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国家科技支撑计划(2012BA109B001)

作品数：1 被引量：19H指数：1
相关作者：徐湘民刘彦慧熊符赵颖娄季武更多>>
相关机构：东莞市妇幼保健院南方医科大学更多>>
发文基金：国家教育部博士点基金国家科技支撑计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇地中海贫血
  • 1篇血红蛋白
  • 1篇异常血红蛋白
  • 1篇贫血
  • 1篇红蛋白
  • 1篇Β地中海贫血
  • 1篇ANG
  • 1篇J
  • 1篇-B
  • 1篇HB

机构

  • 1篇南方医科大学
  • 1篇东莞市妇幼保...

作者

  • 1篇商璇
  • 1篇娄季武
  • 1篇赵颖
  • 1篇熊符
  • 1篇刘彦慧
  • 1篇徐湘民

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
异常血红蛋白（Hb J-Bangkok）合并β地中海贫血的临床表型分析被引量：19
2013年
目的分析异常血红蛋白[HbJ—Bangkok（βCDS6〉GAC）]杂合子及其合并β地中海贫血（简称β地贫）突变的双重杂合子的血液学指标，分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用。方法收集1个携带有HbJ—Bangkok／β-地贫突变的家系以及3例散发的Hb J—Bangkok携带者样本，对其进行血常规分析和血红蛋白电泳，分析并测定α和β珠蛋白基因型。结果家系中的父亲和3例散发样本均为Hb J—Bangkok杂合子，红细胞参数均正常，但血红蛋白电泳显示有Hb J异常带，无其他临床表型。先证者为HbJ—Bangkok合并B地贫IVS-Ⅱ-654突变的双重杂合子，其血液学表型与单纯β地贫杂合子类似，具有小细胞低色素贫血特征，血红蛋白电泳结果HbA2上升，并有高含量Hb J异常带。结论单纯HbJ—Bangkok杂合子无临床表型。Hb J-Bangkok合并B地贫突变不会加重其临床症状。因此携带Hb J—Bangkok突变不会对个体的临床表型产生影响。当HbJ—Bangkok突变携带者与β地贫携带者婚配时无需进行产前诊断。
赵颖商璇熊符刘彦慧娄季武徐湘民
关键词：异常血红蛋白Β地中海贫血HB
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