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南通市科技局社会发展科技计划项目(s2008016)

作品数：2 被引量：8H指数：1
相关作者：王强尤易文张启成邢光前严勇兵更多>>
相关机构：南通大学江苏省人民医院更多>>
发文基金：南通市科技局社会发展科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇耳聋
  • 2篇耳聋患者
  • 1篇遗传学
  • 1篇神经性
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇基因
  • 1篇基因分
  • 1篇基因分析
  • 1篇极重度
  • 1篇感音
  • 1篇感音神经性
  • 1篇GJB2
  • 1篇GJB2基因
  • 1篇病因
  • 1篇病因学

机构

  • 2篇南通大学
  • 1篇江苏省人民医...

作者

  • 2篇尤易文
  • 2篇王强
  • 1篇张启成
  • 1篇严勇兵
  • 1篇邢光前

传媒

  • 1篇江苏医药
  • 1篇临床耳鼻咽喉...

年份

  • 1篇2013
  • 1篇2010
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
南通地区感音神经性耳聋患者GJB2基因分析被引量：1
2010年
目的了解南通地区感音神经性耳聋人群的GJB2基因突变率及突变类型。方法选择南通地区聋哑学校150例重度-极重度感音神经性耳聋学生外周血中提取白细胞DNA,以PCR法进行GJB2基因编码区测序及序列分析。结果 19.33%(29/150)学生的耳聋是由GJB2突变(双等位基因突变)引起,还有8.67%(13/150)的耳聋学生携带GJB2单杂合突变。结论明确GJB2基因突变致聋对评估人工耳蜗植入后疗效及通过婚育指导来减少聋儿产生有重要意义。
王强邢光前尤易文严勇兵
关键词：耳聋GJB2基因
南通地区150例重度-极重度耳聋患者常见致聋基因突变分析被引量：7
2013年
目的:研究南通地区感音神经性聋人群的病因学特点,明确该地区耳聋人群的常见致病基因,探讨遗传因素在耳聋致病因素中的比例。方法:对南通地区3所聋哑学校150例重度-极重度感音神经性聋学生进行GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA和tRNASer(UCN)序列分析,并对携带SLC26A4突变的个体进行颞骨CT检查。结合耳聋病史、家族史、氨基糖甙类药物应用史以及基因筛查结果分析耳聋学生的病因。结果:29例(19.33%)耳聋学生的病因是GJB2突变;通过SLC26A4序列分析结合内耳影像学检查,19例(12.67%)耳聋学生明确为前庭水管扩大;4例(2.67%)耳聋学生的病因是与药物性聋相关的线粒体基因1555A>G发生突变。另有27例(18%)耳聋学生的病因可能与遗传因素有关。结论:通过较为详细的常见耳聋基因筛查发现遗传性聋在聋人群体中占有较大比例,揭示了耳聋基因诊断在明确耳聋病因方面的优势和意义。
王强尤易文张启成
关键词：耳聋病因学遗传学
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