首都医学发展科研基金(2009-2023)
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 相关作者：林志淼汪慧君杨勇陈荃张洁更多>>
- 相关机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例早发型结节病患者CARD15／NOD2基因的突变被引量：4
- 2012年
- 目的探讨1例结节病和肺结核的患者CARD15基因突变情况。方法收集患者的临床资料，提取患者外周血DNA，PCR扩增CARD15基因所有编码区外显子及侧翼序列并测序，测序结果与正常序列比对，寻找致病性突变位点。结果患者皮疹及组织病理表现均符合结节病，但伴有明确的指问关节屈曲挛缩和虹膜睫状体炎。基因检测发现其CARD15／NOD2基因4号外显子发生c．1000C〉T杂合突变（p．R334W），父母及102例健康对照的相应外显子测序均未发现该突变。该突变位点在既往研究中的其他早发型结节病及Blau综合征患者中曾被报道过。结论患者为CARD15／NOD2基因p．R334W突变所致的早发型结节病，基因诊断是明确早发结节病病因的有效手段。
- 李名扬林志淼陈荃汪慧君张洁王晓雯杨勇
- 关键词：结节病基因突变肉芽肿
- 两个无先证者标本的火棉胶样婴儿家庭的产前诊断
- 2014年
- 目的:在2个无患儿生物学标本的火棉胶样婴儿家庭中确定致病基因突变位点,并为其提供产前诊断。方法:收集已逝火棉胶样婴儿临床病史,依据引起该病的候选致病基因进行排序,在患儿父母中逐一进行候选致病基因突变位点检测。确定突变位点后,分别在孕11周和孕18周时进行胎儿绒毛膜及羊水穿刺,对胎儿DNA进行致病突变位点检测,确定其基因型及患病情况。结果:两个家庭中分别分娩过2例和1例火棉胶样婴儿,均在出生不久后夭折,未能获取患儿任何生物学标本。笔者在家庭1的健康父母中分别发现TGM1基因c.C427T及c.1106delG杂合突变;在家庭2的健康父母中分别发现ALOX12B基因c.1463G>A和c.1642C>T杂合突变。再次怀孕后,家庭1的胎儿绒毛膜组织标本未检测到TGM1的任一致病突变位点:家庭2的胎儿羊水标本中检测到c.1463G>A突变,但未发现c.1642C>T突变,诊断该胎儿为健康携带者。两个家庭胎儿出生后均为健康婴儿。结论:虽然多数火棉胶样婴儿病情危重,可导致早夭,但可根据该病的候选致病基因排查结果在缺乏患儿DNA标本的家庭中进行基因诊断和产前诊断。
- 林志淼尹菁华汪慧君杨勇
- 关键词：基因突变产前诊断
