国家自然科学基金(81372085)
- 作品数：6 被引量：24H指数：3
- 相关作者：胡金天周栩钱瑾章庆国刘暾更多>>
- 相关机构：北京协和医学院中国医学科学院西南医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金中央高校基本科研业务费专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性小耳畸形染色体变异及相关基因的研究被引量：4
- 2020年
- 目的在全基因组范围内筛选可能与先天性小耳畸形有关的染色体大片段变异及相关致病基因。方法根据入选标准从2012年1月至2014年1月就诊于中国医学科学院整形外科医院的先天性小耳畸形患者中选择病例组,以同时期内在同一医院行常规整形美容手术治疗的、不患有任何先天性遗传病、年龄相近的正常人群为对照组。采集2组患者的静脉血,提取基因组DNA,并运用基因芯片技术及相关软件对2组病例的染色体进行拷贝数变化(CNV)分析,明确染色体变异的类型,定位畸变发生的位置及受影响的染色体片段长度,并通过等位基因频率的比较,得到因染色体变化发生改变的基因,从中筛查出与先天性小耳畸形发生相关的致病基因。采用Fisher确切法检验进行统计学分析,以P<0.05为差异有统计学意义。结果病例组共纳入942例先天性小耳畸形患者,男695例,女247例,年龄(11.4±3.2)岁;对照组1802例,男1290例,女512例,年龄(11.6±4.9)岁。病例组共发现染色体大片段变异5例,对照组未见染色体异常,2组比较差异具有统计学意义(P=0.003)。染色体变异的5例中,染色体数目变异3例,其中1例为XXY综合征,另外2例为X三体综合征;染色体结构变异2例,其中1例为13号、14号染色体长臂部分重复,发现了可能与小耳畸形相关的基因:OTX2、BMP4和GSC,另1例为5号染色体长臂部分重复,发现FGF信号通路相关基因FGF18、FGFR4、FGF1和BMP信号通路相关基因FST、MSX2、SMAD5。结论染色体变异与先天性小耳畸形的发生存在一定的相关性;通过筛查发现可能有10个相关的基因通过各种不同的途径参与了小耳畸形的发生。
- 王冰清程琳陈琪钱瑾张娇张永彪章庆国
- 关键词：先天性小耳畸形染色体变异三体
- 先天性双侧杯状耳三家系被引量：2
- 2014年
- 杯状耳是介于招风耳和小耳之间的先天性畸形，约占先天性耳部畸形的10％。杯状耳多双侧发生，同时具有明显的遗传倾向。2009年8月至2012年6月，我们收治了3例双侧杯状耳畸形患者，分别具有家族史，并均已排除了染发剂、农药、
- 刘暾刘迪胡金天钱瑾周栩章庆国
- 关键词：先天性畸形三家系耳部畸形招风耳
- 微信平台在外耳再造患者健康宣教中应用的效果被引量：2
- 2016年
- 目的 探讨应用微信平台的宣教方法对减少皮肤定量扩张法外耳再造并发症发生率的效果.方法 将2014年1-8月收治的先天性小耳畸应用扩张器注水患者及家属254例作为对照组,2014年9月-2015年4月收治的先天性小耳畸应用扩张器注水患者及家属238例作为观察组.对照组患者行常规宣教,观察组患者除行常规宣教外还利用微信平台进行宣教.由注水护士收集两组患者的健康知识掌握度量表资料,比较两组患者及家属的疾病知识掌握度、患者并发症发生率和两组护理满意度情况.结果 观察组的患者及家属护理知识的掌握程度高于对照组,患者并发症发生率低于对照组,两组差异有统计学意义（P＜0.01）;健康教育宣教干预后,观察组患者满意率为94.96％,对照组满意率为83.46％,两组差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 微信平台护理干预能降低外耳再造患者扩张器注射期间扩张皮瓣并发症的发生率,提高患者及家属的知识掌握程度和护理满意度.
- 姜海霞袁凤华侯馨琪胡金天章庆国
- 关键词：外耳再造扩张器健康宣教并发症
- 微信平台护理干预对少年儿童耳后扩张皮瓣并发症发生情况的影响被引量：9
- 2016年
- 目的：比较应用微信平台的护理干预与常规护理宣教法对减少少年儿童外耳再造过程中皮肤扩张法的并发症发生率的影响。方法将我科2014年1-8月收治的先天性小耳畸形应用扩张器患儿132例作为对照组。2014年9月至2015年4月收治的先天性小耳畸形应用扩张器患儿122例作为干预组。对照组患儿及家属行常规宣教，干预组患儿及家属在常规院内宣教的基础上延伸微信平台护理干预。采集2组患儿家属的健康知识掌握度资料及患儿并发症发生情况资料，对2组资料进行分析及对比。结果微信群宣教干预后的干预组家属扩张器健康知识平均掌握程度（33.67±2.44）分，明显高于对照组的（25.07±2.02）分，2组比较差异有统计学意义（t=9.71， P＜0.01）。干预组并发症发生率2.46%（3/122），亦明显低于对照组的并发症发生率8.33%（11/132），2组比较差异有统计学意义（χ2=4.20，P＜0.05）。2组满意度比较，干预组患儿家属满意度为95.08%（116/122），明显高于对照组的84.09%（111/132），差异有统计学意义（χ2=15.65，P＜0.01）。结论针对先天性小耳畸形应用扩张器患儿的家长采取微信平台护理干预能降低扩张器注水期间扩张皮瓣并发症的发生率，值得临床推广应用。
- 姜海霞袁凤华侯馨琪胡金天章庆国
- 关键词：护理干预少年儿童皮肤扩张器并发症
- Treacher collins综合征的基因学研究进展被引量：1
- 2014年
- Treacher collins综合征（treacher collins syndrome，TCS）又称下颌面骨发育不全综合征，是一种影响面部发育的常染色体显性遗传性疾病，在新生儿中的发生率约为1：50000，患者当中约40％病例具有家族病史，而超过印％病例为无家族史散发的新生突变。1846年，该综合征的首个临床病例被报道。1900年，E Treacher Collins首次将本病描述为颧骨和下眼睑缺损的综合征。1949年，AFranceschetti和DKlein详细描述了整个综合征的全部特征。目前，国内外学者针对Treaeher collins综合征进行了较为深入的遗传学研究，已将致病基因TCOF1在染色体进行了定位，同时随着研究的进展发现POLR1C和POLR1D这两个基因也是TCS的致病基因。现就Treacher collins综合征的基因学研究进展作一综述。
- 田蒙宋歌胡金天
- 关键词：TREACHERCOLLINS综合征基因学
- 耳软骨回植急诊修复耳廓大部离断伤被引量：6
- 2014年
- 目的 探讨急诊耳廓大部分离断、全层缺损的修复方法.方法 2010年2月至2013年10月,共收治5例单侧急性耳廓大部分缺损患者.一期手术将离断的耳软骨缝合于患耳并埋植于乳突区,二期行耳颅角成形、耳颅沟植皮术.结果 5例均成功,切口均一期愈合.术后随访3～6个月,再造耳耳轮、耳舟、耳甲腔形态、耳颅角、颜色、质地良好,弹性与健侧外耳接近,切口瘢痕不明显.腹股沟、腋窝供区瘢痕不明显.结论 该方法修复急诊外耳大部分离断、缺损,可以保留良好的再造耳形态、弹性,同时可以减少供区损伤.
- 刘暾宋歌章庆国周栩韩雪峰王悦钱瑾胡金天
- 关键词：耳软骨回植耳廓再造术
