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阿维A治疗火棉胶婴儿二例被引量：1: 2010年; 目的探讨阿维A治疗火棉胶婴儿的临床疗效、不良反应及对婴儿生长发育的影响，评估阿维A在婴幼儿患者中应用的安全性。方法对2例火棉胶婴儿进行治疗与观察，阿维A治疗剂量为每天0．8mg／kg，选择身高与体质量作为婴儿生长发育的指标，每个月随访1次，共随访9-10个月。结果经过2～4周的治疗，2例火棉胶婴儿皮损基本恢复正常，达到临床治愈，无严重不良反应发生。持续随访未见对婴儿生长发育的影响。结论使用阿维A治疗火棉胶婴儿是一种有效的治疗选择。; 张锡宝何玉清徐晓张三泉罗权李雪梅林仕英; 关键词：婴儿火棉胶阿维A

豪猪状鱼鳞病一例诊断与治疗观察被引量：3: 2010年; 患儿男,10岁.因全身出现红色角化性扁平丘疹及褐黄色钉状突起性角化性斑块来我所就诊.皮肤科检查：头面部、躯干、四肢大片红色角化斑块基础上疣状、钉样突起,表面结褐黄色油腻痂,皮损多融合,如＂豪猪＂样外观.背部皮损组织病理学检查示角化过度,局部柱状角化不全,棘层增生肥厚,角质层偶见棘突松解性角化不良细胞,真皮乳头不规则向上增生,浅层血管周围淋巴组织细胞浸润,根据病理结果诊断为豪猪状鱼鳞病.给予口服阿维A胶囊及外用0.1%的维A酸乳膏持续治疗8年,起始剂量0.5mg·kg-1·d-1,最大剂量1 mg·kg-1·d-1.治疗期间定期监测患儿肝肾功能,血脂及身高、体质量,不良反应除皮肤黏膜干燥外,其他无异常.; 张锡宝李雪梅孙建方何玉清田歆罗权徐晓李常兴周欣李薇崔丽唐庚云高歆婧; 关键词：维A酸

X-性联锁遗传鱼鳞病一家系STS基因研究被引量：1: 2009年; 研究X-性联锁遗传鱼鳞病(XLI)一家系基因突变情况,检测基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。抽取该家系中患者、正常人及与这些家系无关的100例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA。应用PCR方法扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶(SIS)基因的第1、2和10外显子。结果:该家系中的患者STS基因全部缺失,家系中正常人和与该家系无关的100例正常人未发现这种缺失。该缺失引发出XLI特有的皮肤病变。; 何玉清张锡宝曾抗张三泉刘玉梅罗权罗育武刘福荣林仕英; 关键词：基因突变

常染色体隐性遗传性鱼鳞病一家系表型、基因型与皮损超微结构研究被引量：3: 2010年; 目的探讨常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系临床表型、基因型及超微结构.方法观察常染色体隐性遗传性鱼鳞病患者临床表现.用PCR扩增TGM1基因15个外显子及其邻近剪切位点,双向直接测序;取先证者背部皮损做透射电镜观察,记录电镜表现特征.结果先证者临床表现介于板层状鱼鳞病及非大疱性鱼鳞病样红皮病之间,其弟弟为火棉胶婴儿.先证者、其弟及父亲3号外显子第551位碱基胞嘧啶（C）→胸腺嘧啶（T）,其编码的第143位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸（R143C）;先证者、其弟及母亲4号外显子第759位胞嘧啶（C）→胸腺嘧啶（T）,使第212位氨基酸由丝氨酸转变为苯丙氨酸（S212F）.电镜观察发现,先证者皮损不仅有Ⅱ型结构表现,也同时存在Ⅲ型结构特征.结论该家系患者携带复合杂合突变,R143C属于热点区,S212F为新发现的位点.携带TGM1基因突变的先证者皮损电镜表现为Ⅱ型,但同时发现有Ⅲ型结构存在.; 张锡宝李雪梅何玉清周欣罗权田歆林玲; 关键词：染色体障碍表型基因型

阿维A治疗前后大疱性鱼鳞病样红皮病皮损组织病理和细胞超微结构比较被引量：5: 2010年; 目的探讨阿维A对大疱性鱼鳞病样红皮病组织病理和细胞超微结构的影响以及调控此类疾病趋向于正常角化过程的机制.方法应用光镜及透射电镜观察4例大疱性鱼鳞病样红皮病患者阿维A治疗前后皮损的组织学及细胞超微结构改变.结果治疗后4例患者临床皮损改善均超过75%,其中1例治疗后临床皮损改善达90%.4例患者组织学及超微结构均显示为角质层角化过度改善明显,角质化包膜的连续性有所改善,同时棘层及颗粒层角蛋白异常聚集的现象不同程度减轻,棘细胞增生与棘突松解现象则改善不明显.结论大疱性鱼鳞病样红皮病患者经阿维A治疗后临床皮损改善明显,组织学及超微结构的改善主要在角质层,阿维A调节角质形成细胞的正常角化作用在角质层及颗粒层表现的更为明显.; 田歆李雪梅周欣何玉清罗权张三泉罗育武刘玉梅崔丽张锡宝; 关键词：鱼鳞病阿维A

四种遗传性鱼鳞病基因型与临床表型的相关性分析被引量：5: 2009年; 目的对四种鱼鳞病(寻常型鱼鳞病;X性-联鱼鳞病;板层状鱼鳞病;大疱性鱼鳞病)的致病基因进行精细定位,并分析其基因型与临床表型的关系。方法对四种鱼鳞病各1例患者进行临床表型分析以及外周血DNA直接测序检测鱼鳞病FLG基因、STS基因、TGM1基因和K1,K10角蛋白基因的突变位点。结果①寻常型鱼鳞病患者在FLG基因的外显子5的第278位有G-T突变,613位有G-A突变。②板层状鱼鳞病患者TGM1基因外显子3的第504位碱基有C-T突变,使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C),即R142C错义突变;外显子7的第1122位碱基有C-T突变,使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X),导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸。③X-性联鱼鳞病患者STS基因完全缺失。④大疱性鱼鳞病患者外显子5的第242碱基存在A-C突变,外显子6的第599位碱基均存在A-G突变,导致K1蛋白第633位氨基酸由赖氨酸(Lys)变为精氨酸(Arg)。结论鱼鳞病患者临床表型的不同与致病基因的突变位点密切相关。; 何玉清曾抗张锡宝张三泉罗权罗育武钟道清刘福荣; 关键词：寻常型鱼鳞病板层状鱼鳞病基因突变

四种遗传性鱼鳞病临床表型和组织病理的比较研究被引量：2: 2008年; 目的:比较四种鱼鳞病(寻常型鱼鳞病;X-连锁鱼鳞病;板层状鱼鳞病;大疱性鱼鳞病)临床表型和组织病理的差异。方法:对鱼鳞病患者进行临床表型分析、皮损组织病理和电镜检测。结果:1.寻常型鱼鳞病:浅褐色多角形鳞屑,组织病理角化过度伴局灶性角化不全,颗粒层变薄;电镜示透明角质颗粒数量减少且结构异常。2.X-连锁鱼鳞病:粗大深褐色鳞屑,组织病理中度角化过度,颗粒层正常或稍增厚。3.板层状鱼鳞病:粗大黑色板样鳞屑,组织病理致密板层状角化过度伴灶性角化不全,局灶颗粒层增厚,棘层不规则增生肥厚;电镜示角质包膜异常。4.大疱性鱼鳞病:棕色疣状鳞屑,组织病理致密角化过度,颗粒层显著增厚,颗粒层及棘层中上部细胞核周空泡改变。电镜可见异常角蛋白分布于基底层以上全部表皮,棘细胞松解,颗粒层细胞核周围有异常聚集的角蛋白丝。结论:四种鱼鳞病患者临床表型、组织病理和严重程度有明显差异。; 何玉清张锡宝张三泉罗权罗育武钟道清刘福荣; 关键词：寻常型鱼鳞病板层状鱼鳞病临床表型组织病理

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广东省自然科学基金(06021655)