通过寻找共突变基因对,可以研究在癌症的发生与发展过程中被共同扰动的生物学功能,为揭示癌症的发生机制提供新的线索。目前,此类研究主要利用京都基因与基因组百科全书数据库(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)。由于KEGG数据库倾向于定义粗泛的通路,因此,利用该数据库无法判定是通路整体还是其中的一部分与癌症相关。相反,Gene Ontology数据库在从宽泛到细致的不同层面上定义生物学功能,因此,基于GeneOntology功能类来研究癌症过程中生物学功能的共扰动是一种合理的选择。本文提出了一种算法,寻找Gene Ontology功能类间注释了非随机多的共突变基因对的功能对。由于GeneOntology功能类之间的依赖关系,导致找到的功能对之间存在冗余关系,本文提出了去冗余算法,以寻找非冗余的典型功能对。根据肺腺癌基因组体细胞突变扫查数据,我们找到了78对典型的共突变功能对。这些功能对包含宽泛和细致的生物学功能,更精确地定义了被共同扰动的生物学功能的范围,为研究肺腺癌的发生机制提供了新的线索。
