院收治的123例汉族先天性巨结肠患儿以及194例健康体检儿童的外周血,并提取DNA.根据选取的RET基因单核苷酸多态性合成引物,行PCR扩增,经2%琼脂糖电泳证实PCR产物后,将PCR产物进一步纯化、测序.采用PHASE软件计算单倍型频率.将健康儿童RET基因各位点等位基因频率与文献和数据库已有的其他种族资料进行比较.RET基因和先天性巨结肠间关系的分析采用x2检验,以比值比及95%可信区间表示.结果 RET基因-5G＞A、-1A＞C、c135G＞A、c2307T＞G 4个位点的少见基因型AA、CC、AA、GG在先天性巨结肠患儿中的频率显著高于健康儿童（x2=57.775,20.469,57.040,38.869,P＜0.05）.RET基因-5A、-1C、c135A、c2307G在先天性巨结肠患儿中等位基因频率显著高于健康儿童（x2=85.114,53.117,77.005,70.161,P＜0.05）.RET基因各位点等位基因频率在不同类型先天性巨结肠间的差异无统计学意义（x2=0.048,0.265,0.395,0.027,P＞0.05）.RET基因4个位点单倍型中ACAG占先天性巨结肠患儿的75.2%,显著高于健康儿童的38.7%（x2=62.776,P＜0.05）.本组健康儿童RET基因-5A、c135A和c2307G位点的少见等位基因频率明显高于欧洲高加索人和非洲约鲁巴人（P＜0.05）.结论 RET基因-5G＞A、-1A＞C、c135G＞A、c2307T＞G 4个位点多态性与浙江汉族人群先天性巨结肠发病明显相关,但与先天性巨结肠类型无关.RET基因4个位点单倍型中ACAG是浙江汉族人群的先天性巨结肠相关核心单倍型.浙江汉族人群的RET基因-5、c135和c2307位点的少见等位基因频率显著高于欧洲高加索人和非洲约鲁巴人.
- 钭金法高志刚顾伟忠熊启星秦琪李民驹朱雄凯
- 关键词：先天性巨结肠RET基因多态性单倍型
- 先天性巨结肠RET基因启动子多态性及其意义被引量：1
- 2009年
- 先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HD），是小儿外科常见疾病，亚洲人种发病率最高。近年来研究发现RET基因多态性与HD发病有关，本课题拟通过研究浙江省HD的RET基因启动子（promotor）单核苷酸多态性（single nucleoride polymorphism SNPs），分析其单倍型，并通过免疫组化研究启动子多态性对RET蛋白表达的影响。
- 秦琪钭金法顾伟忠熊启星李民驹朱雄凯
- 关键词：基因启动子多态性先天性巨结肠RET小儿外科
- 肠神经元发育不良的电镜特点被引量：1
- 2010年
- 目的 研究肠神经元发育不良（IND）的超微结构特点.方法 分别切取IND和肠神经元正常新鲜组织,常规电镜标本制作;经预切片定位后,再行超薄切片,通过透射电镜观察、对照.结果 IND病变肠神经元细胞形态较小,外形较为规则,细胞质较正常神经元明显减少,细胞质内可见清晰的线粒体、光面内质网和粗面内质网,但神经内分泌囊泡结构很少或没有;细胞核圆或椭圆,核膜完整,往往局部有不规则突起,核仁有或没有,核染色质分布不均,有边聚现象.正常肠神经元细胞形态较大,外形不规则,细胞质丰富,细胞质内可见清晰的线粒体、光面内质网和粗面内质网,伴有大量的神经内分泌囊泡结构,囊泡内可见递质颗粒;细胞核较为规则,核膜完整,核仁明显,核内染色质疏松,分布均匀.结论 电镜下IND病变神经元结构与正常不同,胞质内神经内分泌囊泡的减少或缺乏,伴有核染色质边聚现象.
- 宋炜强邵敏钭金法高志刚顾伟忠王金湖熊启星李民驹朱雄凯
- 关键词：病理
