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采用微阵列-比较基因组杂交进行产前诊断的局限性和困难被引量：10: 2011年; 应用微阵列-比较基因组杂交（microarray comparative genomic hybridization，aCGH）技术检测基因拷贝数变异（copy number variation，CNV）可对染色体亚微结构异常进行定位，在研究领域和临床实验室中迅速成为一个了解基因和患者遗传病因的有力的工具。由于它在产前诊断上的应用时间较短，目前对aCGH是否可以作为产前诊断工具及其潜在的不确定性存在比较大的争议。此外，对于大多数CNV的表型效应还知之甚少，因此，临床医生向患者进行解释的难度很大，导致许多临床医生拒绝以临床诊断为目的使用aCGH。根据已知的与临床疾病密切相关的一些区域定制的寡核苷酸芯片应运而生，可以降低这种不确定性，在过量信息和信息量不足之间寻求到了一个平衡。本综述的目的是从临床医生的角度探讨aCGH技术用于产前诊断所面临的问题和应用前景。; 陈瑛蔡光伟; 关键词：产前基因诊断拷贝数变异

先天性挛缩性蜘蛛样指症病例1例报告: 2008年; 1病例报告先证者：男，两岁半，在外院诊断为“多关节挛缩症”，其由父母带来我院优生咨询门诊进行遗传咨询。患儿父亲自诉自患儿出生即发现多关节挛缩、弯曲不能伸直，无进行性加重，小腿肌肉力弱。查体：身高101．5cm，体质量14．5k，四肢及手指细长，肘关节及膝关节弯曲，蜘蛛样指性挛缩，四指关节挛缩以小指为甚，胸部似漏斗胸，左侧皱耳，阴茎包皮过长。X片显示L5隐性脊柱裂、双侧髋臼指数明显变小、髋臼窝加深。眼科及心动超声检查未见异常。诊断：先天性挛缩性蜘蛛样指症。; 陈瑛李红张经

先心病相关微缺失的快速筛查和诊断方法被引量：1: 2008年; 目的建立简便易行的用于筛查先心病病因的诊断技术平台。方法在单核苷酸多态数据库中选择先心病相关的22q11染色体区段内和锌指蛋白4基因编码区内的单核苷酸多态位点,采用多聚酶链式反应—限制性片段长度多态性法对单核苷酸多态标记在116个正常人群中基因型的杂合度进行测定,检测14例心脏畸形胎儿家系等位基因的基因型,并利用连锁分析间接诊断微缺失的发生情况。结果22q11染色体区段上的单核苷酸多态rs4819523基因型杂合度为0.431,锌指蛋白4基因单核苷酸多态基因型杂合度为0.569。筛查到1例锌指蛋白4单等位基因缺失的畸形胎儿。结论多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性法应用于22q11染色体微缺失和锌指蛋白4基因缺失的检测方便快捷,适用于先天性心脏畸形病因的初步筛查和遗传诊断。; 陈瑛丁洁段程颖孟庆霞许咏乐王玮李红; 关键词：微缺失单核苷酸多态

多重连接依赖的探针扩增技术检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失被引量：1: 2011年; 目的检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失情况。方法采用商品化的多重连接依赖探针扩增（Multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）P250试剂盒，检测100例散发的先天性心脏畸形样本，其中40例产前超声诊断为心脏畸形的胎儿，60例为先天性心脏病患儿。结果心脏畸形的胎儿有2例为22q11微缺失，先天性心脏病患儿有1例22q11微缺失；3例检测出22q11微缺失的患儿，2例为3M典型缺失，1例为非典型缺失。结论在先天性心脏病患儿中存在22q11微缺失。; 陈瑛阚惠娟毛君丁洁孟庆霞李海波程洪波刘敏娟孙颖严文华李红; 关键词：先天性心脏病 22Q11微缺失 MLPA

先天性心脏病患儿22q11微缺失的定量荧光聚合酶链反应检测被引量：5: 2010年; 目的建立对22q11染色体微缺失进行快速批量检测的技术，用于非综合征先天性心脏病患者染色体微缺失情况的检测。方法采用定量荧光聚合酶链反应（quantitative fluorescent polymerase chain reaction，QF-PCR）法和8个短串联重复（short tandem repeat，STR）多态标记对79例中国汉族非综合征先天性心脏病（congenital heart defects，CHD）患者和84名正常对照者进行染色体22q11微缺失的检测。结果缺失区域的STR标记在受检的非综合征型先天性心脏病患者中的平均杂合率为0．76，在正常对照人群中为0．79。在受检的1例法洛氏四联症患儿中检测到22q11微缺失（1．3％），经多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术验证结果正确。结论采用QFPCR法，可以高效批量地对22q11染色体微缺失进行筛查。; 陈瑛毛君郭家贤阚惠娟程洪波李海波刘敏娟孙颖严文华李红蔡光伟; 关键词：22Q11微缺失短串联重复

遗传病生物样本库的建立、优化及应用被引量：5: 2011年; 目的建立优化的遗传病家系生物样本库及其信息数据库,以实现临床和科研样本的信息化管理.方法经过可视化数据库软件的开发与调试,以病种和家系为限制条件,对接收和试验获得的不同类型、不同批次、不同管号的样本赋予唯一编号.采用Qiagen系列试剂盒提取基因组DNA,应用ND-1000检测样本DNA的浓度和纯度.并通过二维条码将全部临床和实验室信息存储至基于SQL Severs建立的样本数据库中.结果 30余个病种7958份不同类型家系样本得到数字化、网络化保存和查询.结论遗传病DNA样本库建立的流程已基本成熟,初步建立的样本库能为各项研究提供样本和相关资料来源,样本质量稳定且可实现信息化管理.; 李海波毛君刘敏娟李红陈瑛; 关键词：遗传病生物样本库数据库信息化管理

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江苏省自然科学基金(BK2008179)