您的位置： 专家智库 > >

广东省医学科学技术研究基金(B2010013)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：桂娟张宇昕郭予雄翟琼香丁健更多>>
相关机构：广东省人民医院更多>>
发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体显性遗...
  • 1篇显性遗传
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇常染色体
  • 1篇常染色体显性
  • 1篇常染色体显性...

机构

  • 1篇广东省人民医...

作者

  • 1篇郝英
  • 1篇陈志红
  • 1篇丁健
  • 1篇翟琼香
  • 1篇郭予雄
  • 1篇张宇昕
  • 1篇桂娟

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变筛查被引量：2
2011年
目的 研究常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫（autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE）人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变情况。方法收集106例汉族ADNFLE患者血样，其中散发病例74例，家系病例32例。应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNB2基因组全部外显子以及CHRNA2第6-7外显子序列。选取200名汉族健康人作为对照。结果所有病例CHRNB2和CHRNA2基因均未发现目前已报道的突变。然而，在1个散发病例的CHRNB2基因第5外显子发现新同义突变H161H（c．483C〉T）。H161H表现为杂合子变异，证实在患者表型正常的母亲中也存在，200名健康对照结果显示阴性。在另1例散发病例CHRNB2基因第6外显子发现新单核苷酸多态C．1407C〉G，该变异在3名健康对照中亦同时存在。结论CHRNB2和CHRNA2基因可能不是我国ADNFLE患者的主要致病基因，新同义突变H161H尚未在国内外报道，是否致病有待进一步研究证实。
陈志红翟琼香桂娟张宇昕郭予雄丁健郝英
关键词：突变
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0