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新生儿疾病筛查检验的质量保证被引量：2: 2008年; 马爱军陈艳玲潘喆冯淑芳; 关键词：新生儿疾病筛查甲状腺功能低下症遗传性代谢疾病临床实验室管理血样标本

2919例唐氏综合征产前筛查结果分析: 2008年; 目的：了解唐氏综合征和开放性神经管缺陷的筛查状况,最大程度地降低出生缺陷发生率。方法：取孕妇16～20孕周空腹静脉血2ml,测定游离β-HCG、AFP水平后,再经试剂配套软件进行发病风险评价。结果：2919例经唐氏综合征产前筛查,诊断唐氏综合征2人,肥大细胞综合征1人,其他染色体变异2人,脑积水伴脊柱裂1人,脑积水2人,无脑儿1人,脐疝脐膨出1人。结论：唐氏综合征的产前筛查对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生有着重要的意义。在唐氏综合征的产前筛查工作中,要严格按照国家《产前诊断技术管理办法》附件5的技术规范操作,减少不必要的差错。应大力加强医护人员产前筛查及诊断相关知识的培训以及对筛查对象及其家属相关知识的宣教。; 潘喆马爱军冯淑芳; 关键词：唐氏综合征神经管缺陷

2003～2006年新生儿疾病筛查召回重采血质量分析被引量：2: 2008年; 目的:探讨新生儿疾病筛查召回重采血工作对新生儿疾病筛查质量的影响。方法:对需召回重采血新生儿进行召回原因确定,通知方法为依据召回原因和筛查情况由筛查中心直接通知,利用网络由采血单位通知,邮寄挂号信或请熟人通知;对通知召回过程中遇到的认识不足问题,采取反复讲解、多次通知方法使其能及时重采血复查,联系中断失访者做好3次以上召回追访记录,过于紧张焦虑者给予安慰劝导,对阳性病例可能性较大的召回后直接进行确诊检测。结果:2003年1月～2006年12月共计筛查92901例新生儿,需召回重采血复查确诊1779例(1.9%),实际追回重采血1354例(76.1%),阳性召回重采血率最高达96.6%,其他原因召回重采血率最高达83.6%。确诊阳性病例35例,重采血阳性率2.6%。其中高Phe6例,PKU7例,高Tsh12例,CH10例,阳性病例均出现在阳性召回中,且在1个月内得到治疗,其他原因召回中未见阳性病例,到目前为止,未发现其他原因召回中出现漏诊病例。结论:人们对于阳性召回比较重视,而对于其他原因召回不愿重新采血者,应加强新生儿疾病筛查的全面质量管理,做好宣传与培训工作,减少其他原因召回重采血。; 冯淑芳陈艳玲马爱军潘喆; 关键词：新生儿筛查召回

孕中期产前筛查孕妇2912例随访结果分析被引量：1: 2011年; 我院以血清AFP、free-β—HCG作为指标进行酶联法产前筛查，产后随访妊娠结局，报告如下。资料与方法 2003年12月～2006年9月，我院产前筛查的孕14—20^＋6周孕妇2912例，; 姚爱玲陈艳玲马爱军; 关键词：产前筛查随访结果孕妇孕中期血清AFP 产后随访酶联法

辽宁省先天性甲状腺功能减低症患儿治疗状况分析被引量：1: 2011年; 【目的】了解辽宁省2002-2008年确诊的先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的治疗情况。【方法】以全省各市新生儿疾病筛查中心填报CH患儿治疗追访登记表的方式对辽宁省2001年10月-2008年9月确诊的CH患儿的治疗状况进行回顾调查。【结果】共确诊CH患儿364例,继续治疗254例,暂时性CH45例,治疗一段时间放弃治疗15例,确诊后即放弃治疗27例,并发其他疾病死亡5例,失访18例。【结论】应加大新生儿CH筛查及治疗重要性的宣传力度,进一步提高CH患儿的治疗率及健康水平。; 宋辉青陈艳玲; 关键词：先天性甲状腺功能减低症治疗率

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辽宁省科学技术计划项目(2005225008)