国家自然科学基金(30370510)
- 作品数：44 被引量：231H指数：7
- 相关作者：张成冯善伟姚晓黎卢锡林于美娟更多>>
- 相关机构：中山大学附属第一医院中山大学贵州省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金卫生部临床学科重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 鱼鳞病合并神经系统疾病被引量：4
- 2005年
- 目的 探讨鱼鳞病合并神经系统疾病的临床特征及可能机制。方法 回顾性分析8例鱼鳞病合并神经系统疾病患者的临床资料,并结合文献进行讨论。结果 合并中枢神经系统脱髓鞘疾病3例,癫3例,Sojgren- Larsson综合征1例,中枢性尿崩症1例。结论 鱼鳞病可合并神经系统疾病,其机制尚不明了,可能与发生学和遗传学有关。
- 李才明张成黄永青吴婉玲卢锡林
- 关键词：鱼鳞病神经系统疾病
- 假肥大型肌营养不良症患者及携带者的致病基因突变检测
- 2008年
- 目的检测假肥大型肌营养不良症患者及携带者的dystrophin基因致病突变类型，为防止假肥大型肌营养不良症的再发提供信息。方法利用多重引物连接依赖式扩增技术和变性高效液相色谱技术检测临床研究发现的20例假肥大型肌营养不良症患者的DMD基因突变。结果缺失突变10例，重复突变1例，终止密码子突变4例，5例未发现致病突变。结论通过致病突变的检测可以为防止患者家庭假肥大型肌营养不良症的再发提供优生优育指导。
- 申本昌苏全喜冯善伟梁颖茵张成
- 关键词：点突变携带者
- 遗传性神经纤维瘤病Ⅰ型伴POEMS综合征被引量：1
- 2006年
- POEMS综合征和遗传性神经纤维瘤病I型(NFⅠ)是不同病因不同发病机制致病的两种疾病,但均可引起多系统损害,症状体征有交叉,二者合并病例很罕见。本文报告了近期收治的以多发周围神经病和多发皮肤损害为首发症状的遗传性神经纤维瘤病I型伴POEMS综合征的病例,并讨论了POEMS综合征和NFⅠ的多发周围神经病和多发脏器损害的特点。
- 赵翠萍张成李洵桦冯慧宇姚晓黎申本昌于美娟
- 关键词：POEMS综合征发病机制
- 重症肌无力患者甲状腺激素水平及其临床意义被引量：1
- 2005年
- 重症肌无力(myasthenia gravis,MG)作为一种神经肌肉接头处传递障碍的自身免疫性疾病,常常合并有其它免疫性疾病,其中最常见的就是以甲状腺功能亢进症为代表的甲状腺毒症[1].对于尚无甲状腺疾病临床表现的重症肌无力患者的甲状腺功能的评价,是一个令人感兴趣的问题,我们对此进行了回顾性分析.
- 李美山张成冯慧宇张雅妮王淑辉
- 关键词：重症肌无力甲状腺激素水平甲状腺功能亢进症神经肌肉接头处甲状腺毒症甲状腺疾病
- 骨髓干细胞移植后mdx鼠抗肌萎缩蛋白的表达被引量：3
- 2006年
- 目的 研究骨髓干细胞移植治疗Duehenne型肌营养不良鼠（mdx鼠）后抗肌萎缩蛋白表达的动态变化。方法 取6-8周龄C57 BL／6鼠骨髓干细胞，以2×10^7个／只干细胞尾静脉移植到经7Gy γ射线预处理后的7-9周龄mdx鼠体内，分别于移植后5、8、12、16周应用免疫荧光、逆转录聚-合酶链反应、Western blot检测腓肠肌抗肌萎缩蛋白的表达情况。结果 经γ射线放疗预处理的mdx鼠，在尾静脉移植骨髓干细胞5周后可见抗肌萎缩蛋白少量表达，随移植时间延长表达逐渐增多，16周时肌纤维抗肌萎缩蛋白的表达为12％，并可见肌细胞核中移现象较同龄mdx鼠对照组减少，边居增多。结论 同种异体骨髓干细胞移植治疗mdx鼠后，骨髓干细胞通过血液循环趋向病变肌组织，并分化为肌细胞表达抗肌萎缩蛋白。随移植时间延长表达增多，提示骨髓干细胞移植可长久持续参与受损骨骼肌的修复与再生。
- 冯善伟张成姚晓黎于美娟李经纶陈松林柳太云卢锡林
- 关键词：骨髓干细胞MDX鼠抗肌萎缩蛋白
- 格林巴利综合征合并类风湿性关节炎2例临床特征及治疗探讨被引量：1
- 2006年
- 卢锡林冯善伟姚晓黎于美娟张成
- 关键词：格林-巴利综合征
- 人骨髓间充质干细胞能部分修补mdx鼠膈肌肌膜被引量：2
- 2009年
- 目的探讨人骨髓间充质干细胞(hBM-MSC)移植mdx鼠后是否能修补膈肌肌膜。方法用5-溴脱氧尿嘧啶核苷(BrdU)标记hBM-MSC,将1×107个干细胞(0.3mL)经尾静脉注入免疫抑制的mdx鼠(8～10周龄)体内。于移植后2、4、8、12、16、20及24周处死mdx鼠,用免疫组化法检测膈肌的病理变化、BrdU阳性细胞核数及人细胞核(Hu)与人抗肌萎缩蛋白(Dys)的表达,RT-PCR检测人Dys mRNA的表达。结果移植mdx鼠膈肌核中心移位纤维比例较未移植mdx鼠显著减少(P<0.05)。移植后2周膈肌可检测到少量BrdU阳性细胞核,8周后膈肌的BrdU阳性细胞核数逐渐增加。移植后2周膈肌检测到少量人特异性抗核(anti-Hu)抗体阳性细胞核,4周后在膈肌肌膜可见少量人特异性Dys阳性细胞,8周后有Dys mRNA的表达;随着移植时间的延长,anti-Hu抗体阳性细胞核数和Dys阳性细胞比例逐渐增高,Dys mRNA的表达逐渐增强。结论hBM-MSCs可在mdx鼠膈肌分化为肌细胞,能减轻膈肌的病理,部分修补膈肌肌膜。
- 柳太云张成代宏李玫冯善伟李才明张亚妮
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良症骨髓间充质干细胞膈肌
- Wnt3a转染小鼠胸腺激酶缺陷细胞及对β-连环素蛋白亚细胞分布的影响被引量：1
- 2010年
- 背景:Wnt信号通路是动物胚胎发育过程中重要的调控通路,建立Wnt信号通路细胞模型对于研究该通路有重要意义。目的:以Wnt3a真核表达质粒转染小鼠胸腺激酶缺陷细胞,构建能够持续激活Wnt信号通路的体外细胞模型,观察经典Wnt信号通路对β-连环素蛋白亚细胞分布的影响。方法:将扩增真核表达质粒pgk-Wnt3a-pcDNA3.0进行酶切鉴定。应用脂质体转染技术将真核表达质粒pgk-Wnt3a-pcDNA3.0和对照质粒pgk-neo-pcDNA3.0转染入胸腺激酶缺陷细胞,经过G418筛选后挑出细胞克隆,扩大培养。应用RT-PCR技术检测表达产物,应用间接免疫荧光技术检测Wnt3a对鼠胸腺激酶缺陷细胞β-catenin亚细胞分布的影响。结果与结论:Wnt3a质粒经过酶切鉴定证明所扩增的质粒为目的质粒。经过G418筛选3周后,挑选10个稳定转染的细胞克隆,进行RT-PCR检测,可见在L-Wnt3a细胞的cDNA产生1条长度为320bp亮带,表明扩增产物为所需要的目的片段,Wnt3a质粒转染胸腺激酶缺陷细胞后有Wnt3a在mRNA转录水平表达。转染对照质粒的胸腺激酶缺陷细胞cDNA未扩增出目的条带。免疫荧光检测可见Wnt3a质粒转染胸腺激酶缺陷细胞后细胞浆中有Wnt3a蛋白表达,转染对照质粒组无表达。Wnt3a质粒转染胸腺激酶缺陷细胞核中可见明亮的红色荧光,提示β-连环素蛋白在胸腺激酶缺陷细胞-Wnt3a细胞聚集并进入细胞核中。转染对照质粒的胸腺激酶缺陷细胞浆未见有明显β-连环素蛋白着色,细胞核中无β-连环素蛋白的聚集。构建了能够持续激活Wnt信号通路的体外细胞模型,真核表达Wnt3a质粒转染胸腺激酶缺陷细胞能够获得稳定表达,促进胸腺激酶缺陷细胞浆中β-连环素蛋白向细胞核转移。
- 尚延昌王淑辉张成熊符李勇刘正山许勇峰
- 关键词：WNT3A
- 多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变被引量：16
- 2007年
- 目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC技术检测过的患者的DMD基因的缺失／重复突变进行突变筛查，同时对先证者的23位女性亲属进行基因的缺失／重复突变检测。结果DHPLC技术和MLPA法均检测出11位先证者具有DMD基因缺失突变，3位先证者具有DMD重复突变；MLPA法除能更精确地检测出上述突变外，还检测出DHPLC法未检测出的两位患者的DMD基因存在缺失突变。16个家系中18位可能的女性携带者中，12位经检测为缺失／重复突变携带者。两种方法均未检测到6位先证者及其女性亲属DMD基因具有缺失／重复突变。结论与DHPLC法和传统的多重PCR方法相比，MLPA法检测DMD基因的缺失／重复突变位置更为准确。MLPA法可用于检测先证者及家系中女性携带者DMD基因的缺失／重复突变。
- 申本昌张成孙筱放李少英
- 关键词：DUCHENNE肌营养不良症变性高效液相色谱法
- 骨髓间充质干细胞移植后在mdx鼠体内的分布研究被引量：4
- 2008年
- 目的:研究骨髓间质干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良鼠(mdx鼠)后体内各主要器官的分布状况。方法:取第5代SD大鼠骨髓间质干细胞,应用[3H]-TdR标记后以2×107cells/只细胞尾静脉移植到经7Gyγ射线预处理后的7-9周龄mdx鼠体内,分别于移植后24h、48h、4周、8周和16周测定血液、肺、肝、骨髓、骨骼肌及心肌的放射性分布计数。结果:经7Gyγ射线放疗预处理的mdx鼠,在尾静脉移植骨髓干细胞后,24h肺的放射性分布计数最高,为36.70±3.04;48h肝的放射性分布计数最高,为36.74±3.28;骨髓分布计数随移植时间延长增多,2周时达到高峰,计数为38.43±4.99,以后逐渐下降,但4月时仍明显高于其它组织器官,计数为13.45±1.37;骨骼肌、心肌的放射性分布计数随移植时间延长明显增高,16周时分别达到4.79±0.94和9.55±1.53。结论:在MSCs移植后早期,MSCs主要分布于肺、肝等血流丰富的器官,随移植时间延长逐渐归巢到骨髓定居,2周时达到高峰,此后逐渐向损伤器官如骨骼肌、心肌等定向迁移,并且随时间延长分布增加,从而为MSCs定居于肌组织并且分化为肌细胞提供了证据。
- 卢锡林姚晓黎冯善伟于美娟陈松林张为西张成
- 关键词：骨髓干细胞移植MDX鼠
