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一次性复合上睑提肌切除术矫正小睑裂综合征畸形被引量：1: 2009年; 目的总结一次性复合上睑提肌切除手术矫正小睑裂综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)畸形的临床疗效。方法2001年5月-2007年5月,收治12例24眼BPES畸形。男6例,女6例;年龄4～15岁,平均7岁。均有典型双上睑下垂、反向内眦赘皮、小睑裂及内眦间距增宽四联征。睑裂长(19.8±4.7)mm,睑裂宽(2.8±1.8)mm,内眦间距宽(41.6±6.5)mm。上睑提肌肌力检测示,4例肌力缺乏,8例上提眼睑(2.0±0.6)mm。均伴有不同程度视功能先天性发育缺陷,3例伴有散光。术中采用内眦韧带缩短固定术、睑板和上睑提肌切除术、皮肤成形术治疗。结果术后切口均Ⅰ期愈合,成功矫正上睑下垂和内眦赘皮。12例均获随访,随访时间12～48个月,平均30个月。双重睑线匀称自然,睑缘弧度符合生理性,未出现角膜并发症。术后1、6、12、24个月时测量相关数据均得到较大程度恢复。10例患者术后18个月测量睑裂宽(9.0±2.1)mm,睑裂长(26.5±3.5)mm,内眦间距宽(30.2±2.7)mm,上睑提肌肌力较术前增加(5.6±1.9)mm,与术前比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论一次性复合上睑提肌切除手术矫正BPES畸形可获得较好的美容效果和功能;BPES患者应尽早手术治疗。; 李庆伟孟纯阳于潇华盛遵启唐胜建杨彪炳牟少春; 关键词：小睑裂综合征先天畸形

小睑裂综合征的基因定位和突变研究进展被引量：4: 2008年; 小睑裂综合征又称睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征（blepharophimosis epicanthus in—versus and ptosis，BPES），1875年，Galeyowski首先报告本病，1912年，Komoto有详细描述。1981年，Bengin等将其正式命名为Komoto氏综合征。为常染色体显性遗传性疾病，与正常人相比，睑裂水平径及垂直径明显变小，临床特点主要表现为睑裂小、; 孙树栋唐胜建; 关键词：小睑裂综合征基因定位常染色体显性遗传性疾病突变睑裂狭小

小睑裂患者眼睑和血液中FOXL2表达水平的研究: 2012年; 目的探讨小睑裂综合征（BPES）患者眼睑和血液中FOXL2 mRNA的相对表达水平与BPES的相关性.方法收集小睑裂综合征患者（A组）和正常人（B组）的眼睑组织和外周静脉血液.TRIzol提取总RNA,反转录为cDNA.应用荧光定量PCR技术检测FOXL2的相对表达量,方差分析和t检验分析数据差异,Livak（2-△△Ct）法分析表达差异.结果 FOXL2 mRNA的表达水平在A,B两组间的差异均具有统计学意义,P〈0.05.无论是在眼睑还是在血液中A组FOXL2的△Ct值大于B组,可以认为FOXL2的表达水平为 A组低于B组,且两者具有一致性.结论 FOXL2与BPES具有一定相关性,FOXL2在眼睑和血液中的低表达可能与BPES的发病相关.; 杨建华高莎莎张伟黄旭东李艳艳唐胜建; 关键词：小睑裂综合征 FOXL2 荧光定量PCR

重组人FOXL2基因的原核表达和纯化研究被引量：1: 2012年; 目的通过pET32a（＋）原核表达载体，表达重组人叉头框蛋白L2（human forkhead box12，FOXL21）。并且进行纯化和鉴定。方法从正常人血液中提取基因组DNA，利用PCR扩增FOXL21目的基因片段，构建FOXL21原核表达重组质粒[pET32a（＋）-FOXL21]并转化E．coli的BL21（DE3）菌株，IPTG诱导重组蛋白表达，经HisTrap FF亲和层析柱纯化，再通过SDS—PAGE和Western印迹鉴定。结果成功克隆到大小为1131bp的人源FOXL21基因片段并准确插入表达载体pET32a（＋），0．1mmol／LIPTG诱导转化菌8h可表达大量的FOXL21蛋白，并可经HisTrap FF柱亲和层析得到高度纯化。结论成功获得纯化的66kD重组人FOXL21蛋白，为后续进行FOXL21蛋白的功能研究奠定了基础。; 张坤张伟高莎莎吴瑞卿唐胜建; 关键词：原核表达纯化融合蛋白

FOXL2、SOX14及BPESC1 mRNA在小睑裂综合征患者眼睑组织中表达水平的研究被引量：2: 2011年; 目的研究小睑裂综合征（blephamphimosis—ptosis—epicanthusinversus syndrome，BPES）患者与正常人相比眼睑组织中FOX12、SOX14及BPESC13个基因mRNA的相对表达水平，探讨这3个基因与BPES的相关性，以及可能存在的发病机制。方法TRIzol法抽提眼睑组织总RNA，反转录为cDNA，应用实时荧光定量PCR技术分别检测15例BPES患者（A组）及15例正常人眼睑组织（B组）中FOXL2、SOX14和BPESClmRNA的表达水平，用两配对样本wilcoxon符号秩检验法和2-AAC,法分析两组数据及其差异。结果FOXL2、SOX14和BPESCI3个基因tuRNA的表达水平在A、B两组间的差异均具有统计学意义，P值均〈0．05。A、B两组间，FOXL2基因的△Ct之差（△△ct），负秩与证秩的平均秩分别为6．00和8．50，SOX14基[天1的△△Ct负秩与正秩的平均秩分别为4．20和9．33，BPESC1基因的△△ct负秩与正秩的平均秩分别为8．23和6．50，可认为A组FOXL2基因和SOXl4基因的△ct值大于B组，BPESCI基因的△ct值小于B组，即A组的FOXL2基因和SOX14基因的表达水平低于B组，BPESCI基因表达水平高于B组。结论FOXL2、BPESC1及SOX14均与BPES具有一定相关性，FOXL2和SOX14的低表达以及BPESC1的高表达可能与BPES的发病相关。; 高莎莎张伟黄旭东李艳艳唐胜建; 关键词：小睑裂综合征

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国家自然科学基金(30772268)

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