南京军区医学科技创新课题(10Z036)
- 作品数：3 被引量：4H指数：2
- 相关作者：戚晓平陈振光张会江李峰杨仁荣更多>>
- 相关机构：解放军第一一七医院浙江大学丽水市人民医院更多>>
- 发文基金：南京军区医学科技创新课题浙江省重大科技专项基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- von Hippel-Lindau病家系临床特点分析被引量：2
- 2019年
- 目的探讨von Hippel-Lindau (VHL)病的临床特点及VHL.基因检测的临床意义方法回顾性分析1985年8月至2017年10月诊治的来自3个不同家系的VHL病患者的临床资料,并进行系统的家系调查和种系水平的VHL基因检测"3个VHL病家系成员共21例,男14例,女7例;平均年龄48. 6岁(5 -70岁)。有VHL病表现者8例,男5例,女3例;平均发病年龄31.5岁(9~67岁)。结果家系1 (VHL-p. R161Q;c.482G > A)临床呈VHL--Ⅱ C型,3例患者分别表现为单纯性单侧(1例)和双侧(同时、先后各1例)肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO),分别接受单侧肾上腺部分切除术和双侧肾上腺部分切除术(同时、先后各1例)。首次发病年龄分别为18岁、28岁和9岁’其中9岁患者首次PHEO术后8年再发对侧PHEO 家系2( VHL-p. N78S;c. 233A > G)临床呈VHL-Ⅱ B型,2例患者分别表现为右侧PHEO、双肾多发性肾细胞癌(RCC)、胰腺多发囊肿、双侧附睾囊腺瘤和双肾多发性RCC、胰腺多发囊肿伴双侧附睾结节.首次发病年龄分别为25岁和27岁,分别接受了腹腔镜下右侧PHEO切除+右肾部分切除+双侧附睾囊腺瘤切除术和根治性右肾切除术,家系3( VHI-p.R167Q;c.500G> A)临床呈VHL-ⅡB型,3例患者分别表现为多发中枢神经系统血管母细胞瘤(CNSHB)、单发CNS-HB和右侧PHEO、双侧多发性RCC、双肾胰腺多发囊肿和胰腺神经内分泌肿瘤。首次发病年龄分别为35岁、43岁和67岁.分别接受单一的头颅γ刀放疗、血管母细胞瘤切除术和腹腔镜右侧PHEO切除术+右肾部分切除术。此外,通过基因检测发现2例(F2-Ⅲ 1和F3-IV1)为无症状VHL基因携带者。8例患者平均随访9. 8年(2 ~32年),病情稳定,术后未见局部复发和远处转移:家系1和家系2的患者均不伴发CNS-HB;家系2和家系3的3例RCC Euhrman分级均为II级:结论VHL病临床表现呈现多样性,并非所有患者均出现RCC及CNS-HB,VHL-ⅡC型仅出现PHEO.临床筛查结合VHL基因检测,有利于与其他泌尿系统遗
- 张会江戚晓平李峰张哲伟
- 关键词：基因
- 多发性内分泌腺瘤2A型家系筛查和RET基因突变研究被引量：1
- 2014年
- 目的 探讨多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A）的临床诊治特点及RET基因检测的意义.方法 对1976年6月至2013年2月间诊治的1个MEN2A家系共21例家庭成员进行系统家系调查,提取外周血进行RET基因和血清基础降钙素（Ct）水平检测.结果 基因检测家系内共10例家庭成员存在RET基因第11外显子p.C634Y 突变（10/21）,与临床完全符合.10例MEN2A患者中,男8例,女2例.7例甲状腺髓样癌（MTC）首次平均诊断年龄34.3（21-55）岁;肿瘤平均最大直径2.8（0.8-3.7）cm,5例接受了不规范的甲状腺切术,2例接受双侧甲状腺切除＋改良的双侧颈部淋巴结清扫,其中1例同期伴发甲状腺乳头状癌.平均随访172.4（10-440）个月,术后4例血清Ct水平升高,3例正常.7例中3例伴发双侧肾上腺嗜铬细胞瘤（PHEO;2例同时,1例异时）,平均首次诊断年龄48.3（42-58）岁,肿瘤平均最大直径7.0（4.4-8.5）cm;均接受了保留肾上腺皮质功能的PHEO切除术.分别随访15、17、120个月,未发生肾上腺皮质功能低下和复发、转移.通过家系调查发现的其中3例无症状RET基因突变携带者,平均年龄11.7（8-15）岁,均已随访17个月,Ct水平仍均轻度升高,均拒绝手术.结论 提高对MEN2A的认识和认知水平,整合临床筛查和RET基因检测,有利于MEN2A的及早诊断和规范化治疗,可减少手术并发症和提高远期治愈率.
- 应荣彪戚晓平丁燕杨仁荣冯俊陈振光郑海燕黄海涛
- 嗜铬细胞瘤／副神经节瘤的分子遗传学研究进展被引量：2
- 2013年
- 嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PHEO）／副神经节瘤（paraganglioma，PGL）是一种起源于神经嵴细胞的肿瘤，常分泌儿茶酚胺等物质，临床较少见。2004年WHO内分泌肿瘤分类定义PHEO为来源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，恶性约占10％；肾上腺外或异位嗜铬细胞瘤统称为PGL，约占PHEO／PGL的9％～24％，30％～40％的PGL为恶性。
- 陈振光戚晓平
- 关键词：异位嗜铬细胞瘤副神经节瘤分子遗传学肾上腺髓质嗜铬细胞肿瘤分类神经嵴细胞
- 基于下一代目标序列捕获测序技术的多发性内分泌腺瘤2A型家系的RET原癌基因检测
- 目的:探讨多发性内分泌腺瘤2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A,MEN2A)的临床特点及基于下一代目标序列捕获测序技术检测RET基冈的可行性和准确性。方法对1个MEN2A家系进...
- 陈振光金杭阳符二曹治列李峰盛茂戚晓平
- 关键词：甲状腺髓样癌点突变下一代测序
- 文献传递
- 多发性内分泌腺瘤2A型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤一期切除术的围手术期护理
- 目的:探讨多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)双侧肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO)患者一期切除术的围手术期护理。方法:14例MEN2A双侧PHEO患者,来自8个MEN2A家系,男9例,女5例。PHEO平均诊断年龄40.5(2...
- 刘乃芳赵学燕郑海燕许芳陈振光应荣彪戚晓平
- 关键词：嗜铬细胞瘤围手术期护理
- 文献传递
