“十五”国家科技攻关计划项目(2004BA720A03)
- 作品数：5 被引量：28H指数：3
- 相关作者：唐北沙严新翔江泓周亚芳王俊岭更多>>
- 相关机构：中南大学海南省人民医院青岛大学更多>>
- 发文基金：“十五”国家科技攻关计划项目国家高技术研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国汉族人群SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和DRPLA亚型频率分布
- 目的 研究中国汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的频率分布.方法 运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Southern Blot、T载体克隆重组DNA技术结合直接测序等技术对559例临床诊断为SC...
- 王俊岭严新翔潘乾夏昆唐北沙徐倩雷立芳沈璐江泓李晓辉周亚芳易继平周洁
- 关键词：脊髓小脑性共济失调动态突变
- 遗传性脊髓小脑性共济失调致病基因核苷酸重复序列检测方法的研究
- 目的建立SCA亚型中核苷酸重复序列稳定、准确、直观的检测技术方法和平台。方法运用荧光聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,毛细管凝胶电泳,重组DNA结合直接测序等技术对50例诊断为SCA3/MJD患者的CAG三核苷酸...
- 王俊岭张申徐倩雷立芳沈璐江泓周亚芳易继平严新翔潘乾夏昆唐北沙
- 关键词：重组DNA技术脊髓小脑性共济失调
- 遗传性脊髓小脑性共济失调致病基因核苷酸重复序列检测方法的研究
- 目的 建立SCA亚型中核苷酸重复序列稳定、准确、直观的检测技术方法 和平台.方法 运用荧光聚合酶链反应、8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，毛细管凝胶电泳，重组DNA结合直接测序等技术对50例诊断为SCA3/MJD患者的CAG三...
- 王俊岭潘乾夏昆唐北沙张申徐倩雷立芳沈璐江泓周亚芳易继平严新翔
- 关键词：重组DNA技术脊髓小脑性共济失调
- 中国汉族人群脊髓小脑性共济失调患者CAG病理重复次数检测
- 目的研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围。方法运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重...
- 王俊岭徐倩雷立芳沈璐江泓李晓辉周亚芳易继平周洁严新翔潘乾夏昆唐北沙
- 关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复突变检测
- 中国汉族人群SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和DRPLA亚型多核苷酸正常重复次数范围研究
- 目的研究中国汉族健康人群中脊髓小脑性共济失调(SCA)1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)亚型致病基因多核苷酸正常重复次数的范围,以助于SCA各亚型基因诊断平台的建立和诊...
- 王俊岭吴允钦雷立芳沈璐江泓周亚芳易继平周洁严新翔潘乾夏昆唐北沙
- 关键词：脊髓小脑性共济失调
- 中国汉族人群SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和DRPLA亚型多核苷酸正常重复次数范围研究
- 目的 研究中国汉族健康人群中脊髓小脑性共济失调(SCA)1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)亚型致病基因多核苷酸正常重复次数的范围，以助于SCA各亚型基因诊断平台的建立和...
- 王俊岭潘乾夏昆唐北沙吴允钦雷立芳沈璐江泓周亚芳易继平周洁严新翔
- 关键词：脊髓小脑性共济失调
- 脆性X相关震颤和（或）共济失调综合征被引量：2
- 2011年
- 脆性X相关震颤和（或）共济失调综合征（fragile X-associated tremor／ataxia syndrome，FXTAS）是由FMR1基因的前突变（premutation，PM）所导致的一种神经退行性疾病，其临床表现主要为意向性震颤和（或）共济失调，其发病机制与RNA毒性获得机制有关。本文就FXTAS的临床表现、病理特征、流行病学及分子机制等的研究进展做一综述。
- 韩威威张琳江泓唐北沙
- 关键词：共济失调
- α-synuclein基因过度表达诱导HEK293细胞α-synuclein蛋白病理性积聚被引量：8
- 2006年
- 目的观察α-synuclein过度表达诱导HEK293细胞α-synuclein蛋白病理性积聚的作用。方法将消除终止密码子α-synuclein基因扩增产物连入pGEMT-easy载体,DNA测序证实后亚克隆入增强型绿色荧光蛋白pEGFP-N1质粒,通过限制性内切酶酶切鉴定重组质粒。采用脂质2000将野生型α-synuclein-EGFP真核表达载体转染HEK293细胞,48h后采用Axiovert200型倒置荧光显微镜、荧光免疫细胞化学观察其在细胞内的表达,HE染色观察细胞胞浆内嗜酸性小体的形成。结果消除终止密码子的扩增序列经测序证实并亚克隆入pEGFP-N1质粒后,限制性内切酶酶切鉴定质粒大小、酶切位点上均符合实验设计。将野生型α-synuclein-EGFP真核表达载体转染HEK293细胞,48h后荧光显微镜下观察细胞在波长488nm蓝色激发光下发出明亮的绿色荧光,其中某些细胞出现绿色荧光物质积聚;免疫荧光细胞化学检测,EGFP阳性细胞同时也表现为a-synuclein免疫反应阳性,某些细胞胞浆内可见α-synuclein免疫阳性产物聚集;HE结果发现一些细胞胞浆内出现圆形的嗜酸性小体形成,约占细胞总数的10.8%。结论野生型α-synuclein基因过表达可诱导α-synuclein蛋白在HEK293细胞内积聚,胞浆内嗜酸性小体形成。
- 陈涛唐北沙廖小平严新翔张如旭张玉虎汤建光曹立郭纪锋李静
- 关键词：Α-SYNUCLEIN基因帕金森病
- 早发型脊髓小脑共济失调6型家系的神经病理学研究被引量：1
- 2009年
- 目的对我国首次报道的经基因诊断明确的早发型脊髓小脑共济失调6型（spinocerebellarataxia6，SCA6）家系进行神经病理学研究。方法对经基因诊断明确的一个SCA6家系中的2例患者进行尸检，分别取小脑上蚓部、齿状核、下橄榄核等部位进行HE染色、尼氏染色、Golgi染色、Calbindin免疫组织化学以及电镜的检测，研究早发型SCA6中枢神经系统的病理改变。结果早发型SCA6患者的小脑皮质浦肯野细胞出现严重的神经退行性改变，齿状核、下橄榄核神经元以及大脑皮质中央前回也受到累及，而脊髓相对保存无明显的神经病理学改变。结论早发型SCA6患者中枢神经系统存在较为严重的神经退行性改变，主要发生在小脑皮质、齿状核以及下橄榄核，这些病理改变随病程的延长而逐渐加重。
- 王雪晶沈若武黄良李晓辉唐北沙
- 关键词：脊髓小脑共济失调系谱浦肯野细胞小脑核
- 脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测被引量：10
- 2009年
- 目的研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者（363例常染色体显性遗传先证者，196例散发患者）进行SCA1、SCA2、SCA3／马查多-约瑟夫病（Maehado—Josephdisease，MJD）、SCA6、SCA7、SCA12和SCA17致病基因CAG三核苷酸病理重复次数突变分析。结果在559例SCA患者中，共检测出SCA1患者23例，CAG病理重复次数范围39～60次，平均（51．09±4．88）次；SCA2患者32例，CAG病理重复次数范围36～51次，平均（40．34±4．40）次；SCA3／MJD患者305例，CAG病理重复次数范围49～86次，平均（73．84±5．07）次；SCA6患者9例，CAG病理重复次数范围23～29次，平均（25．56±1．94）次；SCA7患者27例，CAG病理重复次数范围38～71次，平均（58．22±10．90）次；SCA12患者3例，CAG病理重复次数范围51～52次，平均（51.33±0．58）次；SCA17患者2例，CAG病理重复次数范围53～55次，平均（54．00±1．41）次。结论SCA1的39次CAG病理重复、SCA3／MJD的49次CAG病理重复和SCAl2的51次CAG病理重复为国内或国外报道的最小CAG病理重复次数；SCA3／MJD的86次CAG病理重复为国内外报道的最大CAG病理重复次数；SCA17为国内首次发现的SCA亚型；首次建立中国汉族人群不同SCA亚型CAG三核苷酸病理重复次数范围标准。
- 王俊岭徐倩雷立芳沈璐江泓李晓辉周亚芳易继平周洁严新翔潘乾夏昆唐北沙
- 关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复突变检测
