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广东省科技计划工业攻关项目(20108060900058)
作品数:
4
被引量:8
H指数:2
相关作者:
邓伟平
李喜英
刘香
董秀芹
胡峥峥
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相关机构:
南方医科大学
广东省人民医院
广东省医学科学院
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发文基金:
广东省科技计划工业攻关项目
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相关领域:
医药卫生
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文献类型
3篇
中文期刊文章
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3篇
医药卫生
主题
2篇
突变
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基因
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对称性
1篇
遗传性
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遗传性对称性...
1篇
异常症
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色素沉着
1篇
色素沉着斑
1篇
色素异常
1篇
色素异常症
1篇
双大腿
1篇
突变位点
1篇
皮肤
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位点
1篇
先证者
1篇
临床表型
1篇
家系
1篇
白化病
1篇
斑驳病
1篇
KIT基因
机构
1篇
广东省人民医...
1篇
南方医科大学
1篇
广东省医学科...
1篇
广东省人民医...
作者
3篇
邓伟平
2篇
刘香
2篇
李喜英
1篇
彭琛
传媒
2篇
国际皮肤性病...
1篇
中华医学遗传...
年份
1篇
2014
2篇
2012
共
4
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斑驳病的临床表型与KIT基因突变位点相关性及治疗的研究进展
被引量:1
2012年
斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病。其显著的临床特征是额前中线见三角形或钻石形白发及白斑。白斑内黑素细胞缺失。目前研究表明,胚胎发育时黑素细胞迁移、繁殖障碍与基因突变相关,KIT基因突变是斑驳病的致病基因,KIT基因突变引起斑驳病的临床表型轻重有很大差异。概述KIT基因突变的位点与临床表型轻重的关系。
李喜英
刘香
邓伟平
关键词:
斑驳病
基因
KIT
突变
白化病研究进展
被引量:1
2014年
白化病是一种较为常见的以眼、皮肤、毛发黑素缺乏为主要临床表现的遗传病。临床上分为眼皮肤白化病和眼白化病两种类型。白化病的诊断主要根据其特征性临床表现,而确诊则靠致病基因突变检测等遗传学分析方法。不同类型的白化病由不同的致病基因所致,目前对白化病致病基因已有较为深入的研究,已知的致病基因有酪氨酸酶基因、P基因、酪氨酸酶相关蛋白酶1基因、MATP基因及GPR143基因。
彭琛
邓伟平
关键词:
白化病
基因
突变
遗传性对称性色素异常症一家系12例
被引量:2
2012年
先证者(Ⅳ10)女,11岁。面部、双手及下肢网状色素沉着斑及减退斑5年。患儿5年前无明显诱闲在双足逐渐出现点状色素沉着与脱失,类似雀斑样改变,未予直视,后皮损逐渐毪延至双大腿。
刘香
李喜英
邓伟平
关键词:
遗传性对称性色素异常症
色素沉着斑
家系
先证者
双大腿
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