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肝豆状核变性基因诊断与治疗进展被引量：8: 2012年; Wilson病（Wilson’s disease,WD）又称肝豆状核变性,是较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体单基因隐性遗传疾病,以脑、肝脏及其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础,临床表现多样,但以豆状核变性为主的锥体外系症状和以肝脏病变为主的消化系统症状多见。目前临床上关于WD患者的诊断与治疗主要还是采用传统的方法,这给临床工作带来一定的困扰。; 李祥杨文明; 关键词：肝豆状核变性基因诊断

驱铜药治疗后肝豆状核变性神经系统症状恶化机制探讨被引量：2: 2011年; 肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病,为一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和基底节为主的脑部变性疾病。; 杨文明李祥; 关键词：肝豆状核变性病理机制

毒邪在肝豆状核变性致病中的作用被引量：34: 2009年; 目的:目的:探讨毒邪在肝豆状核变性发病中的地位。方法:阐述传统医学及现代医学对毒邪的认识,毒邪对机体造成的损害,并重点阐述毒邪在肝豆状核变性致病中的作用。结果:毒邪是临床上常见的致病之邪,它可造成机体多方面的损害,肝豆状核变性是一全身性疾病,涉及多个系统、器官,铜浊毒邪内聚体内是其发病的病理生理学基础,也是从毒论治的依据所在。结论:毒邪在肝豆状核变性致病中起着十分重要的作用,铜毒内蓄,损伤肝络、脑络以及全身的络脉是肝豆状核变性的病机关键,从毒论治是肝豆状核变性的临床治疗的重要途径。; 杨文明张春海李瑞娟董婷汪美霞杨兴涛鲍远程; 关键词：毒邪肝豆状核变性病机

肝豆状核变性合并脾功能亢进治疗进展被引量：12: 2010年; 目的综述肝豆状核变性合并脾功能亢进治疗进展。方法通过广泛检索近几年的文献,对文献中所记载的肝豆状核变性合并脾功能亢进治疗的临床研究,进行归纳、整理和分析。结果脾切除术是肝豆状核变性合并脾功能亢进的重要辅助治疗措施,加强围手术期驱铜和保肝治疗是手术成功的重要保证,应用部分脾动脉栓塞术治疗脾功能亢进既保留了脾脏的功能,又解决了因脾功能亢进造成血细胞三系下降的状况。结论部分脾动脉栓塞术治疗肝豆状核变性合并脾功能亢进是一个全新的手段,随着研究的深入,会得到更多广泛的共识。; 张春海杨文明; 关键词：肝豆状核变性脾功能亢进脾切除术部分脾动脉栓塞术

卒中后焦虑的中西医研究概况被引量：8: 2015年; 卒中（stroke）是一种突发性脑血液循环障碍性疾病,又称脑血管意外,多见于脑动脉狭窄和闭塞的患者[1]。据统计,脑卒中是全球范围内第二大常见死亡原因和第三大常见致残原因,全世界每年约554万人因卒中死亡,其造成的经济负担逐年加重,尤其是在发展中国家[2-3]。令人欣喜的是,近几年随着人们健康意识的提高和医学的进步,卒中的病死率在逐年减低[4,5]。然而,疾病治疗的目标不仅是延长生命,也要提高患者的生活质量。; 周蕾金珊谢道俊; 关键词：卒中焦虑中西医

基于DHPLC技术的Wilson病基因诊断: 2008年; 目的建立并应用高效液相色谱(DHPLC)技术检测Wilson病(WD)ATP7B基因第8外显子突变。方法采用聚合酶链式反应(PCR)扩增WD基因第8外显子片段,扩增产物直接进行DHPLC检测分析,根据色谱峰型不同确定测序样品,经测序后确定突变类型。结果203例先证者中WD基因外显子8基因突变阳性检出率为55.2%,Arg778Leu纯合突变22例,杂合突变90例,基因突变频率为33.0%。共发现3种错义突变、1种移码插入突变和1种多态性位点(C2310G),且多态位点C2310G与Arg778Leu突变完全连锁。其中76例先证者带有Arg778Leu杂合错义突变,22例为Arg778Leu纯合错义突变,10例为Arg778Gln杂合错义突变,2例Tyr713Silent错义突变(C2139G),2例为杂合2304C插入突变。结论WD基因外显子8是ATP7B基因的第一突变热区。DHPLC技术是一种高效、灵敏、快速简便的基因突变检测方法。可用于WD的临床基因诊断。; 杨文明汪美霞杨静芳鲍远程李瑞娟董婷汪瀚杨兴涛陈彪; 关键词：高效液相色谱 WILSON病基因突变

肝豆状核变性情感障碍探析被引量：3: 2014年; 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊病（Wilson’s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传性疾病,临床主要表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）[1]。目前WD患者的情感障碍越来越普遍,尤其是WD患者后期,其社会参与度逐渐下降,直接或间接导致WD患者病情的加重,有的甚至出现自杀或杀人倾向。情感障碍是WD精神障碍最常见的类型之一，其表现形式多种多样，可表现为焦虑、抑郁、情感淡漠、兴奋激越、易激惹，也可表现为躁狂等。; 周涛谢道俊鲍婷婷张娟; 关键词：肝豆状核变性情感障碍肝郁

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国家中医药管理局基金资助项目(06-07LP23)