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中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位研究被引量：10: 2009年; 目的在1个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍（paroxyamal kinesigenic dykinesia，PKD）大家系中定位其致病基因所在区域。方法用商业化的ABI微卫星试剂盒进行全基因组扫描，用Linkage和Genehunter等软件对基因分型的结果进行参数和非参数连锁分析，并在最可能的阳性区域内进一步选择微卫星位点进行精细定位和单倍型分析，验证全基因组扫描结果并缩小单纯型PKD家系的新位点区域。结果全基因组扫描在D3S1580处得到最大的两点LOD值1．75（0：0）；精细定位在D3S3669处得到最大的LOD值2．82（0—0），NPL值9．83。单倍型分析将致病基因定位于D3S1314和D3S1265之间约10．2cM大小的区域。结论该单纯型PKD家系的致病基因定位于3q28—29的D3S1314和D3S1265之间10．2cM区域，是一个新的PKD致病基因位点。; 刘鼎李国良陈婵娟周瑾瑕章蓓吴志国肖波

家族性发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传早现现象研究被引量：2: 2009年; 目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的遗传早现现象。方法将本研究采集的家系及通过文献检索到资源完整的家系分为中国单纯型PKD组、中国复杂型PKD组、国外单纯型PKD组及国外复杂型PKD组,分别对4组PKD家系进行临床分析和发病年龄的配对t检验和Wilcoxon符号秩和统计学分析。结果临床表型上,中国单纯型PKD家系均存在发病年龄逐代提前和(或)严重程度加重的现象,国内外其他PKD家系在临床上未发现明显的遗传早现。统计学上,中国单纯型PKD家系代与代之间的平均年龄差为5.2岁,有显著的统计学差异(配对t检验和Wilcoxon符号秩检验P<0.0001);而复杂型PKD组和国外单纯型PKD组父-子代发病年龄并无显著差异(P>0.01)。结论家族性PKD可分为单纯型和复杂型两种类型,与种族和遗传背景有关。中国单纯型PKD家系存在遗传早现现象,而伴发其他疾病的复杂型PKD在临床和统计学上均未发现遗传早现。; 刘鼎李国良陈婵娟张峰章蓓严江伟肖波

家族性发作性运动诱发性运动障碍六个家系的临床及遗传特点分析被引量：10: 2006年; 目的探讨发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）的临床特征及遗传特点。方法对6个中国汉族PKD家系共122名成员进行随访，包括患者26例，总结分析其临床表现、遗传特点、辅助检查及预后。结果本组6个家系共有患者26例，其中男性18例，女性8例（男：女=2．25：1）。患者发病年龄为4～30岁，均以突然运动诱发，表现为肢体的不能控制的肌张力障碍、舞蹈、投掷样动作等，每次发作约持续几秒到十几秒，持续时间最长不超过1min，平均每天发作数次，不伴意识障碍。神经系统检查、脑电图、头颅影像学检查等均无阳性发现。多数患者可自然缓解，抗癫痫药物治疗有效。6个家系中4个家系有连续2代以上发病，符合常染色体显性遗传；2个家系只有一代患者，且均为同胞兄弟／姐妹，符合常染色体隐性遗传。通过家系内比较，发现4个显性遗传家系均有子代较父代发病年龄提前、发作频率增加、病程延长等现象，提示存在遗传早现（anticipation）。结论PKD是一种神经系统的常染色体遗传病，既有显性遗传又有隐性遗传，具有遗传和临床异质性（heterogeneity）。中国汉族人群中显性遗传的PKD家系存在遗传早现现象。; 周瑾瑕李国良刘鼎陈婵娟章蓓吴志国肖波; 关键词：系谱遗传异质性

单纯型家族性发作性运动诱发性运动障碍二家系基因连锁分析被引量：10: 2008年; 目的对2个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍（PKD）大家系进行排除定位，为PKD发病机制的探讨及疾病基因的克隆奠定基础。方法抽取2个家系27名成员外周血，选取16号染色体上覆盖目前已知PKD位点的微卫星标记，进行参数及非参数连锁分析，并进行单体型分析。结果通过对2个显性遗传的PKD大家系的参数及非参数连锁分析发现，家系A的最大LOD值以及NPL值均为负值，P〉0．05，排除与已知的PKD位点连锁；家系B的最大LOD值〈1，最大NPL值0．77，P〉0．05，不支持致病基因与已知PKD位点连锁。进一步对2个家系进行单体型分析，排除其致病基因位点与已知位点连锁，提示存在新的PKD疾病基因位点。结论PKD具有遗传异质性，单纯型PKD家系存在新的疾病基因位点。; 周瑾瑕李国良陈婵娟刘鼎肖波沈露江泓吴志国; 关键词：系谱染色体图

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国家自然科学基金(30571020)

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