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藏族CYP17与CYP19基因多态性与身高的相关关系被引量：5: 2010年; 目的：探讨西藏藏族人群CYP17与CYP19基因多态性与人体身高发育的关系。方法：收集长期居住西藏且体检健康的藏族人血液标本200例（男108例，女92例），并同时测量其身高，提取DNA，设计引物，通过RFLP-PCR法对CYP17基因多态性进行检测；对CYP19基因经PCR扩增，电泳并回收后进行直接测序。结果：CYP17基因MspAII酶切位点基因多态性与藏族男性身高发育有关；与女性身高发育无明显相关性。CYPl9基因多态性与男、女身高均无相关。结论：CYP17基因可能是影响藏族男性身高个体差异的基因之一，而CYP19基因对藏族人群身高影响不明显。; 邢瑞仙任甫李隆广刘海东李革方伯言席焕久温有锋黄克强; 关键词：CYP17 CYP19 基因多态性身高藏族

辽宁省汉族人群15个短联重复序列基因座的遗传多态性被引量：3: 2010年; 目的：获得15个短串联重复序列（Short tandem repeat, STR）基因座在辽宁地区汉族人群的等位基因频率分布及群体遗传学数据.方法：调查15个STR（D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA）在141名辽宁汉族人群中等位基因频率分布.提取基因组DNA,利用多重PCR和五色荧光（6FAM、VIC、NED、PET、LIZ）自动化检测技术,获得基因分型图,然后进行统计分析,获得15个STR基因座等位基因频率及群体遗传学指标.结果：15个STP在辽宁地区汉族人群中具有较高的遗传多态性,15个STR基因座分别检测到5～16种等位基因,共136个,频率分布在0.0035～0.5248之间,DP值在0.7896～0.9528之间,H值在0.6225～0.8534之间,PIC值在0.6140～0.8480之间,EPP值在0.4324～0.8281之间,累积个体鉴别力为0.99999999,累积非父排除率为0.99999999.结论：15个STR位点适合作为辽宁地区汉族人群的遗传标记,用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等领域的研究.; 李克研喻少波郝春雨刘海东李宁任甫温有峰席焕久; 关键词：短串联重复序列多态性汉族

缺氧诱导因子-1α及内皮型一氧化氮合酶的研究进展被引量：2: 2010年; 在探讨高原群体缺氧耐受机制时,许多与缺氧耐受相关的功能基因的研究迅速发展起来,缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)及内皮型一氧化氮合酶(NOS3)是其中的两个重要基因。目前一些研究表明在高原缺氧适应中这些基因发挥着重要的作用。本文对HIF-1α和NOS3的研究进展进行综述,旨在初步探讨其与高原缺氧适应及其它疾病的相关性,为以后进行前瞻性研究提供基础资料。; 李革任甫; 关键词：缺氧诱导因子-1Α 内皮型一氧化氮合酶

西藏藏族人群白细胞介素1β基因＋3953 C/T多态性: 2010年; 目的：研究白细胞介素1β（IL-1β）第5外显子＋3953位点核苷酸C/T多态性（SNP）在西藏藏族健康人群中的分布特点,并与其他不同种族进行比较.方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对125名西藏拉萨市藏族人群IL-1β ＋3953位点SNP进行检测,计算其基因型频率和等位基因频率,并结合文献与其他不同种族进行比较分析.结果：西藏拉萨市藏族人群IL-1β ＋3953位点基因型以CC 纯合子型最为多见,（频率为91.20%）,CT杂合子型次之（8.00%）,TT纯合子型很少（0.80%）;其等位基因分布也是以C等位基因最为多见（95.20%）,其次为T等位基因（4.80%）.西藏藏族人群的等位基因频率分布与德国、西班牙人、高加索人的差异较大,具有统计学意义.而与亚洲人群包括日本人和湖北汉族、广西汉族、广西壮族差异无统计学意义.结论：西藏拉萨市藏族人群中IL-1β ＋3953位点以C等位基因为主,其SNP分布与其他种族之间存在差异.; 李宁任甫宋慧娟苏荣健温有峰席焕久; 关键词：白细胞介素1Β 多态性聚合酶链反应-限制性片段长度多态性

西藏藏族人群白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性: 2011年; 目的：研究白细胞介素-1受体拮抗剂（IL-1Ra）在西藏藏族健康人群中的分布特点,并与其他不同人群进行比较.方法：采用PCR的方法,对125名西藏拉萨市藏族人群IL-1Ra基因的可变数目串联重复序列多态性进行检测,计算其基因型频率和等位基因频率,并结合文献与其他不同人群进行比较分析.结果：西藏藏族人群IL-1Ra位点基因型以A1/A1纯合子型最为多见（频率为90.40%）,A1/A2杂合子型次之（频率为9.60%）,A2/A2纯合子型未检测到;其等位基因分布也是以A1等位基因最为多见（频率为95.20%）,其次为A2等位基因（频率为4.80%）.西藏藏族人群的等位基因频率分布与美国人、德国人、非洲白人差异较大,具有统计学意义.而与亚洲人群包括日本人和中国汉族差异较小.结论：西藏拉萨市藏族人群中IL-1Ra位点以A1等位基因为主,其多态性分布与其他人群之间存在明显的差异,为进一步研究IL-1Ra基因多态性与疾病的关系奠定了基础.; 李宁任甫宋慧娟苏荣健温有峰席焕久; 关键词：白细胞介素-1 多态性聚合酶链反应-限制性片段长度多态性

拉萨藏族青少年指骨X线测量及其与身高的性别判别分析被引量：1: 2012年; 目的：对藏族拉萨青少年指骨各指节长度及宽度进行X线测量，探讨其性别差异及其与性别判别的相关性，为法医及人类学提供判别率较高的性别判别式。方法：随机选择健康的藏族拉萨青少年1680人（男840人，女840人），进行左手前后位X线拍片，同时测量身高，将所得数据用SPSS17．0软件进行统计学分析处理。结果：男性与女性各指骨长度均无差异，男、女指骨宽度性别差异均有统计学意义，唯环指近节宽和环指远节指骨宽在男女间差别无统计学意义。同时将指骨与性别的判别分析为第l组，指骨和身高与性别的判别分析为第2组，应用Fisher法逐步判别分析得出2组判别式分别为Y=2．603X1＋1．733X8＋9．987X22＋1．057X23＋0．742X10＋1．896X11-107．480，Y=2．292X1＋2．448X8＋8．709X22-0．319X23＋1．685X10＋0．516X11-92．976；Y-1．160X8＋8．713X22-4．611X23-0．847X10-0．981X11＋2．231h1-178．514，Y-1．849X8＋7．488X22-5．820X23＋0．001X10-2．253X11＋2．148h2-159．747。第1组判别率分别为80．2％、86．1％，第2组判别率分别为81．5％、86．1％，如Y（女）〉Y（男）即判为女性，反之Y（男）〉Y（女）则判为男性。结论：以上N,N式对法医学及人类学的性别鉴定简单实用，具有较高参考价值。; 李慧任甫; 关键词：指骨身高性别判别

西藏藏族群体Y染色体16个短串联重复序列位点遗传多态性: 2013年; 目的：研究西藏藏族群体Y染色体16个短串联重复序列（DYS456，DYS389I，DYS390，DYS389II，DYS458，DYSl9，DYS385，DYS393，DYS391，DYS439，DYS635，DYS392，YGATAH4，DYSyl37，DYS438，DYS448）的基因型及等位基因频率分布。方法：随机抽取100名西藏藏族男性无关个体静脉血，提取DNA后进行复合PCR扩增，自动基因分析仪电泳并收集数据，基因扫描软件确定扩增产物片段大小，基因分型软件判定基因型。结果：DYS456，DYS389I，DYS390，DYS389II，DYs458，DYSl9，DYS385，DYS393，DYS391，DYS439，DYS635，DYS392，YGATAH4，DYS437，DYS438，DYS448分别检出6种、6种、10种、11种、7种、10种、19种、10种、7种、8种、7种、12种、6种、5种、6种和8种等位基因；西藏藏族人群的16个Y-STR的杂合度（H）在0．4762～0．8500之间，多态信息含量（PIC）在0．4464～0．8449之间，个体鉴别力（DP）在0．7515～o．9579之间，非父排除率（EPP）在0．3850～0．8454之间。此16个Y-STR位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论：Y染色体16个STR位点具有较高的个体识别力，在个体识别和男孩亲权鉴定中有较高应用价值。; 吴薇李宁李春山黄克强任甫; 关键词：Y染色体短串联重复序列遗传多态性藏族

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国家自然科学基金(30971529)

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