广东省科技计划工业攻关项目(2011B031800126)
- 作品数：2 被引量：10H指数：2
- 相关作者：孙良忠王海燕关伟明杨娟岳智慧更多>>
- 相关机构：中山大学附属第一医院中山大学更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目中央级公益性科研院所基本科研业务费专项广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肾小球滤过屏障超微结构改变与Alport综合征蛋白尿的关系被引量：4
- 2013年
- 目的:探讨肾小球滤过屏障超微结构改变与Alport综合征(AS)蛋白尿发生的关系。方法:AS患者35例,男24例,女11例,肾活检的年龄为1.17～24岁。根据尿蛋白结果将患者分为2组:无/间歇性蛋白尿组(13例)和持续性蛋白尿组(22例)。测量AS肾小球基底膜(GBM)变薄、增厚和致密层撕裂分层的长度,计算其各占GBM总长度的百分比;根据平均足突宽度(FPW)=π/4×(∑基底膜长度/∑足突个数)计算患者足突宽度。分析比较2组患者GBM变薄、增厚、致密层撕裂分层比例和平均FPW及其与AS蛋白尿的关系。结果:持续性蛋白尿组GBM增厚、致密层撕裂分层比例和平均FPW较无/间歇蛋白尿组高(均P<0.05)。平均FPW与GBM增厚、致密层撕裂分层及肾活检年龄均呈正相关(均P<0.01)。结论:AS患者GBM病变程度越重,足突融合越严重,蛋白尿越严重,提示AS基底膜异常有可能通过影响足突及裂孔膜的结构和功能导致蛋白尿发生。
- 王海燕孙良忠吴金浪蒋小云莫樱童华娟
- 关键词：ALPORT综合征肾小球基底膜足细胞蛋白尿
- Frasier综合征一例报道并文献复习被引量：6
- 2012年
- 目的探讨Frasier综合征(FS)患儿的临床病理特点,以加深对FS的认识。方法分析1例典型FS患儿的临床病理特点,并对FS相关文献进行复习。结果患儿,女,染色体核型46,XY,有正常女性外生殖器,超声检查示有子宫但未见子宫内膜和卵巢;1岁2个月发现蛋白尿及肾功能不全,起病4个月进展至终末肾(ESRD)。肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。Wilms tumor-1(WT1)检测到IVS91228+4C>T突变。结论 FS为WT1突变所致的一组临床综合征,主要表现为进展性肾病综合征和男性假两性畸形,病理类型为FSGS。因此,对于女性激素耐药肾病综合征患儿,肾脏病理为FSGS时,应行染色体检查及WT1突变检测,以排除FS。
- 杨娟孙良忠岳智慧王海燕关伟明
- 关键词：假两性畸形WT1
