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排序方式：

一个母系遗传非综合征型耳聋家系线粒体12SrRNAG709A位点的突变分析被引量：2: 2009年; 目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNA（mitochondrialDNA，mtDNA）12SrRNA、tRNASer（UCN）以及核基因GJB2突变分析，研究mtDNA突变与遗传性耳聋的相关性。方法临床听力测试以明确诊断，收集非综合征型遗传性耳聋家系中18例母系成员和53名对照（包括6名父系亲属、7名配偶对照和40名当地无关对照）外周静脉血样本，采用聚合酶链反应和测序技术对mtDNA12SrRNA、浓NAser（UCN）和GJB2基因进行突变分析，并对发现的基因突变进行计算机辅助的二级结构模拟分析。结果测序结果表明，此家系线粒体DNA12SrRNA存在mtDNAG709A点突变，该突变未见报道；无tRNASer（UCN）基因突变；对GJB2突变分析发现4例具有299—300delAT。计算机分析显示12SrRNA的二级结构中第8、9茎环结构发生改变。结论家系中8例耳聋患者都具有线粒体12S水NAG709A位点的突变，该突变在正常人群中具有高度保守性，提示GT09A点突变与母系遗传家系成员的进行性耳聋具有相关性；10例具有G709A突变的母系遗传家系成员未出现耳聋的临床表现，提示G709A点突变可能在其他核修饰基因的协同作用下参与了听力损害的过程。; 魏钦俊鲁雅洁张艳陈智斌邢光前曹新; 关键词：母系遗传线粒体DNA RRNA

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江苏省医学重点学科基金(XK200719)