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国家科技支撑计划(2006BAI05A00)

作品数:16 被引量:137H指数:8
相关作者:李索林周艳洁阮丽明李英超杨艳玲更多>>
相关机构:河北医科大学第二医院南宁市人口和计划生育服务中心北京大学第一医院更多>>
发文基金:国家科技支撑计划国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 16篇中文期刊文章

领域

  • 16篇医药卫生

主题

  • 5篇地中海贫血
  • 5篇贫血
  • 4篇腹腔
  • 4篇腹腔镜
  • 4篇产前
  • 3篇胎儿
  • 2篇电泳
  • 2篇新生儿
  • 2篇血症
  • 2篇孕妇
  • 2篇十二指肠
  • 2篇十二指肠梗阻
  • 2篇酸血症
  • 2篇同型半胱氨酸
  • 2篇同型半胱氨酸...
  • 2篇突变
  • 2篇先天
  • 2篇先天性
  • 2篇先天性十二指...
  • 2篇基因

机构

  • 4篇河北医科大学...
  • 4篇南宁市人口和...
  • 3篇北京大学第一...
  • 3篇解放军303...
  • 1篇复旦大学
  • 1篇北京大学
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇中国科学院
  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇中国中医科学...
  • 1篇首都儿科研究...
  • 1篇北京协和医院
  • 1篇唐山市丰润区...

作者

  • 4篇阮丽明
  • 4篇周艳洁
  • 4篇李索林
  • 3篇李英超
  • 3篇尹晓林
  • 3篇耿娜
  • 3篇张新华
  • 3篇杨艳玲
  • 2篇何桂琼
  • 2篇周天红
  • 2篇马亚贞
  • 2篇于增文
  • 2篇时保军
  • 2篇李静
  • 2篇曾丽红
  • 2篇罗瑞贵
  • 2篇张尧
  • 2篇张天郎
  • 1篇刘树立
  • 1篇张金山

传媒

  • 3篇华南国防医学...
  • 2篇中国当代儿科...
  • 2篇实用儿科临床...
  • 2篇中华小儿外科...
  • 2篇实用预防医学
  • 1篇生殖医学杂志
  • 1篇复旦学报(医...
  • 1篇河北医科大学...
  • 1篇中国医刊
  • 1篇中华医学超声...

年份

  • 6篇2012
  • 3篇2011
  • 3篇2010
  • 1篇2009
  • 3篇2008
16 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
广西南宁农村育龄地中海贫血高危孕妇产前诊断分析被引量:4
2012年
目的探索适用于在农村推广的地中海贫血(地贫)干预模式。方法依托计划生育系统,跟踪高危地贫夫妇,176对前期筛查出的高危夫妇已经妊娠者纳入研究。结果 176例孕妇中,25例孕妇失去联系,2例拒绝行产前诊断。其余149例,重型或中间型β地贫6例,重型α地贫4例,中间型α地贫(HbH病)15例,HbH病复合轻型β地贫1例;轻型(或静止型)α或β地贫或轻型(或静止型)α合并β地贫86例,正常37例。HbH病胎儿中,非缺失型(HbH-CS)5例,其余为缺失型HbH病。26例确诊重型或中间型α或β地贫者均终止妊娠。结论依托计划生育部门主动服务,是在农村开展地贫干预的适宜措施。
尹晓林曾丽红周艳洁阮丽明周天红张天郎罗瑞贵李静张新华
关键词:地中海贫血产前诊断计划生育
ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳对地中海贫血筛查的价值被引量:4
2012年
目的探索适用于农村地中海贫血(thalassemia,地贫)的筛查模式。方法对南宁市郊农村750对育龄夫妇行血常规检测,平均红细胞体积(mean cell volume,MCV)下降者定义为地贫表型阳性。夫妇一方或双方地贫表型阳性者联合酶联免疫吸附剂测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法检测Zeta链和国产电泳仪行血红蛋白电泳,与地贫基因结果进行比对。结果 750对育龄夫妇中,261对(34.8%)夫妇任一方地贫表型阳性,接受Zeta链和血红蛋白电泳检测。97对夫妇一方HbA2增高者行β地贫基因检测,检出4对(0.41%)β地贫高危夫妇,即夫妻双方均携带β地贫基因,电泳结果与基因检测结果一致。α地贫基因检测结果表明,119例(22.7%)受试者携带--SEA。Zeta链诊断--SEA的漏诊率为5.9%(7例,其中5例为HbH病患者),误诊率为0.5%(2例)。以夫妇双方任一方Zeta阳性为标准,11对α地贫高危夫妇均可筛查出。结论ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳法是一种有效、经济、方便、易于在农村地区应用的地贫筛查模式。
尹晓林曾丽红周艳洁阮丽明周天红张天郎罗瑞贵李静张新华
关键词:地中海贫血血红蛋白电泳
腹腔镜诊治新生儿先天性十二指肠梗阻被引量:14
2011年
目的评价腹腔镜诊断和治疗新生儿先天性十二指肠梗阻(CDO)的可行性和疗效。方法回顾性分析2002年7月-2010年10月新生儿CDO患儿21例行腹腔镜手术的临床资料,腹腔镜下探查病因,并依据其病理类型予以相应手术矫治。结果 21例患儿均在腹腔镜下明确诊断,并顺利完成手术,肠旋转不良13例实施Ladd手术,十二指肠狭窄4例腔镜下纵行切开其前壁横行缝合,十二指肠闭锁2例和环状胰腺2例成功进行空肠十二指肠菱形吻合术。手术时间(73.0±21.3)m in(45~135 m in),除1例术后发生暂时性吻合口漏,给予禁食水及肠外营养处理自愈外,无术中并发症出现。术后上消化道造影检查吻合口通畅,术后7~12 d痊愈出院。随访(31.3±4.8)个月,患儿生长发育正常。仅1例术后2个月出现肠黏连梗阻,予手术松解治愈。结论腹腔镜诊治新生儿CDO是一种安全有效的方法,具有创伤小、进食早、恢复快、美观等特点。但新生儿期腹腔镜手术对麻醉及围术期管理要求更高。
耿娜李索林李英超时保军于增文马亚贞
关键词:腹腔镜先天性十二指肠梗阻
240例地中海贫血基因突变类型分析被引量:2
2010年
目的了解广西南宁地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率。方法用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(Reverse dot blot,RDB)技术对240例疑诊为地贫基因携带者进行地贫基因分析。结果240例中,检出α地贫127例,其中70例为东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)、右缺失型杂合子(-α3.7/αα)5例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)25例、HbConstant Spring(HbCS)21例、HbQuong Sze(HbQS)2例、Hb Westmead(HbWS)4例。β地贫53例,IVS1-1杂合子3例,CD41-42杂合子24例,CD17杂合子11例,-28杂合子6例,CD654杂合子3例,CD43杂合子2例,CD71-72杂合子4例;α与β复合地贫18例。结论初步阐明广西地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,为本地区的地贫基因检测业务提供了理论依据。
周艳洁梁立阳丁进龙阮丽明何桂琼梁萧
关键词:地中海贫血基因突变聚合酶链反应反向斑点杂交
羟基脲治疗β地中海贫血进展被引量:4
2012年
地中海贫血(thalassemia,地贫)是我国南方地区最常见的遗传性疾病。成人血红蛋白由α链和β链组成α2β2(HbA),当β基因缺陷时,β链合成障碍,多余的α链沉积于红细胞膜,使得红细胞脆性增加形成先天性溶血性贫血,称为β地中海贫血。
尹晓林张新华吴志奎
关键词:地中海贫血羟基脲益髓生血颗粒
产前超声诊断胎儿单脐动脉的临床价值被引量:17
2010年
目的探讨产前超声诊断胎儿单脐动脉(single umbilical artery,SUA)伴发胎儿结构畸形的临床价值。方法回顾性分析2007年1月至2009年4月来我院检查的16 098例孕妇中,超声检查检出的101例SUA胎儿中伴发胎儿结构畸形的情况。结果在101例SUA胎儿中,未合并胎儿结构畸形的58例(57%);合并胎儿结构畸形的43例(43%)。SUA合并胎儿结构畸形的43例中,多系统结构畸形31例(58%);而在各系统结构畸形中,又以心血管系统畸形居首。结论超声检查发现胎儿SUA后,应仔细检查有无合并其他器官系统畸形,特别是心血管系统;且需加强对SUA胎儿产前产后的随访。
袁美贞任芸芸严英榴李笑天
关键词:产前超声单脐动脉
肠系膜上静脉门静脉左支分流术治疗肝外门脉高压被引量:5
2010年
目的 探讨肠系膜上静脉门静脉左支分流术治疗肝外门静脉梗阻的效果.方法 2008年10月至2010年2月对12例肝外门脉梗阻并门脉高压患儿实施肠系膜上静脉门静脉左支分流术(mesenteric-to-left portal vein bypass,MLPVB;又称Rex Shunt,RS手术).2例因门静脉左支闭锁,无法吻合,实施远端脾肾分流术(Warren手术).RS手术患儿年龄1.6~12岁,平均(5.6±3.3)岁.男8例,女2例.7例患儿有反复呕血、黑便史,输血史,输血量800~2400 ml;另外3例患儿表现巨脾、脾功能亢进、进行性贫血.8例患儿术前红细胞、白细胞、血小板降低;2例AST轻度升高,1例TBIL轻度升高,其他患儿各项指标正常;无脑病表现.术前影像学检查提示:10例表现食道胃底静脉曲张,门脉海绵样变;脾脏增大,脾脏平均长径(n=8)(12.4±0.8)cm,厚度(5.1±0.57)cm.手术采用上腹肋缘下横切口,测定肠系膜上静脉压力,并行门脉造影.分离矢状部肝组织,游离肝门静脉左支,穿刺测压并造影,确认门静脉左支通畅,阻断钳阻断并纵行劈开矢状部.根据门脉造影及探查情况选择游离胃冠状静脉、或脾静脉或移植一段合适的回肠静脉.然后以6-0 Prolene线将胃冠状静脉、脾静脉与门静脉左支行端侧吻合,移植血管一端与门静脉左支矢状部吻合另一端与门静脉远端吻合.再次测定肠系膜上静脉压力,并行血管造影.术后随访4~20个月.结果 10例患儿均成功实施手术,平均手术时间(220±14.7)min,出血约10~50 ml,分流完成后造影显示分流血管均通畅无狭窄.分流前门脉平均压力(38.3±7.2)cm H2O,分流后降为平均(27.2±5.3)cm H2O,(P=0.001).平均住院时间(10±1.9)d.随访期间无患儿再出现呕血,影像学检查分流血管通畅,肝功能各项指标正常;血小板、红细胞血红蛋白、白细胞正常;脾脏较术前缩小,脾脏平均长径(n=8)(10.2±0.5)cm,较术前缩小(P=0.00),平均厚度�
刘树立李龙王文晓谢华伟张军王文雅周峻李旭崔龙张金山
关键词:门静脉
探讨地中海贫血筛查方案及南宁市农村育龄人群基因型分析被引量:12
2008年
目的探讨在地中海贫血(简称地贫)高发区地贫筛查实验的最佳组合,研究最理想且能够推广的筛查路线及分析当地地贫基因型分布情况。方法采用红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验、法国MgthicL18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪检测育龄人群4050例,Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群1000例,对检测结果进行分析。结果红细胞平均体积(MCV)法、红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验筛查地贫灵敏度及特异度分别为90.32%、72.22%、72.38%及85.14%、82.43%、82.16%。其中MCV法在筛查β地贫、HbH病的灵敏度达100%,筛查α地贫1的灵敏度达99.51%。电泳对β地贫、HbH病、Hb Constant Spring(HbCS)的诊断与基因检测相符。β地贫杂合子中41-42、17杂合子分别占38.27%、24.49%;-SEA/αα基因型占α地贫1的95.63%;-α3.7/αα、-α4.2/αα、-αCS/αα基因型分别占α地贫2的36.78%、28.74%、22.99%;α、β双重杂合子占筛查检出的β地贫的17.66%。结论MCV法结合Sebia琼脂糖凝胶电泳筛查地贫效果理想,MCV法初筛,操作简单、易于掌握,适合在基层推广。南宁市农村β地贫杂合子基因突变以41-42、17为主;α地贫则以-SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、-αCS/αα基因型为主。α、β双重杂合子检出率高。
周艳洁阮丽明何桂琼梁箫丁进龙黄敏媛
关键词:地中海贫血平均红细胞体积红细胞脆性电泳基因型
同型半胱氨酸血症的临床研究进展被引量:9
2008年
Sujan Sayami张尧杨艳玲
关键词:同型半胱氨酸血症运动发育迟缓神经精神异常代谢性疾病多脏器损伤婴幼儿时期
营养不良导致甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿皮肤损害被引量:6
2012年
患儿,男,2个月,因喂养困难、精神不振1月余,皮肤溃烂10 d而就诊。患儿生后3 d出现精神萎靡、嗜睡、食量减少、黄疸。当地医院检查胸片见双肺内带散在点片状阴影。头颅CT提示脑白质密度减低。
刘玉鹏宋金青马艳艳吴桐菲王峤黄昱杨艳玲
关键词:同型半胱氨酸血症甲基丙二酸尿症皮肤损害患儿营养不良皮肤溃烂
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