国家自然科学基金(81200389)
- 作品数：16 被引量：86H指数：6
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- 无创产前基因检测发现47,XXX孕育正常胎儿一例被引量：2
- 2016年
- 1病例
孕妇,女,39岁,孕17w因中期唐氏征筛查21三体临界高风险到我院进行无创产前基因检测。既往病史：孕2产0,9年前怀孕并出现先兆流产,保胎治疗无效后流产,后夫妻双方未采取任何避孕措施多年未孕,未进行任何检查。
- 王京伟李艳
- 关键词：正常胎儿孕妇血浆保胎治疗既往病史羊水穿刺
- DNA测序法检测华法林用药剂量相关基因多态性的应用价值被引量：4
- 2012年
- 目的评估分析DNA测序法检测华法林用药剂量相关基因——细胞色素氧化酶P4502C9（CYP2C9）和维生素K环氧化物还原酶（VKORCl）多态性指导华法林临床用药的价值。方法选取2011年7月至2012年7月武汉大学人民医院肿瘤科使用华法林经影像学和病理学检查确诊为肺癌患者140例，按检测CYP2C9和VKORCI基因且使用华法林（试验组70例）和不检测2个基因采取经验用药（对照组70例）分为2组，根据已知CYP2C9和VKORCl基因序列，设计针对CYP2C9和VKORCl基因多态性位点的特异性引物，PCR扩增包含CYP2C9和VKORCl基因多态性位点的DNA片段，并用DNA测序法验证；同时用DNA测序法检测试验组70例肺癌患者不同CYP2C9和VKORCl基因型的分布频率，且与对照组70例肺癌患者比较，以评价两组患者在使用华法林2周和4周后国际标准化比率（INR）的差异。结果PCR产物凝胶电泳和DNA测序检测结果显示，针对CYP2C9和VKORCl基因的特异性引物可鉴别不同的基因型（CYP2C9$1、CYP2C9$2和CYP2C9$3；VKORCl—1639GG、VKORCl—1659AG和VKORCl．1639AA），其检测的特异度和敏感度均为100％。除CYP2C9$1／$1患者INR为100％外，CYP2c9$1／％2、CYP2C9$1／{5、CYP2C9$2／$2、CYP2C9$5／{5和CYP2C9$2／％3均为0％。VKORCl—1639AG、VKORCl—1639AA和VKORCl—1639GG患者的INR分别为10％、90％和O％。采用基因型检测指导用药患者的INR值85．7％在第2周达到目标治疗范围，且明显高于对照组（48．6％,X2=21．9，P〈0．01）；第4周试验组患者的INR值均达到目标治疗范围（100％），对照组65例患者INR值达到目标治疗范围（92．9％）；但两组患者均未发生出血和血栓形成事件。结论设计针对肺癌患者华法林相关基因多态性的特异性引物，通过PCR扩增及DNA测序分析能快速、准确有效检测CYP2C9和VKORC1基因多态性，可靠地指导华法林在临床安全有效的使用.
- 吴薇李艳童永清郑红云包安裕顾剑
- 关键词：华法林
- 湖北地区非小细胞肺癌EGFR基因突变及其意义的研究被引量：10
- 2016年
- 目的探讨湖北地区非小细胞肺癌（NSCLC）患者中 EGFR基因的突变情况，评价湖北地区 EGFR突变的检测力度，为临床合理选择酪氨酸激酶抑制剂提供可靠的实验依据。方法采用 PCR-sanger测序法以及 ADx-ARMS法检测2010～2015年期间253例肺癌标本中 EGFR基因突变情况，探讨不同检测手段的敏感度，探讨不同性别、不同组织分型间EGFR不同外显子的突变频率差异及其临床意义。结果253例肺癌标本中共检测到突变位点93个，以 E19和 E21的突变最为常见，占比为53.76％和35.38％。ADx-ARMS法的 EGFR总突变检出率明显高于 Sanger测序法（P＝0.001）。女性肺癌患者的检出率明显高于男性（P＝0.001）。不同组织分型中，腺癌（38.01％）的检出率最高，腺鳞癌（30.77％）与大细胞癌（20％）次之，鳞癌（4.55％）较低。无吸烟史的肺癌患者检出率（51.6％，81／157）明显高于有吸烟史患者（24％，12／50）。结论与PCR-sanger测序法相比，ADx-ARMS法对临床筛选 EGFR-TKI治疗的受益亚群，预测 EGFR-TKI疗效更为敏感有意义。湖北地区女性肺癌患者中 EGFR突变频率明显高于男性，与激素水平变化及吸烟状况有关。
- 王京伟李艳童永清吴薇郑红云
- 关键词：非小细胞肺癌EGFR突变
- 阿奇霉素对华法林抗凝效果的影响被引量：3
- 2013年
- 目的探讨阿奇霉素对长效抗凝剂华法林抗凝效果的影响。方法选择长期服用华法林的血栓栓塞性疾病患者116例,拟服用阿奇霉素的58例作为实验组,未服用阿奇霉素的58例作为对照组。应用国际标准化比值(INR)监测患者治疗后凝血功能的变化。结果实验组患者服用阿奇霉素5d后INR显著增高(用药前1.9±0.3,用药后2.1±0.5,P<0.05),有8例(13.8%)患者INR>2.5的,其中6例为老龄患者。对照组患者治疗前、后INR比较,差异无统计学意义(P<0.05)。结论阿奇霉素增强华法林抗凝作用,尤其是老年患者。
- 吴薇李艳鲁志兵
- 关键词：抗凝药华法林国际标准化比值阿奇霉素
- 湖北地区9058例女性人乳头瘤病毒基因分型分析被引量：9
- 2017年
- 目的:分析湖北地区人乳头瘤病毒(HPV)感染状况及基因型分布。方法:2012-03-2015-11在本院体检、门诊或住院9 058例女性宫颈脱落细胞,采用流式点阵仪/液态芯片分析系统检测其HPV基因分型,分析所有受检者HPV基因型分布及单一、多重感染分布,比较不同年龄、不同就诊途径及不同疾病组间HPV感染特点。结果:所有受检者中共检出HPV阳性2 524例,感染率27.86%。湖北地区最常见的四种HPV亚型为HPV16(7.37%)、52(5.05%)、58(4.03%)、18(2.27%)。单一基因型感染率最高(20.51%,1 858/9 058),二重-六重及以上感染逐渐减少。各年龄组HPV中低危型及高危型感染率差异有统计学意义(P<0.01),混合感染率差异无统计学意义(P>0.05)。中低危型感染以≤20岁组最高,高危型感染率以41-60岁组最高,同一年龄组内均以高危型感染为主。不同就诊途径受检者HPV各型感染率组间差异有统计学意义(P<0.01),各组中低危型感染率在体检组最高,明显高于其它两组(P<0.01);门诊组和住院组以高危型为主,明显高于体检组(P<0.01)。住院患者不同疾病组间中低危型HPV感染率差异无统计学意义(P>0.01);高危型HPV感染率差异有统计学意义(P<0.01),恶性肿瘤组高危型感染率最高,其它组最低(P<0.01);各组高危型HPV感染率均明显高于中低危感染率(P<0.05)。结论:应加强湖北地区女性HPV的筛查力度,特别是HPV16、52、58、18四种最常见基因型的筛查,尤其针对41-60岁年龄组人群,可有效降低宫颈癌和由HPV引发的其它肿瘤或疾病发生率。
- 王京伟赵礼文吴薇陈振李艳
- 关键词：宫颈癌人乳头瘤病毒基因分型
- Notch1基因检测对不同分型急性髓系白血病的诊断价值
- 2015年
- 目的研究不同分型的急性髓系白血病(AML)患者骨髓中单个核细胞Notch1基因mRNA的表达。方法收集初诊的102例AML患者(M1型18例,M2型41例,M3型16例,M4型14例,M5型13例)和34例对照者(非白血病和健康人,其中非白血病患者和健康人Notch1基因mRNA表达无差异)骨髓,采用实时荧光定量聚合酶链反应检测Notch1基因mRNA表达情况。结果 102例AML患者骨髓中Notch1基因mRNA表达量相对于对照组升高了477.7倍,差异有统计学意义(t=51.0,P<0.05)。不同分型AML患者骨髓中,M1、M2、M4、M5型AML之间Notch1基因mRNA表达量无差异,但均低于M3型,与M3差异有统计学意义(t=4.87,5.24,3.26,5.75,P<0.05)。结论不同分型的AML患者骨髓Notch1基因表达均存在异常,并且发现M3型与其他类型AML表达有差异,该机制可能表明Notch1基因在不同亚型AML发生和发展中所起作用不同。
- 王方平张平安邓亚云吴薇
- 关键词：急性髓系白血病骨髓单个核细胞NOTCH1基因聚合酶链反应
- 急性淋巴细胞白血病患者Notch1和ASB2基因mRNA表达的研究
- 2015年
- 目的:研究急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者骨髓中单个核细胞Notch1和ASB2基因mRNA的表达,探讨急性淋巴细胞白血病中Notch信号通路与蛋白泛素化作用的相关性,为白血病发生发展的分子机制和临床治疗提供有价值的参考。方法:收集初诊的48例ALL患者以及34例非白血病和健康人(对照组)骨髓,采用实时荧光定量PCR检测骨髓中Notch1和ASB2 mRNA表达情况。48例ALL患者中,其中B细胞ALL 37例,T细胞ALL 11例。结果:B-ALL和T-ALL患者骨髓中Notch1 mRNA表达量相对于对照组分别升高了630.3倍和4608倍,差异均有统计学意义(t=42.9,46.7,P<0.01),并且T-ALL患者骨髓中Notch1 mRNA表达量明显高于B-ALL,差异有统计学意义(t=8.66,P<0.01)。B-ALL和T-ALL患者骨髓中ASB2 mRNA表达量均高于对照组(t=24.126,17.82,P<0.01)。Notch1与ASB2 mRNA表达量具有相关性(r=0.468,P<0.01)。结论:ALL患者骨髓存在Notch1-ASB2模式的异常表达,该机制可能与白血病的发生发展有关。
- 邓亚云吴薇张平安
- 关键词：急性淋巴细胞白血病骨髓单个核细胞NOTCH1实时荧光定量PCR
- 武汉地区冠心病患者氯吡格雷药物代谢相关基因 CYP2C19的多态性分布分析被引量：12
- 2015年
- 目的：探讨武汉地区冠心病介入患者氯吡格雷代谢相关基因 CYP2C19多态性的分布。方法选取2014年1月-12月武汉大学人民医院心内科进行介入治疗（PCI）的316例冠心病患者作为研究对象。通过基因芯片法检测氯吡格雷代谢相关的 CYP2C19＊1，＊2，＊3基因，并将患者按 CYP2C19基因型别分为不同代谢类型：强代谢型（＊1／＊1），中间代谢型（＊1／＊2，＊1／＊3），弱代谢型（＊2／＊2，＊3／＊3，＊2／＊3）。结果根据 CYP2C19基因多态性位点功能代谢分型，携带 CYP2C19＊1的强代谢型（＊1／＊1）占43.4％，携带 CYP2C19＊2或＊3的中间代谢型（＊1／＊2和＊1／＊3）及弱代谢型（＊2／＊2，＊2／＊3和＊3／＊3）分别占42.4％，14.2％。不同性别在 CYP2C19基因分型上差异无统计学意义。结论武汉地区冠心病介入患者中分布有较多的 CYP2C19氯吡格雷代谢功能缺失基因。
- 韩瑞玲李艳吴薇
- 关键词：冠心病氯吡格雷CYP2C19基因
- 癫痫患者CYP2C19基因多态性对丙戊酸钠血药浓度的影响被引量：22
- 2015年
- 目的:探讨癫痫患者丙戊酸钠代谢相关基因CYP2C19多态性对丙戊酸(VPA)血药浓度的影响。方法:选取服用VPA单药治疗的癫痫患者177例,采用酶放大免疫分析法检测患者体内VPA药物浓度;采用基因芯片法检测CYP2C19基因(*l,*2,*3),并将患者按CYP2C19基因型别分为不同代谢类型:强代谢型(*1/*1),中间代谢型(*1/*2,*1/*3),弱代谢型(*2/*2,*3/*3,*2/*3);比较CYP2C19代谢型对血药浓度的影响。结果:根据CYP2C19基因多态性功能代谢分型,携带CYP2C19*1的强代谢型(*1/*1)占40.7%,携带CYP2C19*2或*3的中间代谢型(*1/*2和*1/*3)及弱代谢型(*2/*2,*2/*3和*3/*3)分别占43.5%,15.8%。不同性别在CYP2C19基因分型上差异无统计学意义。3种代谢型服用单位剂量VPA后的标准化血药浓度分别为(2.69±0.48)μg/m L,(2.71±0.33)μg/m L和(3.78±1.08)μg/m L,其中弱代谢型标准化血药浓度高于强代谢型和中间代谢型(P<0.05)。结论:本组癫痫患者中分布有较多的CYP2C19代谢功能缺失基因,临床医生在使用VPA进行抗癫痫治疗时可参考相关基因检测结果,减少弱代谢型患者用药剂量。
- 韩瑞玲李艳吴薇
- 关键词：癫痫丙戊酸钠基因多态性血药浓度
- BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病患者JAK2V617F点突变的研究被引量：1
- 2014年
- 目的 分析BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病（MPD）患者JAK2V617F点突变的突变率及其外周血细胞水平,为其分子诊断及靶向治疗提供理论依据.方法 应用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）,对158例初诊患者JAK2基因的V617F位点进行扩增,并对其发病年龄和临床血液学指标进行统计分析.结果 158例患者JAK2V617F总突变率为72.15％,其中真性红细胞增多症（PV） 78.46％,原发性血小板增多症（ET） 69.05％和特发性骨髓纤维化（PMF）55.56％.血液学指标显示PV患者中JAK2V617F突变型组的外周血血红蛋白水平和白细胞计数分别为（200.26±19.72）g/L,（17.57±10.96）×109/L,显著高于野生型组（t=1.636-2.406,P值均＜0.05）.ET患者中JAK2V617F突变型组的年龄、红细胞计数和白细胞计数分别为（60.41±18.52）岁,（4.72±1.51）×1012/L,（14.78±12.21）×109/L,显著高于野生型组（t=1.634-3.284,P值均＜0.05）.PMF患者中JAK2V617F点突变型组的红细胞计数和血红蛋白含量分别为（4.51±1.42）×1012/L和（135.58±34.76） g/L,显著高于野生型组（t=2.274-2.810,P值均＜0.05）.结论 JAK2V617F有助于BCR/ABL阴性的不同类型MPD的诊断.
- 韩瑞玲李艳汪明童永清吴薇
- 关键词：骨髓增殖性疾病点突变
