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国家科技支撑计划(2006BAI05A08)

作品数：10 被引量：29H指数：3
相关作者：孟岩黄尚志邬玲仟全意梁德生更多>>
相关机构：中南大学中国医科大学上海交通大学更多>>
发文基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金上海市教育委员会重点学科基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>

文献类型

  • 10篇中文期刊文章

领域

  • 9篇医药卫生
  • 1篇生物学
  • 1篇农业科学

主题

  • 4篇突变
  • 4篇基因
  • 3篇突变分析
  • 2篇染色
  • 2篇先天
  • 2篇先天性
  • 2篇基因突变
  • 2篇基因突变分析
  • 2篇畸形
  • 2篇家系
  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇性疾病
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性疾病
  • 1篇异常检测
  • 1篇引物
  • 1篇指畸形

机构

  • 2篇上海交通大学
  • 2篇中国医科大学
  • 2篇中南大学
  • 1篇上海市儿童医...
  • 1篇北京协和医院
  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇甘肃省妇幼保...
  • 1篇解放军第20...
  • 1篇三峡大学仁和...
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 2篇梁德生
  • 2篇曹东华
  • 2篇林长坤
  • 2篇黄尚志
  • 2篇任兆瑞
  • 2篇全意
  • 2篇崔婉婷
  • 2篇邬玲仟
  • 2篇孟岩
  • 2篇金春莲
  • 2篇王谦
  • 1篇姜懿凌
  • 1篇张敬之
  • 1篇闫有圣
  • 1篇黄英
  • 1篇颜景斌
  • 1篇谢丰
  • 1篇郝胜菊
  • 1篇王鸥
  • 1篇吕志宝

传媒

  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中华眼科杂志
  • 1篇遗传
  • 1篇中华皮肤科杂...
  • 1篇中国医科大学...
  • 1篇Chines...
  • 1篇国际骨科学杂...
  • 1篇山西医药杂志...
  • 1篇基因组学与应...

年份

  • 1篇2017
  • 2篇2011
  • 4篇2010
  • 2篇2009
  • 1篇2008
共 10 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
多重连接探针扩增检测Williams综合征微缺失被引量：1
2009年
目的建立多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术，对Willams综合征进行快捷的临床诊断。方法针对Williams综合征常见缺失区域的基因自行设计探针，采用MLPA技术对两例疑似Williams综合征患者进行微缺失检测。结果分析阳性者进行缺失区域的短串联重复多态性位点分析予以验证。结果MLPA检测显示两患者均存在7号染色体上的多个待检基因的微缺失，经多态性位点连锁分析验证后，均为涉及母源性基因缺失。结论MLPA是一种简便快速检测缺失及重复突变的方法，该技术弥补了荧光原位杂交技术的不足，可用于实验室对Williams综合征的快速检测，具有一定临床诊断价值。
彭园园孟岩邱正庆王鸥黄尚志
关键词：WILLIAMS综合征微缺失
应用10对引物多重PCR方法检测DMD基因缺失被引量：3
2010年
目的建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)临床基因诊断的10对引物多重PCR方法 ,并探讨其临床应用价值。方法抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法 ,同时扩增10个特异性片段,扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳。结果 55例DMD患者中,28例(50.9%)存在外显子缺失,27例(49.1%)未检测到缺失;25例缺失片段集中于第45～53外显子,3例缺失片段集中于第12～19外显子。第50外显子缺失频率最高;其次为外显子45、47、51、52,再次之为外显子12、53。结论 DMD基因缺失片段主要分布于第45～53、12～19外显子2个缺失热点区域。该方法具有临床应用价值,是检测DMD基因缺失的首选方法 。
林长坤姜懿凌王谦曹东华崔婉婷金春莲
关键词：DUCHENNE肌营养不良基因缺失多重PCR基因诊断
Pallister-Killian syndrome： meiosis Ⅱ non-disjunction may be the first step in the formation of isochromosome 12p被引量：3
2010年
SHEN Jian-dong LIANG De-sheng ZHOU Zhong-min XIA Yan LONG Zhi-gao WU Ling-qian
关键词：脱节姐妹染色单体遗传性疾病PKS
甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析被引量：14
2009年
目的了解甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变。方法应用PCR产物直接测序检测了29例苯丙酮尿症患儿PAH基因第3，5，6，7，11，12外显子及其两侧旁侧内含子。结果在58个等位基因中检测到了45个突变等位基因，检出率达77．6％（45／58），鉴定了18种突变，其中突变基因（IVS124-5G〉C）国内外未见报道。甘肃地区常见的突变是R243Q（22．7％），V399V（12．1％），EX6—96A〉G（5．2％），R413P（5．2％），IVS4—1G〉A（5．2％），较常见的突变有Y356X（3．4％），R111X（3．4％），INS7＋2T〉A（3．4％）。结论甘肃地区PAH基因突变与中国其他地区相似，但部分突变基因比例存在明显的差异。
闫有圣王铮郝胜菊孟岩郑雷黄尚志
关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶DNA测序突变检测
MLPA-微阵列技术在Y染色体异常检测中的初步应用
2008年
为了探讨MLPA-微阵列技术用于检测性染色体异常的可行性和精确性,针对Y染色体上的3个基因TSPY(p11.2)、PRY(q11)和RBMY(q11.2)设计MLPA探针,应用MLPA-微阵列技术对15例已知染色体核型的样品进行检测,将检测结果与各样品核型分析和PCR的检测结果进行对照和比较。结果表明,MLPA-微阵列技术对上述各基因位点的检测结果与样品染色体核型基本吻合,特别是对二例核型分析没有获得染色体结构异常信息的样品,MLPA-微阵列技术检测出Y染色体微小的缺失或指示某些未知染色体片段的信息,并与PCR检测结果完全相符。表明文章报道的MLPA-微阵列技术能够检测核型分析无法分辨的微小变化和异常,显示MLPA-微阵列技术在染色体异常分析中具有很高的检测效率和准确性,相对于染色体核型分析具有明显的优势,在临床染色体病诊断中具有较大的应用前景。
周大文管翌华许淼颜景斌黄英张敬之任兆瑞
关键词：MLPA微阵列染色体异常
儿童先天性并多指(趾)畸形HOXD13基因突变分析被引量：1
2011年
目的对儿童先天性并多指(趾)(SPD)畸形进行HOXD13基因突变鉴定,了解SPD与HOXD13基因突变的相关性。方法根据患儿体征和手足X线片进行临床诊断,提取患儿基因组DNA,针对HOXD13基因外显子设计聚合酶链反应(PCR)引物,PCR扩增21例散发性SPD患儿HOXD13外显子并测序,测序结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据进行比对,分析突变位点。结果测序结果显示,21例散发性SPD患儿中,有2名患儿分别携带有2种新型HOXD13基因突变,即c.32 G>C(G11A)和c.64 G>T(A22S)。结论 HOXD13基因突变可能与部分Ⅱ型SPD发生相关。
谢丰何湘任兆瑞吕志宝
关键词：基因突变
先天性Ⅰ-c型并指畸形家系表型鉴定及遗传分析
2017年
为了探究先天性并指畸形的遗传机制,本研究结合临床体格检查、遗传咨询,X线资料、图片等手段,对收治的疑似Ⅰ-c型并指家系(A家系为五代74人家系,其中病人34人)进行了表型鉴定和遗传分析。根据并指畸形(syndactyly,SD)分类标准,该家系表型经判断属于Ⅰ-c型SD和I-a型SD表型,遗传分析表明,供试家系表现度(在一定的环境中,某一突变个体基因型表达的变异程度)具有一定的差异性,外显率(某一基因型个体显示其预期表型的比率)也不完全,属于常染色体显性遗传方式。研究结果进一步暗示,Ⅳ型SD和三节指节拇指一并多指综合征(triphalangeal thumb polysyndactyly syndrome,TPTPS)致病机制具有遗传同质性(同一种疾病临床表现相同,引起疾病的遗传基础不同),表型-基因型分析提示ZRS区(极化活性区(zone of polarizing activity,ZPA)调控序列(ZPA regulatory sequence,ZRS))轻微表型到严重表型过渡具有一定的连续性。我们的研究为并指的遗传机制的揭示和相关疾病的产前诊断、遗传咨询等工作提供了一定的理论依据。
田志鹏张朝光
关键词：先天性并指畸形表型鉴定
kit基因c.2472＋1G＞A突变在一个中国家系导致斑驳病被引量：5
2010年
目的 对一斑驳病家系行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变.方法 运用PCR、逆转录PCR和DNA测序对家系成员kit基因进行基因检测.结果 先证者的kit基因存在c.2472＋1G〉A的杂合突变,该突变使第17号外显子3＇端剪接位点丢失,导致kit基因所编码的mRNA第17号外显子缺失,家系中其他患者均存在相同突变,家系中正常个体中没有此突变.结论 kit基因的c.2472＋1G〉A杂合突变是导致家系成员发生斑驳病的致病突变.
全意廖希梁德生邬玲仟
关键词：斑驳病突变剪接位点
人横纹肌肉瘤细胞中Utrophin表达机制的研究
2011年
目的探讨人类横纹肌肉瘤细胞中Utrophin蛋白表达上调的可能因素。方法查阅文献,检索人类Utrophin基因启动子区域可能的调控元件,应用染色质免疫沉淀(CHIP)和凝胶阻滞实验(EMSA)加以验证。并利用RNA干扰和荧光定量聚合酶链反应(PCR)的方法分析人类EN1转录因子调节Utrophin表达的作用机制。结果经查阅文献获知,Utrophin基因启动子区域有2个转录因子EN1的可能结合位点,经CHIP和EMSA实验证实位点2是真正结合位点。通过RNA干扰实验,发现在人横纹肌肉瘤细胞中EN1基因沉默后,可使Utrophin mRNA水平上调。结论如果能进一步验证其蛋白表达水平亦升高,将可能为假肥大性肌营养不良基因治疗提供新的靶点。
王谦崔婉婷林长坤金春莲曹东华
关键词：横纹肌肉瘤RNA干扰聚合酶链反应
先天性小睑裂综合征FOXL2基因缺失和突变分析被引量：2
2010年
目的 对5例先天性小睑裂综合征（BPES）患者行遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法 综合应用核型分析、荧光原位杂交（FISH）、单核苷酸多态性微阵列（SNP array）、聚合酶链反应及DNA测序技术对1例BPES伴智力障碍和4例单纯BPES患者行FOXL2基因缺失和突变分析.结果 BPES伴智力障碍患者染色体3q22.1-q23存在包含FOXL2基因在内约9.4 Mb的杂合性缺失;例2和例3患者FOXL2基因存在c.704delG杂合突变,已报道该突变病例的临床表型为Ⅰ型BPES,但例3临床表现为Ⅱ型BPES;例4和例5未检测到突变.结论 染色体3q22.1-q23可能存在导致智力障碍的相关基因;FOXL2基因c.704delG杂合突变（表达截短蛋白）可导致Ⅰ和Ⅱ型BPES.
周仲民梁德生全意薛晋杰李红艳夏晓波邬玲仟
关键词：睑裂狭小叉头转录因子类突变多态性单核苷酸精神发育迟滞
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