浙江省自然科学基金(Y12H130007)
- 作品数：2 被引量：10H指数：1
- 相关作者：陈迎迎余啸陈波蓓高金建项海杰更多>>
- 相关机构：温州医科大学浙江大学温州医学院附属第二医院更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员基因型与听力损失程度的相关分析被引量：9
- 2013年
- 目的 探讨携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及其家系成员的基因型与临床上听力损失程度的相关性.方法 2006年4月至2012年9月期间共筛查出221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员,根据GJB2突变对其蛋白产物的影响以及是否携带235delC进行分组.其中按非截断突变（non-truncating,NT）和截断突变（truncating,T））分为T/T组、T/NT组和NT/NT组,按是否携带235delC分为235delC/235delC组、235deIC/Non-235del组和Non235 delC/Non-235 delC组,分别对其听力学检测结果进行整理和分析.结果 按是否截断突变分组：Fisher精确概率法统计分析表明,三组间听力损失程度不符合随机分布（P =0.003）,其中T/T组的听力损失程度明显高于T/NT组和NT/NT组（P值均＜0.01）.按是否携带235delC突变分组：三组间听力损失程度的差异有统计学意义,分别进行两两比较（Fisher精确概率法）发现235delC/235delC组的听力损失程度明显高于235delC/Non-235delC组和Non-235 delC/Non-235 delC组（P值均＜0.01）,235delC/Non-235delC组的听力损失程度高于Non-235 delC/Non-235 delC组（P =0.033）.在GJB2纯合突变和复合杂合突变基因型中,G109A/G109A、235delC/512insAACG、299delAT/G109A和235delC/G109A等基因型导致的听力损失程度明显低于235delC/235delC组.结论 与235delC复合杂合突变及非235delC突变的患者相比,235delC纯合突变的患者表现出更为严重的听力损失.GJB2基因截断突变患者的听力损失程度较非截断突变患者更重.
- 余啸陈波蓓项海杰南奔宇郑静张初琴高金建郑斌娇陈迎迎
- 关键词：连接蛋白类
- 糖皮质激素经鼓膜与经口途径治疗突发性聋疗效分析被引量：1
- 2013年
- 目的通过对现有文献的系统性回顾,比较经鼓膜糖皮质激素疗法（intratympanic steroid,ITS）与经口糖皮质激素疗法在治疗突发性聋（sudden sensorineural hearing loss,SSHL）的差异。数据来源于在线数据库包括Medline、EMBASE和Cochrane Review。方法纳入符合标准的治疗突发性聋的随机对照试验,对纳入研究的质量进行系统性回顾。结果作者筛选69篇文献,其中符合标准的文献7篇。在限定两种疗法的剂量、疗程、频次后,Meta分析示ITS组受试者平均纯音听阈（pure tone audiometry,PTA）改善较经口糖皮质激素组高11.13dB（95%可信区间[CI]=9.16-13.11,P〈0.00001;Chi2=2.44,df=2,P=0.30,I2=18%）。结论虽然评估ITS治疗SSHL的高质量研究有限,但其作为第一线治疗组在PTA改善和恢复率上优于受限制的条件下口服类固醇组（口服类固醇给药时间≤10 d,类固醇浓度60 mg/kg·d,和注射的次数是4-5倍之间在ITS）。
- 余啸陈波蓓项海杰高金建陈迎迎章誉耀陈思
- 关键词：听觉丧失中耳糖皮质激素类
