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上海市高等学校青年科学基金(04B242)
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徐敏
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一例Prader-Willi综合征的临床及表观遗传学研究
2006年
目的分析Pradet-Willi综合征(PWS)的临床及表观遗传学特征。方法应用重硫酸盐测序法对一例临床高度疑似PWS的患者及其父母的15q11-q13印迹中心SNRPN基因alpha外显子的10个CpG位点的甲基化情况进行分析。结果患者SNRPN基因位点的10个CpG位点完全甲基化,而其父母则是部分甲基化。结论SNRPN基因位点的DNA甲基化异常可能是该PWS患者的分子遗传缺陷。
沈春芳
洪洁
叶蕾
徐敏
李小英
宁光
关键词:
基因组印迹
DNA甲基化
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