浙江省科技厅项目(2005C33011)
- 作品数：4 被引量：18H指数：3
- 相关作者：张宝荣殷鑫浈夏昆张灏田均更多>>
- 相关机构：浙江大学医学院附属第二医院中南大学更多>>
- 发文基金：浙江省科技厅项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Huntington舞蹈病的认知功能障碍被引量：1
- 2006年
- Huntington舞蹈病(HD)是基底节和大脑皮质变性的一种显性遗传性疾病,本文就HD的认知障碍的解剖病理基础、神经心理学表现及其解剖环路假说等方面的研究进展做一综述。
- 毛可适张宝荣
- 关键词：HUNTINGTON舞蹈病
- 脊髓小脑共济失调第7型的临床特征及基因突变研究被引量：4
- 2007年
- 对一脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)家系的患者进行临床特征及相关基因突变研究。对该家系进行详细的病史采集,并对患者行视力、眼底血管造影、眼底拍照、视觉诱发电位、视网膜电图以及头颅MRI等辅助检查;采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及DRPLA基因的CAG重复序列,用8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序进行突变分析。结果2名患者主要表现为小脑性共济失调、视力下降、眼底视网膜色素变性、小脑和脑干萎缩;并存在SCA7基因的突变,而未发现SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA17及DRPLA基因突变。说明该家系为SCA7突变家系,SCA7基因中CAG三核苷酸重复拷贝数的异常扩增是其致病原因。
- 殷鑫浈张宝荣吴鼎文田均张灏
- 关键词：视网膜变性基因突变
- 两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因的研究被引量：4
- 2006年
- 为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15基因中(CAG)n重复拷贝数之间的相互关系,对两家系患者的临床、影像学特征、发病年龄及遗传方式等进行分析;用聚合酶链反应技术、6％聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对42名家系成员的IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复序列进行分析。结果显示家系1患者无典型的临床“三联症”及尾状核的萎缩,18名家系成员中9名患者IT15基因的(CAG)。拷贝数介于40-50次之间,拷贝数与发病年龄无明显相关;而家系2患者具有典型的“三联症”和尾状核的萎缩,24名家系成员中5例患者(CAG)n拷贝数大于等于50次,发病年龄与(CAG)n拷贝数相关。因此亨廷顿舞蹈病患者的临床特征在一定程度上受IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复拷贝数的影响,拷贝数大于50次,发病年龄与(CAG)n拷贝数相关,并有经父系遗传的(CAG)n拷贝数的扩展,且存在遗传早现现象。
- 张宝荣宋飞殷鑫浈夏昆田均黄鉴政夏家辉
- 关键词：亨廷顿舞蹈病IT15基因
- 两个弥漫性掌跖角化病家系的病理特征与基因突变分析被引量：9
- 2007年
- 为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变,对2名先证者的手掌皮肤进行组织病理学、免疫组织化学分析,并用聚合酶链反应技术及直接测序分析的方法,对家系中46名成员的KRT9基因进行突变分析。发现两名先证者的表皮都呈显著的角化过度,颗粒层和棘层明显增厚,真皮浅层有轻度的炎症细胞浸润,上基底的棘层和颗粒层的角质形成细胞中都有特征性的空泡变性存在;角蛋白9只在棘层和颗粒层的角质形成细胞中特异性表达;两个家系患者分别存在KRT9基因的点突变N160S和L167S;说明这两个家系都属于表皮松解性掌跖角化病家系,KRT9基因N160S和L167S突变分别导致这两个家系发病。
- 殷鑫浈张宝荣丁美萍张灏夏昆胡正茂
- 关键词：表皮松解性掌跖角化病
