四川省科技支撑计划(2012SZ0152)
- 作品数：3 被引量：13H指数：2
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- IDH1基因突变对胶质瘤诊断及预后意义被引量：10
- 2012年
- 目的通过对幕上胶质瘤细胞IDH1基因突变检测,研究IDH1基因突变对胶质瘤临床诊断及预后的意义。方法提取315例幕上胶质瘤(WHOⅠ级3例、Ⅱ级95例、Ⅲ级37例、Ⅳ级180例)患者手术切除标本IDH1基因DNA,经聚合酶链反应扩增后直接测序,同时对患者年龄、性别、肿瘤生长部位、切除范围、Karnofsky生活质量评分和生存时间等进行多因素分析,了解IDH1基因突变对患者预后的影响。结果经对315例胶质瘤标本测序共发现112例发生IDH1基因突变,突变率约为35.56%,均为R132H型突变。不同病理分级胶质瘤基因突变率分别为WHOⅡ级72.63%(69/95)、Ⅲ级24.32%(9/37)、Ⅳ级18.89%(34/180),不同级别突变率比较差异具有统计学意义(均P=0.000);WHOⅣ级胶质瘤发生突变的患者中18例为原发性、16例为继发性胶质母细胞瘤,突变率分别为11.39%(18/158)和72.73%(16/22),后者显著高于前者且差异有统计学意义(χ2=23.654,P=0.001)。生存分析显示,IDH1基因突变对患者预后有显著影响。结论 WHOⅡ～Ⅳ级胶质瘤均可发生IDH1基因突变,其中以WHOⅡ级和Ⅳ级中的继发性胶质母细胞瘤基因突变率较高。IDH1基因突变对患者生存时间有明显影响,发生IDH1突变者预后良好,提示IDH1基因突变对胶质瘤患者诊断及预后有重要临床预测价值。
- 杨燕武谢飞汤俊佳刘双王翔刘艳辉毛庆
- 关键词：基因突变幕上肿瘤神经胶质瘤预后
- 人脑幕上WHOⅡ级胶质瘤IDH1基因突变与临床病理特征的关系被引量：4
- 2013年
- 目的探讨异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变与人脑幕上WHOⅡ级胶质瘤临床病理特征的关系。方法收集2009年1月至2011年1月间我科收治的95例幕上WHOⅡ级胶质瘤患者的术后病理标本及临床资料。通过对标本组织IDH1基因直接测序,分析IDH1基因突变与临床病理特征的关系。结果 95例患者中发现69例(72.6%)IDH1突变,均为R132H型突变。弥漫性星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、混合性少突星形细胞瘤的突变率分别为73.6%、68.8%、73.1%。IDH1突变型和野生型患者平均年龄的差异有统计学意义〔(39.6±7.4)岁vs.(46.9±11.6)岁,P<0.05〕。年龄≥50岁和<50岁组患者的突变率分别为43.8%和78.5%(P<0.05);男性和女性组的突变率分别为68.6%和77.3%(P>0.05);肿瘤大小(直径)≥5cm和<5cm组患者的突变率分别为60.0%和90.0%(P<0.05);肿瘤仅累及单个脑叶和累及深部组织患者的突变率分别为93.3%和32.0%(P<0.05)。结论 IDH1在幕上WHOⅡ级胶质瘤中突变率较高。IDH1突变与幕上WHOⅡ级胶质瘤患者年龄、肿瘤大小及生长部位密切相关,与患者性别无关。
- 汤俊佳谢飞王翔张豆豆刘双刘艳辉毛庆
- 关键词：临床病理特征
- 幕上高级别星形细胞瘤中IDH1基因突变及其与预后的关系被引量：2
- 2013年
- 目的探讨高级别星形细胞瘤中异柠檬酸脱氢酶1(isoeitratedehydrogenasel 1,IDH1)基因突变及其与预后的关系,为临床诊断及治疗提供理论依据。方法提取217例幕上高级别星形细胞瘤手术石蜡切片标本DNA,采用PCR及直接测序分析IDH1突变情况;比较IDH1基因突变型组与野生型组之间的临床特征差异;对IDH1基因突变与患者生存时间关系用Kaplan-Meier生存曲线表示,采用COX回归模型进行多因素分析。结果IDH1突变43例,突变率19.3%,其中WHOⅢ级发生IDH1突变9例,突变率24.3%,WHOⅣ级发生IDH1突变34例,突变率18.9%;WHOⅣ级中原发性胶质母细胞瘤(GBM)突变组平均年龄39.17岁,野生型组平均年龄47.66岁,两组发病年龄比较差异具有统计学意义(P<0.05);IDH1突变组中位生存时间为64周,野生型组中位生存时间为50周,突变组与野生型组生存时间比较差异有统计学意义(P<0.001);Cox风险比例模型表明,IDH1是否突变、手术切除程度、术前Karnofsky评分以及术后是否放、化疗间的生存时间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论幕上高级别星形细胞瘤中可发生IDH1基因突变,在原发性GBM患者中年青者易发生IDH1突变,IDH1基因突变对患者生存时间有明显影响,发生IDH1突变者预后较好,IDH1突变是高级别星形细胞瘤预后的独立指标,对判断高级别星形细胞瘤的预后有重要价值。
- 谢飞汤俊佳王翔刘艳辉毛庆
- 关键词：IDH1突变高级别星形细胞瘤预后因素
