博士科研启动基金(200913)
- 作品数：2 被引量：5H指数：1
- 相关作者：齐晓岚肖雁王永林李毅周凡更多>>
- 相关机构：贵阳医学院贵阳中医学院广州市妇女儿童医疗中心更多>>
- 发文基金：博士科研启动基金贵州省中药现代化科技产业研究开发专项项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 血友病A的基因诊断研究
- 2010年
- 目的建立1套简易、快速且诊断率高的血友病A(hemophilia A,HA)的直接基因诊断方法。方法对7例HA患者及家系成员采用倒位PCR(inversion-PCR,Ⅰ-PCR)和序列特异性PCR分别进行凝血因子Ⅷ(F8)基因内含子22和内含子1倒位突变检测,对倒位突变阴性者采用高分辨熔解曲线分析法(high-resolution melting,HRM)针对F8基因所有外显子及外显子-内含子交界区进行突变筛查,筛查阳性片段进一步作测序分析以确定致病突变。对其中1例倒位突变携带者进行了产前诊断。结果检出第22内含子倒位者4例,其中1例患者的母亲为倒位携带者,对此倒位突变携带者于孕27周抽取脐带血进行产前诊断,胎儿性别为男性,经检测确定其为倒位突变者;检出c.986G>A(p.Cys329Tyr)点突变者1例,此患者姐姐为此突变携带者;未检出第1内含子倒位突变。本研究中所有患者及家系成员均得到确切诊断,基因诊断率为100%。结论Ⅰ-PCR技术可快速检测F8基因第22内含子倒位突变,可用于患者及携带者的基因诊断,并用于产前诊断。HRM是1种快速、低成本的突变扫描技术,适用于F8基因的突变筛查。采用联合基因诊断方法,即联合应用Ⅰ-PCR、序列特异性PCR、HRM、DNA测序技术进行直接基因诊断,可提高血友病A的诊断率及准确率。
- 李茹韩瑾李东至廖灿
- 关键词：血友病A基因诊断
- 脑通复方制剂对血管性痴呆模型大鼠海马神经元细胞外调节蛋白激酶表达的影响被引量：5
- 2011年
- 目的:探讨观察脑通复方制剂对拟血管性痴呆(VaD)模型大鼠海马神经元中分裂原激活的蛋白激酶(MAPK)信号转导系统细胞外调节蛋白激酶(ERK1/2)及其磷酸化(p-ERK1/2)表达的影响。方法:采用改良Pulsinelli四血管阻断法复制大鼠血管性痴呆模型,脑通复方制剂治疗后观察学习记忆能力,Western-blotting法测定海马神经元总ERK1/2及p-ERK1/2蛋白表达。结果:脑通复方制剂可缩短实验大鼠逃避潜伏期,增加跨越平台次数;假手术组、VaD模型组、脑通复方制剂组及多哌齐特(安立申)组的ERK1/2蛋白水平分别为(1.20±0.19)、(1.11±0.14)、(1.18±0.13)、(1.25±0.14),任意两组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05);假手术组、VaD模型组、脑通复方制剂组及多哌齐特(安立申)组p-ERK1/2蛋白水平分别为(0.75±0.07)、(0.38±0.08)、(0.58±0.10)、(0.65±0.08),模型组与假手术组相比p-ERK1/2蛋白表达降低,差异有统计学意义(P<0.01);脑通复方制剂组和多哌齐特(安立申)组p-ERK1/2蛋白表达较模型组升高,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。大鼠海马组织p-ERKl/2与空间探索实验第1次到达平台区域时间呈负相关(r=-0.664,P<0.05),与穿越平台区域次数呈负相关(r=-0.579,P<0.05)。结论:脑通复方制剂对VaD大鼠空间学习记忆减退有明显防治作用,具有提高VaD大鼠海马组织中的p-ERK1/2的表达作用。
- 肖雁吴昌学周凡齐晓岚李毅况时祥黄勇王永林官志忠
- 关键词：血管性痴呆细胞外调节蛋白激酶
