教育部“新世纪优秀人才支持计划”(NCET-080563) 作品数:10 被引量:25 H指数:3 相关作者: 邓昊 虢毅 宋治 梁卉 郑文 更多>> 相关机构: 中南大学湘雅三医院 中南大学 更多>> 发文基金: 教育部“新世纪优秀人才支持计划” 国家自然科学基金 湖南省自然科学杰出青年基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 农业科学 生物学 更多>>
帕金森病与microRNA研究 被引量:1 2011年 帕金森病(Parkinson’s disease,PD)又称为震颤麻痹,是一种与年龄相关的常见神经系统退行性疾病,由环境和遗传因素引起,65岁以上人群患病率为1%~2%。PD临床表现主要为局限于身体一侧的肢体静止性震颤, 高凯 郑文 邓昊关键词:MICRORNA 帕金森病 神经系统退行性疾病 静止性震颤 震颤麻痹 抽动秽语综合征遗传学研究 被引量:5 2011年 抽动秽语综合症(Gilles de la Tourette's syndrome,GTS,TS)是一种慢性复杂性神经精神障碍,多起病于儿童期,以多发性运动性抽动伴不自主发声为主要临床表现,并伴多种并发症及神经行为障碍.目前已有大量关于TS遗传学研究报道,但其主要遗传学基础尚未鉴定.在此就抽动秽语综合征的遗传学研究做一介绍. 雷婧 邓雄 宋治 邓昊关键词:抽动秽语综合征 神经精神障碍 甲状腺髓样癌遗传学研究进展 被引量:3 2012年 甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)是起源于甲状腺C细胞或滤泡旁细胞的恶性肿瘤,分遗传型髓样癌和散发型髓样癌两种.MTC主要由RET原癌基因突变引起,对患者进行基因测序分析能在基因水平诊断MTC,从而为患者早期行预防性手术治疗提供依据.从甲状腺髓样癌临床分型、分子遗传基础及动物模型不同层面进行综述,有利于进一步了解疾病致病机制和开展药物实验性治疗研究. 徐洪波 虢毅 邓昊关键词:甲状腺髓样癌 RET原癌基因 动物模型 SPG4基因的遗传学研究 被引量:1 2010年 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称为家族性Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传高度异质性的神经系统遗传病,患病率为2/10万~9.6/10万,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫.根据遗传方式不同HSP可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁隐性遗传,以常染色体显性遗传最常见.目前已经发现40个HSP基因位点,已克隆19个疾病基因.其中spastin基因突变所致的遗传性痉挛性截瘫4型(spastic paraplegia-4,SPG4)约占常染色体显性遗传的HSP的40%.基因检测是诊断该病的金标准,有助于早期诊断、症状前诊断及产前诊断.动物模型的研究对揭示HSP的分子病理机制有重要作用,本文就SPG4基因的遗传学研究作一概述. 杨华荣 漆涌 宋治 邓昊关键词:遗传性痉挛性截瘫 动物模型 非吸烟型肺癌分子遗传学研究进展 被引量:4 2010年 吸烟是肺癌发病的首位原因,但全球仍有约25%(超过30万人)的非吸烟者死于肺癌。流行病学调查显示吸烟型和非吸烟型肺癌在临床和生物学特征上有重要差异,提示这两种癌症可能具有不同的癌发生机制。本文就非吸烟型肺癌的病理学特征、流行病学和分子遗传学研究等方面的新进展作一综述。 虢毅 邓昊 罗志强关键词:吸烟 遗传性肾炎的遗传学研究进展 被引量:1 2013年 遗传性肾炎(hereditary nephritis,HN)是一组与遗传有关,主要累及肾小球的肾脏疾病,常伴有其它器官的损伤.HN呈家族聚集性,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,有些家系还表现为非孟德尔遗传和线粒体遗传.对HN主要疾病的临床表型、遗传学和动物模型的总结和对HN疾病的深入研究有可能找到疾病的致病突变,以及更好地了解疾病的分子机制. 梁卉 陈海蔚 邓昊关键词:遗传性肾炎 基因 动物模型 原发性震颤的遗传学进展 被引量:3 2011年 就原发性震颤(essential tremor,ET)的遗传学基础作一探讨.ET是最常见的神经疾病之一,其临床表现复杂多样,病因机制尚不清楚.常有家族史,目前已定位3个疾病基因位点,最近发现多巴胺受体D3(the dopamine receptor D3 gene,DRD3)和LINGO1基因变异可能与ET发病相关. 梁卉 虢毅 邓昊关键词:原发性震颤 易感基因 动物模型 帕金森病与ATP13A2基因 被引量:3 2011年 ATP13A2基因是帕金森病(PD)的致病基因,早发型帕金森病(EOPD)和Kufor-Rakeb综合征(KRS)患者中均发现ATP13A2基因突变。基因突变类型与疾病的严重程度和发病年龄相关,PD患者中黑质多巴胺能神经元也存在ATP13A2基因mRNA表达升高。因此,对ATP13A2基因的研究将有助于该病的基因诊断、病理生理学机制的阐明和治疗。 梁卉 郑文 邓昊关键词:帕金森病 COPD基因和基因组学研究进展 被引量:3 2011年 慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种以气流受限为特征的慢性气道疾病,气流受限不完全可逆,呈进行性发展,包括肺气肿、慢性支气管炎和末梢气道疾病。 虢毅 邓昊 罗自强关键词:慢性阻塞性肺病 遗传学 基因组学