北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目(2009208)
- 作品数：7 被引量：50H指数：3
- 相关作者：刘宁朴徐军杨秀芬顾虹任学焘更多>>
- 相关机构：首都医科大学首都医科大学附属复兴医院首都医科大学附属北京友谊医院更多>>
- 发文基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 从口腔黏膜拭子提取基因组DNA进行年龄相关性黄斑变性易感基因的检测被引量：2
- 2012年
- 目的 探讨应用口腔黏膜拭子提取基因组DNA进行渗出性年龄相关性黄斑变性（AMD）易感基因检测的可行性.方法 对照研究.选择已确诊的65例渗出性AMD患者.应用口腔拭子刮取患者不同部位（单侧颊黏膜与上下齿龈沟）的口腔黏膜,提取基因组DNA,应用分光光度计测定基因组DNA含量.抽取患者静脉血,应用PCR和限制性酶切分析法,对CFH、LOC387715及HTRA1位点进行基因型分析,比较口腔黏膜拭子取材与血液样本取材所获基因分型结果的一致性.口腔黏膜两种取材法提取的基因组DNA含量比较,采用Student t检验.结果 每位受试者分别获得3个口腔黏膜拭子,其中2个拭子分别从患者单侧颊黏膜取材,另1个拭子从患者上下齿龈沟处取材.于取材1周内检测基因组DNA含量.单侧颊黏膜取材患者基因组DNA含量为（3.17±1.46） μg,上下齿龈沟取材患者基因组DNA含量为（3.94±1.04） μg,口腔黏膜两种取材法间获取的基因组DNA含量差异有统计学意义（t=6.79,P＜0.05）.单侧颊黏膜拭子干燥保存（- 20℃）12个月后检测基因组DNA含量为（3.10±1.17） μg,与取材1周内的单颊黏膜拭子检测结果比较,差异无统计学意义（t =0.59,P＞0.05）.应用口腔黏膜拭子与血液样本提取的基因组DNA分型结果完全一致.结论 口腔黏膜拭子是一种简单、无创、可靠的获取基因组DNA的方法,可部分替代静脉血进行AMD的易感基因分析.口腔黏膜拭子干燥保存（- 20℃）12个月后基因组DNA含量未减少.
- 徐玉乐周海英徐军刘宁朴
- 关键词：标本制备黄斑变性
- 年龄相关性黄斑变性与补体因子I基因单核苷酸多态性的相关性研究被引量：6
- 2013年
- 目的探讨补体因子I（CFI）基因上游3个单核苷酸多态性（SNP）位点与年龄相关性黄斑变性（AMD）的相关性。方法病例对照研究。共纳入志愿者379例，包括渗出性AMD患者组119例，早期AMD患者组120例，健康对照组140例。取其外周静脉血提取基因组DNA，应用PCR法结合限制性内切酶酶切分析法和DNA序列测定法检测CFI基因上游的3个SNP位点（rsl0033900：T〉C，rs13117504：C〉G，rs2285714：C〉T）。计量数据组间比较采用方差分析，基因型和等位基因频率比较采用x。检验，比值比和95％可信区间（cI）分析采用logistic回归模型计算。结果rsl0033900变异型等位基因c分布频率：渗出性AMD组为17．4％（40／230），早期AMD组为22．5％（54／240），对照组为29．3％（82／280）；渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义（）（2=9．82，P=0．002，OR：0．57，95％CI：0．36～0．88），早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义（妒=3．08，P=0．079）。rs13117504变异型等位基因G分布频率：渗出性AMD组为38．6％（91／236），早期AMD组为54．2％（130／240），对照组为51．8％（145／280）；渗出性AMD组与对照组间分布频率差异有统计学意义（X^2=9．03，P=0．003，OR=0．56，95％C／：0．39～0．82），早期AMD组与对照组间分布频率差异无统计学意义（x。=0．29，P=0．59）。rs2285714等位基因分布频率：渗出性AMD组与对照组间（x。=0．72，P=0．31）和早期AMD组与对照组间（x。=2．30，P=0．13）差异均无统计学意义。结论CFI基因与渗出性AMD的发生相关，其中SNP位点rs10033900和rs13117504的变异型等位基因是渗出性AMD发病的保护因素，而与早期AMD的发病无明显相关性。
- 吴佩蓓顾虹杨秀芬刘宁朴
- 关键词：黄斑变性多态性
- 渗出性年龄相关性黄斑变性易感基因交互作用分析被引量：1
- 2012年
- 目的探讨渗出性年龄相关性黄斑变性（AMD）易感基因之间是否存在交互作用。方法病例对照研究。对150例渗出性AMD患者与161例正常对照人群的C3rs2230199（R102G）、C3rs1047286（P314L）、LOC387715rs10490924、HTRAlrsl1200638、CFHrs1410996（非编码区）及CFHrs1061170（Y402H）共6个单核苷酸多态性（SNP）位点的基因型进行对照分析。患者组与对照组的年龄比较采用t检验，性别比例和SNP位点的基因型分布比例比较采用X2检验。应用logistic回归模型和叉生分析法计算受检者各基因型间交互作用指数（SI），分析易感基因SNP位点间是否存在交互作用。结果150例渗出性AMD患者中，男性88例（58．7％），女性62例（41．3％），平均年龄（66．6±7．7）岁；161例对照者中，男性84例（52．2％），女性77例（47．8％），平均年龄（65．7±8．4）岁；两组间性别（x^2=1．32）和年龄（t=0．91）差异均无统计学意义（P〉0．05）。SNP位点中，CFH rs1410996（X2=17．83）、LOC387715 rs10490924（X^2=17．71）及HTRA1 rsl1200138（X^2=2．77）位点的组间基因型分布比例差异有统计学意义（P〈0．05）。各位点间交互作用分析，显示CFHrsl410996与LOC387715 rs 10490924位点间无明显的交互影响（回归分析：P=0．41；叉生分析：SI=1．04，P=0．45），CFHrs1410996与HTRA1 rsl1200138位点间也无明显的交互影响（回归分析：P=0．91；叉生分析：S1=1．42，P=0．17）。结论CFH非编码区SNP位点rs1410996与LOC387715 rs10490924和HTRA1 rsl1200138位点间均无明显的交互作用。
- 梁旭崔蕾顾虹周海英徐军刘宁朴
- 关键词：黄斑变性疾病遗传易感性多态性单核苷酸
- 非侵入性黄斑色素密度测量新方法的评价研究被引量：2
- 2015年
- 目的 以传统的异色闪烁光密度计（HFP）为参照,评价一种新型黄斑色素密度测量仪MPS1000测量黄斑色素密度（MPOD）的一致性和重复性.方法 方法对比研究.分别采用MPS1000和传统HFP两种仪器测量59例（111只眼）健康受检者黄斑偏心率0.5°注视区的MPOD,并对其中8名受试者在1周后进行重复性测量.两种仪器测量得到的MPOD比较采用配对t检验.结果 MPS1000和传统HFP测量MPOD的平均值分别为0.47±0.15和0.40±0.18,配对t检验显示两种仪器测量值的差异具有统计学意义（t=3.95,P＜0.001）.两种仪器在0.5°注视区的MPOD测量值呈线性正相关（r=0.4,P＜0.001）.Bland-Altman分析显示两种仪器测量值的95％一致性界限为0.07±0.35.MPS1000与传统HFP测量MPOD的重复性系数分别为0.18和0.26.结论 新型MPS1000对MPOD的测量结果重复性较好,比传统HFP的测量结果相对偏高,提示两种方法测量的MPOD值不宜做直接的对比分析.
- 韩旭任学焘李雪张军燕于洁刘宁朴
- 关键词：黄斑色素光密度测定法
- 血管紧张素转换酶基因rs1799752位点插入或缺失多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究被引量：2
- 2013年
- 目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因rs1799752位点插入或缺失（1／D）多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法病例对照研究。选择2型糖尿病患者412例，其中DR组207例，糖尿病无视网膜病变（DWR）组205例；DR组中筛选出增生性DR（PDR）患者53例，作为PDR组；收集同源非糖尿病志愿者97例作为对照人群。采用PCR和琼脂糖凝胶电泳技术检测ACE基因rs1799752位点1／D多态性基因型。组间基因型及等位基因频率比较采用χ2检验。符合正态分布的连续变量组间比较采用t检验或方差分析，不符合正态分布的连续变量组间比较采用秩和检验。对疾病发生相关因素进行logistic回归分析。结果ACE基因rs1799752位点的I和D等位基因频率：DR组分别为54．1％和45．9％，PDR组分别为52．8％和47．2％，DWR组分别为48．0％和52．0％；DR组与DWR组、PDR组与DWR组的等位基因频率比较，差异均无统计学意义（χ2=3．02，0．77；P〉0．05）。I／D基因型分布：DR组分别为Ⅱ25．1％，ID58．O％，DD16．9％；DWR组分别为Ⅱ22．0％，ID52．2％，DD25．9％，PDR组分别为Ⅱ20．7％，ID64．2％，DD15．1％；DR组与DWR组和PDR组的I／D基因型分布差异均无统计学意义（χ2=4．92，3．19；P〉0．05）。糖尿病组与非糖尿病组之间的I和D等位基因频率及I／D基因型分布差异均无统计学意义（χ2=0．25，4．98；P〉0．05）。在多因素回归分析模型中，纳入患者确诊糖尿病时的年龄、尿微量白蛋白定量检测结果、胰岛素应用情况，肌酐、糖化血红蛋白、血糖检测结果，ACE抑制剂使用情况等作为变量进行分析，显示I／D位点基因多态性与DR（OR=0．80，95％CI：0．59-1．09）和PDR（OR=1．23，95％CI：0．78-1．93）发病无相关性。结论ACE基因I／D多态性与2型糖尿病患者DR的发病无明显相关性。
- 李娜杨秀芬顾虹邓禹徐军马凯刘宁朴
- 关键词：肽基二肽酶A多态现象糖尿病视网膜病变病例对照研究
- 渗出性年龄相关性黄斑变性患者视觉相关生活质量问卷调查被引量：10
- 2014年
- 目的 评估渗出性AMD患者的视觉相关生活质量.方法 回顾性系列病例研究.采用美国国立眼科研究院视功能问卷（NEI-VFQ-25）中文版对2007年7月至2008年7月就诊于北京同仁眼科中心的122例渗出性AMD患者的视觉相关生活质量进行评定.对符合正态分布的数据运用t检验,非正态分布的数据运用Wilcoxon秩和检验.结果 122份问卷中共87份完整问卷纳入最终分析.不包括驾驶亚项,NEI-VFQ-25问卷显示总分为（57.2±18.4）分,问卷中得分最低的是近距离活动亚项,评分平均水平为（30.8±22.3）分.患者心理健康亚项分值在男性[（52.9±26.3）分]和女性[（40.8±26.0）分]之间的差异有统计学意义（w=1 175,P＜0.05）.除一般健康及眼痛亚项之外,双眼受累患者在其他亚项上的分值及总分均低于单眼受累患者,差异有统计学意义（P＜0.05）.双眼患病患者中不同年龄分组（＜ 65岁组和≥65岁组）仅在社会活动[（56.6±22.2）分和（42.3±30.2）分]亚项的评分中差异有统计学意义（w=97,P=0.013）.结论 渗出性AMD严重影响患者的近距离活动.女性心理健康分值低于男性.双眼受累患者的视觉相关生活质量低于单眼受累患者.年龄仅对双眼患者的社会活动有明显影响.
- 朱婉璐任学焘杨秀芬周海英于洁徐军刘宁朴
- 关键词：年龄相关性黄斑变性问卷调查
- 2型糖尿病患者自我管理水平与糖尿病视网膜病变的相关性研究被引量：27
- 2013年
- 目的了解2型糖尿病患者自我管理的总体水平，及其与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法横断面研究。2009年11月至2011年5月在北京市德胜社区收集1100例已确诊的2型糖尿病患者资料，按照统一标准进行眼科检查及问卷调查，依据ETDRS眼底病变分级标准分为DR组和无糖尿病视网膜病变（DWR）组，DR组又分为增生性糖尿病视网膜病变（PDR）组和非增生性糖尿病视网膜病变（NPDR）组。分析受检人群糖尿病自我管理的状况，包括糖化血红蛋白水平、饮食控制和体育锻炼情况、是否规律检测血糖和进行眼科检查等，比较DR与DWR组、PDR与NPDR组间相关因素的差异。对相关因素进行logistic回归分析。结果研究共纳入1100例2型糖尿病患者。DR患病率为32．1％（353／1100），PDR患病率为4．8％（53／1100）；糖化血红蛋白控制达标率（〈7．0％）为63．0％（652／1035），85．4％（916／1072）的患者控制饮食，77．3％（827／1070）的患者进行体育锻炼，56．0％（609／1088）的患者规律测量血糖，56．8％（416／733）的患者糖化血红蛋白检测频率≥1次／6个月。71．7％（762／1062）的患者在确诊糖尿病后进行过眼科检查，其中47．9％（525／1097）进行过散瞳眼底检查。单因素研究发现，糖尿病病程≥10年（OR：3．90，95％凹：2．97～5．51，P〈0．05），糖化血红蛋白控制未达标（≥7．0％）（OR=3．23，95％C1：2．44～4．28，P〈0．05）和使用胰岛素治疗（OR：4．82，95％C1：3．55—6．57，P〈0．05）与DR发生存在显著相关性，其他因素包括男性（OR：1．41，95％CI：1．08～1．84，P〈0．05）、受教育程度较低（OR=1．90，95％CI：1．39～2．62，P〈0．05）、个人月收入较低（〈2000元）（OR=1．46，95％CI：1．12～1．9l，P〈0．05）、对饮食指导依从性低（〈75％）（OR=1．72，95％C／：1．22～2．
- 李娜杨秀芬邓禹顾虹任学焘徐军马凯刘宁朴
- 关键词：糖尿病视网膜病变血糖自我监测
