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SCGB3A2基因启动子区单核苷酸多态性功能与Graves病易感性研究被引量：1: 2013年; 目的探讨SCGB3A2基因（secretoglobin family 3A member 2, SCGB3A2）启动子区单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphisms, SNPs）功能与Graves病（GD）易感性。方法应用荧光素酶检测、实时定量逆转录-聚合酶链反应、等位基因特异性定量转录等方法，对SCGB3A2基因启动子区（SNPs in promoter,pSNPs；SNP76、SNP75以及SNP74）进行体内外功能分析。结果 SCGB3A2基因启动子-荧光素酶报告质粒pGL3-（SNP76＋SNP75）、pGL3-（SNP76＋SNP74）以及pGL3-（SNP76＋SNP75＋SNP74）的荧光素酶活性均减弱。T等位基因能够竞争结合AG等位基因，比非易感等位基因AG有更强的结合转录因子能力。携带有SNP76＋SNP75和SNP76＋SNP74者SCGB3A2基因的表达低于不携带该变异者。体内外功能分析显示，SNP76＋SNP75和SNP76＋SNP74单倍型可使SCGB3A2基因表达下调。结论 SCGB3A2基因pSNPs（SNP76、SNP75以及SNP74）的功能与GD易感性相关。; 梁军王玉赵双霞施静艺彭永德高冠起潘春明袁国跃韩兵苏青高聆陈名道赵家军宋怀东; 关键词：格雷夫斯病

PDE8B基因多态性与中国汉族人群高促甲状腺素血症易感性的关联分析被引量：3: 2012年; 目的研究磷酸二酯酶8B（PDE8B）基因多态性与中国汉族人群高促甲状腺素（TSH）血症的相关性。方法采用病例．对照的研究方法，用Illumina 660全基因组芯片对98例正常范围高血清TSH者（H—TSH组）及1300名健康对照者（对照组）657366个单核苷酸多态性（SNP）位点进行基因分型，并分析PDE8B基因内含子1中25个SNP位点与高TSH血症的相关性。结果在PDE8B基因内含子1中，H-TSH组5个SNP位点rs7702192_A、rs7714529_G、rs251421_T、rs12514694_A及rs10066802_G等位基因频率均显著高于对照组（49．5％比40．9％，P=0．019；91．3％比84．9％，P=0．014；90．3％比84．9％，P=0．039；37．2％比28．3％，P=0．008；50．0％比40．1％，P=0．006）。与对照组相比，H—TSH组rs7714529（X2=6．430，P：0．040）、rs12514694（Х^2=7．191，P=0．027）及rs10066802（Х^2=9．213，P=0．010）基因型分布差异均有统计学意义。5个SNP位点的单倍型AGTAG（rs7702192／rs7714529／rs251421／rs12514694／rs10066802）在H—TSH组中的分布频率显著性高于对照组（Х^2=8．41，P=0．004）。结论PDE8B基因多态性可能与中国汉族人群的高TSH血症相关，也许能为甲状腺疾病的治疗提供新的思路。; 占明赵双霞顾朝辉郭翠翠宋志毅宋怀东; 关键词：高甲状腺素血症单核苷酸

弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症致病易感基因识别鉴定研究的现状被引量：10: 2011年; 经过半个世纪对弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症（Graves’disease,GD,甲亢）候选基因在小样本人群中的研究,提供了不少相互矛盾的结果.在这些研究中,仅仅证实主要组织相容性复合物（MHC）是甲亢的一个致病易感位点,因为这个位点对甲亢发生影响较大.应用以低密度的微卫星标志进行全基因组连锁分析,虽然发现了一些甲亢的致病易感区段,但并未能识别真正的甲亢致病易感基因.随后由于大量单核苷酸多态性（SNP）的发现及其标签SNP（Tag SNP）技术的出现,人们对候选基因上的Tag SNP在大样本人群中的分析,发现了一些真正的甲亢致病易感基因,包括免疫相关的基因如MHC、CTLA4、SCGB3A2/UGRP1和FCRL3以及一个甲状腺特异的基因TSHR（促甲状腺素受体基因）.同时,也发现了一些还有争议但需要进一步证实的甲亢易感基因如PTPN22和甲状腺球蛋白基因等.在不久的将来,全基因组关联分析和全基因组再测序技术,在甲亢易感基因识别鉴定中的应用,无疑将会促进大量甲亢易感基因的发现,加深人们对甲亢发病机制的理解.; 宋怀东; 关键词：格雷夫斯病基因组学

SCGB3A2基因启动子区SNPs与Graves病相关性研究被引量：1: 2012年; 目的探讨SCGB3A2基因启动子区单核苷酸多态性（SNPs）与Graves病（GD）的相关性。方法对与甲亢发生紧密连锁的微卫星标志D5s2090周围3．0Mb区域内（上游及下游3．0Mb范围内）的179个SNPs进行病例对照分析，筛选出相关基因。结果对与甲亢发生紧密连锁的微卫星标志D5s2090周围3．OMb区域内的179个SNPs筛查。发现SNPrsl368408在病例组与对照组间的差异有统计学意义（P=3．69×10^-5），进一步通过精细定位，对该SNP位点附近的大量SNP进行关联分析，发现SCGB3A2基因启动子区的SNP76（P=4．11×10^-8）和SNP75（P=1．37×10^-8）与甲亢发生密切相关，回归分析发现这两个SNP位点可能是该区段的甲亢致病易感位点。结论提示SCGB3A2为GD相关基因。; 梁军王玉赵双霞施静艺彭永德高冠起潘春明袁国跃韩兵苏青高聆陈名道赵家军宋怀东; 关键词：格雷夫斯病启动子单核苷酸

TSHR基因内含子1区域多态性与Graves病的关联研究被引量：5: 2011年; 目的探讨中国江苏徐州地区汉族人群促甲状腺素受体（TSHR）基因内含子1上单核苷酸多态性位点（SNP）rs179247和rs12101261与Graves病的关系。方法应用TaqMan探针技术，在FluidigmEPl平台上对1066例Graves病患者和1107名健康对照者进行基因分型；同时检测样本血清甲状腺激素和TSH受体抗体（TRAb）水平。结果rs179247-A、rs12101261-T与Graves病易感性关联（分别为OR=1．35，95％C／1．19～1．54，JP=5．92x10-：OR=1．32，95％C／1．16～1．50，P=2．22×10^-5）；Logistic回归提示rs179247是独rL的易感位点。在rs179247_GG、AG、AA3种基因型之间相比，血清TRAb水平具有统计学差异（P=0．015）；其他临床表现其差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论TSHR基因内含子1区域rs179247、rs12101261与徐州地区汉族人群Graves病相关联，并且rs179247是一个独立易感位点；该多态性与血清TRAb水平有关，与血清甲状腺激素水平、发病年龄、甲状腺肿大程度、Graves病眼征分级、复发与否无明显关联。、; 杨邵英刘威薛丽琼赵双霞潘春明梁军宋怀东; 关键词：格雷夫斯病 TSH受体抗体多态性单核苷酸

RNASET2基因多态性与山东沿海地区汉族人Graves病的相关性被引量：6: 2013年; 目的探讨中国山东沿海地区汉族人群RNASET2基因多态性位点（singlenucleotidepolymorphism，SNP）与Graves病（Gravesdisease，GD）的相关性。方法应用TaqMan探针技术在FluidigmEPl平台上对471例Graves病患者和472名健康对照者的标签SNP进行基因分型并构建单倍型。结果rs3777722、rs3777723和rs9355610等位基因频率在GD组和对照组中差异有统计学意义（P=0．018；P=0．028；P=0．021）。GD组携带rs3777722=A等位基因频率显著偏低（P=0．018），且rs9355610=A等位基因频率显著偏低（P：0．021）。rs3777722的3种基因型A／A、A／c、c／c，以及rs9355610的3种基因型A／A、A／G、G／G在两组中分布显著不同（P=0．035，P=0．018）。A—A—C—A和A—A—T—A单倍型频率在对照组明显高于GD组，差异有统计学意义（P=0．046，OR=0．448，95％CI：o．2001．006；P=0．049，OR=0．823，95％CI：0．678～O．999），而C—pDG单倍型频率在GD组明显高于对照组（P=0．018），该单倍型发生GD的风险增加1．257倍（95％CI：1．0401．520）；其他单倍型在两组间的分布差异无统计学意义。结论RNASET2基因多态性及单倍型与山东沿海地区汉族人GD的发生相关。rs3777722和rs9355610是GD发病的易感位点。; 王宝苹韩琳佟晶洁王燕贾兆通孙明霞王海丽; 关键词：单核苷酸多态性单倍型 GRAVES病

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国家自然科学基金(30971595)

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