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上海市高等学校青年科学基金(04B242)

作品数:1 被引量:0H指数:0
相关作者:徐敏李小英洪洁叶蕾沈春芳更多>>
相关机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
发文基金:上海市高等学校青年科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇印迹
  • 1篇综合征
  • 1篇基因
  • 1篇基因组
  • 1篇基因组印迹
  • 1篇甲基化
  • 1篇PRADER...
  • 1篇DNA甲基化

机构

  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 1篇宁光
  • 1篇沈春芳
  • 1篇叶蕾
  • 1篇洪洁
  • 1篇李小英
  • 1篇徐敏

传媒

  • 1篇中华内分泌代...

年份

  • 1篇2006
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
一例Prader-Willi综合征的临床及表观遗传学研究
2006年
目的分析Pradet-Willi综合征(PWS)的临床及表观遗传学特征。方法应用重硫酸盐测序法对一例临床高度疑似PWS的患者及其父母的15q11-q13印迹中心SNRPN基因alpha外显子的10个CpG位点的甲基化情况进行分析。结果患者SNRPN基因位点的10个CpG位点完全甲基化,而其父母则是部分甲基化。结论SNRPN基因位点的DNA甲基化异常可能是该PWS患者的分子遗传缺陷。
沈春芳洪洁叶蕾徐敏李小英宁光
关键词:基因组印迹DNA甲基化
共1页<1>
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