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国家自然科学基金(30170927)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：金黑鹰崔龙更多>>
相关机构：南京市中医院上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇会议论文
  • 1篇期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇遗传性
  • 3篇息肉
  • 3篇肠癌
  • 2篇遗传性非息肉...
  • 2篇遗传性非息肉...
  • 2篇直肠
  • 2篇直肠癌
  • 2篇微卫星不稳
  • 2篇微卫星不稳定
  • 2篇息肉病
  • 2篇结直肠
  • 2篇结直肠癌
  • 1篇修复基因
  • 1篇遗传病
  • 1篇遗传性非息肉...
  • 1篇遗传性非息肉...
  • 1篇突变
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体显性遗...

机构

  • 3篇南京市中医院
  • 2篇第二军医大学
  • 2篇甘肃省人民医...
  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 3篇金黑鹰
  • 1篇崔龙

传媒

  • 1篇中华消化杂志

年份

  • 1篇2008
  • 2篇2003
共 1 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
同时携带hMLH1与hMSH2基因种系突变的遗传性非息肉性大肠癌家系及其致病意义被引量：2
2008年
遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC）是一种常染色体显性遗传病，错配修复基因的种系突变是其致病原因，目前已发现的错配修复基因有hMLH1、hMSH2、hMSH6、hPSM1、hPSM2、hMSH3、hMSH5等。其中hMLH1和hMSH2基因突变占所有突变的80％以上，但在目前所发现的错配基因种系突变中，尚少见同时携带hMLH1和hMSH2基因种系突变家系的报道。我们在1个HNPCC家系的研究中发现同时携带hMLH1和hMSH2基因种系突变，并对该突变基因功能进行研究。
崔龙金黑鹰
关键词：遗传性非息肉性大肠癌HMLH1种系突变常染色体显性遗传病错配修复基因
典型遗传性非息肉病性结直肠癌微卫星不稳定性研究及临床价值
典型遗传性非息肉病性结直肠癌(Heredi-tary Nonpolypsis Colorectal Cancer,HNPCC)约占大肠癌的5%～15%,其发生的分子遗传学基础是错配修复基因的种系突变,该基因的功能为保持体...
金黑鹰崔龙孟荣贵刘飞阎于悌傅传刚喻德洪
关键词：遗传性非息肉病性结直肠癌微卫星不稳定
文献传递
一种适用于遗传性非息肉病性结直肠癌家系遴选中的方法
结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤,占所有恶性肿瘤发病的第4位,近年来有逐渐上升的趋势。对于结直肠癌治疗和预防的研究是目前肿瘤研究的重要课题之一。近年来研究表明,约有20%的结直肠癌具有遗传性或遗传易感性,最常见的遗传性结直肠...
金黑鹰崔龙孟荣贵刘飞阎于悌丁义江姚航傅传刚喻德洪
关键词：遗传性非息肉病性结直肠癌免疫组化微卫星不稳定
文献传递
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