江苏省国际科技合作项目(BZ2007024)
- 作品数：8 被引量：23H指数：3
- 相关作者：邱勇邱旭升陈志军王斌朱泽章更多>>
- 相关机构：南京大学医学院附属鼓楼医院南京医科大学香港中文大学更多>>
- 发文基金：江苏省国际科技合作项目江苏省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 青少年特发性脊柱侧凸生长激素基因多态性研究被引量：6
- 2008年
- 目的研究生长激素（GH）基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）发生发展的关系。方法本研究包括265例AIS患者及193名正常对照。在AIS患者组，记录其最大Cobb角。采用PCR-RFLP的方法对GH基因启动子区域多态性位点rs2854184进行基因分型。结果在AIS患者组，GH基因rs2854184多态性位点的3个基因型AA、AT、TT分别占38．3％，50．3％，11．4％，正常对照组分别占39．6％，50．2％，10．1％，2组比较差异无统计学意义。同样，在AIS患者组rs2854184多态性位点的2个等位基因A、T分别占63．5％，36．5％，正常对照组分别占64．7％，35．3％，2组比较差异无统计学意义。另外在AIS组内，多态性位点rs2854184不同基因型所对应最大Cobb角分别是AA33．8°±10．0°，AT36．4°±15．0°，TT34．5°±9．1°，3者比较差异无统计学意义。结论GH基因rs2854184位点多态性与AIS的发生发展没有明显关系。
- 邱旭升邓亮生杨晓恩郑振耀邱勇
- 关键词：生长激素脊柱侧凸青少年
- 褪黑素受体1B基因与青少年特发性脊柱侧凸患者骨密度的相关性被引量：2
- 2009年
- 目的探讨褪黑素受体1B基因（MTNR1B）多态性与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）患者骨密度之间的相关性。方法选取511例年龄在12～18岁之间的女性AIS患者，采用双能X线骨密度吸收仪测量优势侧近端股骨的骨密度。同时，采取患者外周静脉血，采用试剂盒提取DNA。通过PCR—RFLP的方法检测MTNR1B基因启动子区上2个基因多态性位点的基因型。采用ANOVA的统计学方法比较不同基因型对应骨密度大小。结果MTNR1B基因2个多态性位点各基因型所对应的骨密度差异无显著性（P〉0．05）。结论MTNR1B基因多态性与AIS患者的骨密度之间没有相关性，它可能在AIS患者的低骨量中不发挥作用。
- 邱旭升邓亮生杨晓恩郑振耀邱勇
- 关键词：基因多态性骨密度青少年特发性脊柱侧凸
- Matrilin—1基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸易感性的关系被引量：1
- 2009年
- 目的探讨Matrilin-1基因（MATN1）多态性与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）易感性的关系。方法研究对象为2006年6月至2007年3月在南京鼓楼医院诊治的419例AIS患者（AIS组）和460名正常青少年（对照组）。记录AIS患者的最大Cobb角。选取MATN1中7个标签单核苷酸多态性位点（SNPs）进行PCR-RFLP基因分型。试验设计分两步，第一步为初筛试验，对197例AIS及172名对照分别检测标签SNPs的基因型；第二步扩大样本，增加222例AIS患者及288名正常对照，验证第一步中的阳性位点；并对试验结果进行统计学分析。结果位点rs1149048的等位基因G与AIS易感性有关联（P=0．003，OR=1．34，95％CI=1．11—1．62），基因型为GG的个体比基因型为AA或AG的个体患AIS的风险要高出0．61倍（P=0．001，OR=1．61，95％ CI=1．22～2．12）。另外rs1149048位点多态性与AIS严重程度也显著相关，基因型为GG患者比基因型为AA或GG患者的最大Cobb角更大（P=0．002）。结论MATN1启动子区域rs1149048位点与AIS易感性及疾病严重程度有关。
- 陈志军邱勇俞杨王斌朱泽章
- 关键词：脊柱侧凸易感性
- 青少年特发性脊柱侧弯患儿褪黑素受体1B基因多态性研究
- 2009年
- 目的研究褪黑素受体1B（melatonin receptor 1B，MTNR1B）基因启动子区域多态性与青少年特发性脊柱侧弯（adolescent idiopathic scoliosis，MS）发生发展的关系。方法本研究包括814例MS患儿及651例正常对照．所有AIS患儿最大cobb角大于20°。采用PCR-RFLP的方法对所选取多态性位点（rs4753426、rs7941837）进行基因分型。结果MS患儿组rs4753426多态件位点基因型分布为TT、6．5％、TC41．5％、CC52．0％，正常对照组为TT9．5％、TC44．4％、CC46．1％。AIS患儿组rs4753426多态性位点等位基因分布为T27．3％、C73．7%，正常对照组为T31．7％0、C68．3％。AIS患儿组与正常对照相比．rs4753426多态性位点基因型分布及等位基因分布差异都有统计学意义（P值分别为0．025，0．009）。AIS患儿组rs7941837多态性位点基因型分布为AA21．2％、AT50．2％、TT28．6％．正常对照组为AA17．6％、AT50．6H、TT31．7％。AIS患儿组rs7941837多态性位点等位基因分布为A46．3％、T53．7％，正常对照组为A43．0％、T57．0％。MS患儿组与正常对照相比，rs7941837多态性位点基因型分布及等位基因分布差异都无统计学意义（P〉0．05）。在已经达到骨骼成熟或者已经接受手术治疗的患儿组．MTNRIB基因启动子区2个多态性位点不同基因型所对应的平均最大Cobb角差异都没有统计学意义（P〉0．05）。结论MTNR1B基因启动子区域多态性位点rM753426与AIS的发病相关．MTNR1B基因是MS的一个易感基因，但它可能不是MS的修饰基因。
- 邱旭升邓亮生杨晓恩郑振耀邱勇
- 关键词：脊柱侧凸青少年
- 青少年特发性脊柱侧凸患者FBN3基因多态性研究被引量：1
- 2008年
- 目的探讨FBN3基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）发生发展以及AIS患者异常生长模式之间的关联性。方法本研究包括273例AIS患者及287名正常青少年。采用PCR—RFLP的方法对FBN3基因外显子区域的4个多态性位点进行基因分型。结果rs35277492位点AIS患者组和对照组均只出现CC一种基因型。FBN3基因多态性位点rs35579498、rs12608849、rs7257948基因型及等位基因分布AIS组与正常对照组比较没有明显差异。在AIS组内，rs7257948位点校正身高≥160cm。组AIS患者CC基因型要明显多于〈160cm^2组（P=0．01）。rs35579498位点，月经初潮年龄≥12岁的AIS女性患者T等位基因型表现活跃（P=0．015），CT基因型明显高于初潮年龄〈12岁患者（P=0．042）。3个位点不同基因型所对应的最大Cobb角、臂长以及BMI差异均无统计学意义。结论FBN3基因rs35277492、rs35579498、rs12608849、rs7257948位点多态性与AIS的发病及侧凸严重程度无明显相关性。FBN3 rs35579498位点在AIS组中T等位基因表达相对活跃（P=0．051），可能影响月经来潮，在一定程度上影响AIS的发病及侧凸的进展，而rs7257948位点可能影响AIS患者的身高。
- 曹兴兵邱勇邱旭升朱泽章陈志军陈海鸥陈文俊
- 关键词：脊柱侧凸基因型多态现象
- 雌激素β受体基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸关系的研究被引量：7
- 2009年
- 目的比较分析青少年特发性脊柱侧凸（adolescent diopathic coliosis，AIS）患者与对照组雌激素β受体（estrogenβreceptor，ERβ）基因型分布情况，探讨ERB基因多态性与AIS患者易感性、异常生长模式及低骨量之间的关系。方法对2006年3月至2007年3月的288例（男17例，女271例）AIS患者进行人体形态学测量，记录其年龄、身高、体重、臂长、月经初潮情况、Cobb角、Risser征等指标，并收集其静脉血标本。经体检收集232名（男30名，女202名）健康青少年静脉血标本。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术（PCR-RFLP）检测分析AIS组及正常青少年组ERB基因型，比较两组间及AIS组内各亚组ERB基因型分布情况。结果AIS组与对照组ERp基因型分布差异无统计学意义（x。=5．908，P〉0．05）。AIS组内比较，初潮年龄≥12岁组Rr型频率高于初潮年龄〈12岁组（P〈0．05），而根据身高、体重指数（BMI）、臂长、Cobb角、Risser征等分组，基因型分布比较差异无统计学意义（P〉0．05）。ERB基因两个多态性位点各基因型间所对应的骨密度比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论ERD基因多态性与AIS患者易感性无关联。Rr型患者存在初潮延迟现象，可能在AIS的进展中起一定作用。ERB基因多态性与骨量无相关，可能在AIS的低骨量中不起作用。
- 陈海鸥邱勇邱旭升陈志军王斌俞杨朱泽章朱锋孙旭刘臻
- 关键词：脊柱侧凸雌激素受体Β基因型骨密度
- 江苏汉族青少年雌激素β受体基因多态性分析被引量：1
- 2008年
- 目的研究江苏地区青少年雌激素β受体(ERβ)基因型分布情况。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术(PCR-RFLP)对232名江苏地区汉族健康青少年ER-β基因RsaI和AluI酶切位点的多态性进行检测分析。结果RR,Rr,rr基因型分别为93(40.09%),112(48.28%),27(11.63%),AA,Aa,aa基因型分别为172(74.14%),58(25.0%),2(0.86%);两位点男女性间分布比较未见统计学差异(P>0.05);与其他地区成年国人分布情况比较无明显差异;但AluI基因型与意大利人群基因分布具有统计学差异(P<0.05);两位点与希腊人群基因分布均具有统计学差异(P<0.05)。结论江苏地区汉族健康青少年ER-β基因型分布男女性之间趋于一致,与文献报道的成年国人差异不明显。但与国外成人分布比较差异明显。
- 陈海鸥邱勇钱邦平俞杨王斌陈志军曹兴兵刘臻
- 关键词：雌激素Β受体基因多态性等位基因
- 人骨髓间充质干细胞褪黑素受体的表达及其意义被引量：10
- 2008年
- 目的:检测体外培养的人骨髓间充质干细胞(bone mesenchymals stromal cells,BMSCs)褪黑素受体的表达,并探讨其意义。方法:10例12～18岁志愿者,分别从髂前上棘处穿刺抽取10ml骨髓,肝素抗凝。采用密度梯度离心法分离BMSCs,体外培养并传至P3代进行表型鉴定。抽提细胞总RNA,采用逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)方法检测褪黑素受体MT1、MT2 mRNA的表达;同时应用免疫组化染色方法检测细胞MT1、MT2蛋白的表达。结果:分离的单个核细胞经培养至P3代,使用流式细胞仪进行细胞表型鉴定,体外培养细胞的表型与BMSCs的表面标志相符。细胞抽提总RNA以MT1和MT2两种受体的RT-PCR扩增产物电泳呈阳性条带;免疫组化结果显示细胞存在MT1和MT2蛋白的表达,主要分布在细胞膜和细胞浆,呈棕褐色阳性颗粒,而细胞核上未见阳性颗粒。结论:人BMSCs中存在褪黑素受体MT1、MT2的表达,它是褪黑素作用的靶细胞。这为进一步研究BMSCs褪黑素信号通路提供了实验基础。
- 李海波邱勇李卫国孙光权黄爱兵邱旭升
- 关键词：褪黑素受体骨髓间充质干细胞
