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中国博士后科学基金(LRB05155)

作品数：2 被引量：11H指数：2
相关作者：徐洋于永斌王慧妍杨洪滨路宏更多>>
相关机构：哈尔滨医科大学更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇色素变性
  • 2篇视网膜
  • 2篇视网膜色素
  • 2篇视网膜色素变...
  • 2篇突变
  • 2篇网膜
  • 2篇网膜色素变性
  • 2篇基因
  • 2篇基因突变
  • 1篇家系

机构

  • 2篇哈尔滨医科大...

作者

  • 2篇于永斌
  • 2篇徐洋
  • 1篇路宏
  • 1篇杨洪滨
  • 1篇王慧妍

传媒

  • 1篇眼科新进展
  • 1篇国际眼科杂志

年份

  • 2篇2007
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
IMPDH1基因突变与视网膜色素变性的研究进展被引量：6
2007年
视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见的遗传性致盲眼底病,具有高度的遗传异质性及临床异质性。IMPDH1存在于全身各处器官中。近年来对RP发病机制的探讨已成为研究热点。随着对IMPDH1基因研究的深入,人们发现IMPDH1基因对RP的发病机制研究有着重要意义。对于这种致病基因的结构、突变及其功能目前已有了新的研究进展。本文综述了IMPDH1基因在视网膜色素变性中的最新研究进展。
徐洋于永斌
关键词：视网膜色素变性突变
视网膜色素变性一家系与IMPDH1基因突变相关被引量：5
2007年
目的检测一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的IMPDH1基因的突变特征以及与临床表型的关系,探讨其病因和发病机制,利用分子遗传学的方法,确定家系内遗传连锁关系。方法严格按照有关伦理学要求进行家系收集,所有现存家系成员行详细的眼科检查(包括视力检查、裂隙灯和眼底镜检查、视野、暗适应阈值以及ERG检查)。提取该家系10例患者、10例未患病成员外周血基因组DNA;应用聚合酶链反应扩增IMPDH1第7外显子基因片段,利用扩增产物直接测序方法对样本进行IMPDH1基因突变检测。结果该家系中10例患者的IMPDH1基因发生了Asp-226-Asn(GAC→AAC)的错义突变,10例家系未患病成员则没有此突变。结论IMPDH1基因的一种已知突变Asp-226-Asn与该家系所发生的视网膜色素变性存在紧密连锁关系。
于永斌杨洪滨徐洋王慧妍路宏
关键词：视网膜色素变性基因突变
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