国家自然科学基金(30571867)
- 作品数：9 被引量：50H指数：4
- 相关作者：李岭吴斌赵艳辉张静淑傅煜更多>>
- 相关机构：中国医科大学中国医科大学附属第四医院中国医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金辽宁省科技厅基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 膀胱移行细胞癌中凋亡相关蛋白Survivin的表达临床意义及与Fas蛋白表达的相关性分析
- 2008年
- 应用S-P法检测Survivin及Fas蛋白在膀胱移行细胞癌和正常膀胱黏膜表达及其临床意义。Survivin的表达与组织学分级初发和复发显著相关,与临床病理分期、肿瘤数目无关;Fas的表达与组织学分级,肿瘤数目、初发复发相关,与临床分期无关。Survivin表达与Fas表达呈负相关。
- 费翔
- 关键词：膀胱移行细胞癌SURVIVIN蛋白FAS蛋白
- 正常生育男性及少精子症患者精子中由回文序列介导的染色体突变被引量：8
- 2007年
- 目的:探讨人类精子中由回文序列介导的一类新型染色体突变的发生规律。方法:对28例少精子症以及32例正常生育男性的精液样本,采用巢式及多重巢式PCR检测其中特定的易位DNA序列,并对结果进行统计学分析。结果:49例存在t(11;22)易位突变,其中少精子症组22例,正常生育组27例,两组之间差异无显著性(χ2=0.336,P>0.05)。此外,至少4例亦存在t(1;22)(p21.2;q11.2)、t(17;22)(q11;q11)或t(X;22)(q27;q11)易位突变。易位的发生与精子密度(r=-0.389,P<0.05)、活动率(r=-0.397,P<0.05)呈负相关,而与精液量或供精者年龄无显著相关;未发现易位突变率与回文序列的相似度之间存在关联。结论:由回文序列介导的染色体突变在人类精子中普遍存在,且与精子密度、活动率相关。对这类突变进行动态量化检测可望提供一种从分子水平评估精子质量的手段。
- 温倜张静淑慈健赵艳辉费翔吴斌李岭
- 关键词：染色体易位精子质量遗传突变回文序列少精子症
- 泌尿生殖系统畸形的遗传学分析被引量：3
- 2009年
- 目的 系统分析22q11．2区基因在胚肾中的表达规律，并在患者中筛查候选基因的潜在突变。方法 用逆转录-聚合酶链反应测定33个人类基因的同源体在不同胚龄以及成年小鼠肾脏中的表达水平，选取其中具有特异性表达者，在44例泌尿生殖系统畸形以及220名正常对照中进行突变筛查或排除，并对疑似突变者进行测序验证。为了减少误差，基因表达检测以及测序验证均重复两次。结果 Kmeans聚类分析提示，9个基因在胚肾发育全程均无表达；18个基因自发育初期或稍晚开始持续表达、强度仅呈微弱波动；6个基因在胚肾发育中呈短暂的一过性表达。结合文献研究，从后者中选择SNAP29基因进行全编码区突变筛查。聚合酶链反应-单链构象多态性及测序分析提示，在上述病例中，1例（隐睾）具有SNAP29基因第2外显子内的错义突变（GAG→AAG），2例（分别为隐睾和尿道下裂）在第3外显子中存在错义突变（AGC→GGC），对照组则未见相同突变。结论 初步阐明了22q11．2区基因在小鼠胚肾发育期的表达规律，并证实多名泌尿生殖系统畸形患者具有候选基因SNAP29的错义突变，提示后者可能在泌尿生殖系统的发育中扮演关键角色。
- 张静淑傅煜赵艳辉李斐钱爱丽吴斌李岭
- 关键词：泌尿生殖系统畸形胚胎发育突变
- 肥胖相关性肾小球病小鼠肿瘤坏死因子α表达的变化被引量：4
- 2012年
- 目的通过检测肥胖相关性肾小球病(ORG)小鼠血清中TNF-α水平及肾小球中TNF-αmRNA及蛋白表达,探讨ORG的发病机制。方法选取40只清洁级健康35日龄C57BL/6雄性小鼠,按体质量随机分为肥胖组和对照组各20只。肥胖组予高脂高能量饲料喂养,对照组予普通饲料喂养。2组分别于8周末留取尿液,ELISA法检测其尿微量清蛋白(Alb)、转铁蛋白(TRF)、尿视黄醇结合蛋白(RBP)、β2-微球蛋白(β2-MG)等尿微量系列蛋白;留取静脉血,ELISA法检测其血清TNF-α水平;游离其肾脏组织,固定、切片、染色,分别于光镜、电镜下观察肾脏组织病理学改变;提取肾组织RNA,实时定量(RT)-PCR检测TNF-αmRNA表达;提取肾组织,采用Western blot检测TNF-α蛋白表达。结果采用SPSS 13.0软件进行统计学处理。结果与对照组比较,肥胖组尿Alb、TRF、RBP、β2-MG及血清TNF-α水平均明显增高,差异均有统计学意义(Pa<0.01)。肥胖组肾组织TNF-αmRNA及蛋白表达明显增高(Pa<0.01)。肾组织病理学检查发现肥胖组均出现肾小球肥大;电镜下见上皮细胞足突融合,部分肾小管上皮细胞胞质内见较多脂滴,基膜增厚,三层结构消失,节段系膜插入。结论 ORG小鼠早期可出现尿微量蛋白异常;血清及肾组织中TNF-α表达异常可能在ORG的发生发展中扮演重要角色。
- 姜红堃李雷姜红李岭牛之彬
- 关键词：肿瘤坏死因子Α肥胖肾小球病尿微量蛋白小鼠
- 苯中毒、石棉肺和有害气体中毒患者体细胞及生殖细胞的遗传损伤被引量：3
- 2007年
- 目的对苯中毒、石棉肺、有害气体中毒者体细胞及生殖细胞的遗传损伤程度进行比较,为职业病防护与生殖健康研究提供依据。方法用常规法检测174名职业病患者(包括48例苯中毒、71例石棉肺、55例有害气体中毒)及80名健康人员的外周血淋巴细胞染色体畸变率和微核发生率,并取男性精液行精子畸形率与突变检测。结果3组患者染色体畸变率、微核发生率和精子畸形率依次为:苯中毒患者0.4%、1.52‰、(62±14)%;石棉肺患者0.51%、2.31‰、(41±7)%;有害气体中毒患者0.42%、1.55‰、(48±8)%,均明显高于对照组[0.20%、0.34‰、(27±5)%],差异有统计学意义(P<0.05)。石棉肺组的染色体畸变率和微核发生率高于其他组,但无统计学意义(P>0.05);苯中毒组的精子畸形率高于其他组,差异具有统计学意义(P<0.05)。此外,在苯中毒患者精子中检测到了遗传物质的新突变。结论苯中毒、石棉肺、有害气体中毒者不仅存在体细胞遗传物质的损伤,还可能发生生殖细胞的遗传突变。
- 温倜孟晓玲张浩吴斌由田李岭
- 关键词：微核染色体畸变精子畸形
- 临床遗传学的又一灰色地带——染色体22q11．2区微重复被引量：1
- 2007年
- 染色体22q11.2区微重复应具有与该区域微缺失相似的频率。对国内外22q11．2区微重复报道不多的原因进行了分析，提示在22q11．2区微重复的发现过程中，常规诊断技术对其缺乏足够的敏感性。另一方面，携带者所具有的极端可变的表型亦造成了临床诊断上的困难。22q11．2区微重复相关的遗传学以及临床问题生动地反映了现阶段在解读基因型一表型相关性上所面临的挑战，提示临床遗传学研究中存在着又一灰色地带。
- 赵艳辉李岭
- 关键词：综合征基因型表型
- 泌尿生殖系统的发育过程及其先天畸形的相关基因被引量：11
- 2008年
- 泌尿生殖系统的先天畸形较为常见,而遗传因素很可能在其中扮演重要的角色。将已知的基因与泌尿生殖系统的胚胎发育机制相联系,可能为阐明其分子调控网络提供重要的线索。本文对泌尿生殖系统先天畸形的几种相关基因在发育调控网络中的位置进行综述。
- 傅煜李岭
- 关键词：泌尿生殖系统先天畸形基因发育
- 928例孕中期羊水细胞染色体核型分析被引量：20
- 2008年
- 目的评价产前诊断指征在胎儿染色体病诊断中的意义。方法对940例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行羊水细胞染色体核型分析。结果940例孕妇羊水培养成功928例,成功率98.72%。发现异常核型26例,占2.80%。其中,各类三体11例占42.31%,为最主要的异常核型。高龄(≥35岁)孕妇胎儿染色体数目异常的检出率为1.94%(6/310),明显高于非高龄孕妇胎儿0.65%(4/618)的检出率(P=0.037)。另外,35岁以下唐氏筛查高风险者胎儿确诊阳性率为0.69%(3/432),远远高于普通人群水平。结论合理应用产前诊断指征可以明显提高染色体病的产前诊断效力。
- 齐漫龙阮强吴斌乔宠关洪波
- 关键词：产前诊断核型分析羊水细胞异常染色体
