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Y染色体AZFc微缺失规律的研究被引量：2: 2012年; 目的:探讨中国汉族人群Y染色体AZFc微缺失的规律。方法:采用9个STS位点(sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY145、sY255、sY254、sY157)的多重PCR,排除sY84、sY86、sY127、sY134缺失的患者,共有194例严重少弱精子症或非梗阻性无精子症汉族男性发生AZFc微缺失;对其中192例sY254、sY255、sY157缺失的患者,再通过sY1191、sY1197、sY1054、sY1125及sY1206 STS位点检测,分析其缺失规律。结果:192例sY254、sY255、sY157缺失患者存在5种缺失模式,其中常见的为sY1197(+)、sY1191(-)、sY1206(-)、sY1054(-)、sY1125(+),占54.17%(104/192);sY1197(+)、sY1191(+)、sY1206(-)、sY1054(-)、sY1125(+),占28.12%(54/192);sY1197(+)、sY1191(-)、sY1206(-)、sY1054(+)、sY1125(+),占14.58%(28/192)。70.83%的AZFc微缺失患者,近端缺失区域发生在sY1197和sY1191之间(属于b2区域);82.29%的AZFc微缺失患者,远端缺失区域发生在sY1054和sY1125之间(属于b4区域)。结论:中国汉族人群AZFc微缺失有5种缺失模式,AZFc微缺失近、远端缺失位点基本集中于复制子b2和b4。; 吴青王磊光吴斌邱毅徐彦刘淼王鹏袁瑶施惠娟; 关键词：Y染色体微缺失

生殖细胞特异表达蛋白SP3111在受精及早期胚胎发育中的作用被引量：1: 2010年; 目的:采用抗SP3111抗体Ab2438封闭后的体外受精试验,研究SP3111蛋白在受精及早期胚胎发育过程中的作用。方法:首先在体外受精前,将精子分为3组:实验组、空白对照组、阴性对照组。实验组精子与Ab2438共同孵育1h后进行体外受精,观察2、4、6、8、22h的受精率及碎裂胚胎的发生率。接着将Ab2438作用于受精后的卵母细胞,观察作用22h后的受精率及碎裂胚胎的发生率。结果:抗体Ab2438作用小鼠精子后,碎裂胚胎发生率在加入精子后2、4、6、8、22h分别为5.26%、8.77%、23.25%、43.42%、59.21%,与各对照组碎裂胚胎形成率均有显著性差异(P<0.01)。Ab2438作用于受精后的卵母细胞,22h后实验组的正常胚胎及碎裂胚胎的形成率分别为23.64%和63.64%,与各对照组相比差异有显著性(P<0.01)。结论:抗SP3111抗体对小鼠受精及早期胚胎发育有明显的影响,因此SP3111蛋白可能是一个信号分子,与其他蛋白一起在受精和早期胚胎发育中发挥作用,对SP3111蛋白生殖功能的进一步研究将为不育的分子机制的研究提供新的思路。; 贾晓峰周密林菊芳时伟丽张晓东施惠娟; 关键词：精子抗体体外受精早期胚胎发育

转基因RNA干扰动物研究进展被引量：2: 2010年; RNA干扰现象自从被发现以来,广泛应用于基因功能方面的研究。应用转基因技术,将表达shRNA的"表达元件"整合到动物基因组中,产生转基因RNA干扰动物,该动物模型体内将不同程度地减少甚至缺失目的基因的表达,为基因功能研究、疾病模型构建以及基因治疗提供了新的平台。本文综述了构建转基因RNA干扰动物的方法,构建条件转基因RNA干扰动物的载体系统以及转基因RNA干扰动物的应用前景。; 时伟丽王健王健; 关键词：RNA干扰转基因技术

转基因RNA干扰小鼠的制备及应用被引量：1: 2009年; RNA干扰作为一种有效的工具用来产生基因转录后沉默的效果，从而抑制特定基因的表达，已经得到成功应用。转基因RNAi小鼠的出现，使得该技术在哺乳动物中研究靶基因的敲低成为可能。本文综述了转基因RNAi小鼠的制备方法，转基因RNAi小鼠的应用并展望了转基因RNAi小鼠对功能基因组研究的贡献以及应用前景。; 林菊芳施惠娟赵健; 关键词：转基因 RNA干扰

中国汉族人群AZFc微缺失区域序列标签位点的探讨被引量：4: 2011年; 目的:探讨中国人群无精子因子c(azoosperm ia factor c,AZFc)微缺失的类型及AZF多重PCR筛查时序列标签位点(sequence taged sites,STSs)的选择。方法:采用多重PCR反应测定9个STS位点(sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY145、sY255、sY254、sY157)筛查164例严重少精子症或非梗阻性无精子症汉族男性Y染色体微缺失,并以精子浓度正常的男性105例作为对照;同时对来自多中心的180例已确诊为sY254、sY255缺失的男性进行sY145、sY152和sY157位点分析。结果:164例严重少精子症或无精子症男性中AZFc缺失者14例(8.5%);共194例sY254、sY255缺失男性的sY145、sY152均未缺失,而sY157未缺失者仅2例。发现1例单sY157缺失的严重少精子症男性为sY1206缺失和DAZ基因中DAZ3/DAZ4基因拷贝缺失。结论:sY254、sY255和sY157缺失是中国人群AZFc缺失的最常见类型;sY145和sY152微缺失在入选的研究对象中未曾出现,因此不建议作为AZFc常规筛查的位点。"sY157的单一缺失"可能是中国人群AZFc部分缺失的一种新类型,其临床意义值得进一步探讨。; 吴青王会刘玉林徐彦王鹏施惠娟冯云; 关键词：Y染色体微缺失

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国家自然科学基金(30872765)