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13q33LOC122330位点与精神分裂症的关系被引量：3: 2003年; 目的 :在中国北方汉族精神分裂症患者和其健康父母组成的 1 0 5个核心家系中探讨1 3q33LOC1 2 2 330位点与精神分裂症的关系。方法 :从全血中提取基因组 DNA,应用 PCR- RFLP方法检测 LOC1 2 2 330位点编码序列第 864个碱基从异亮氨酸到蛋氨酸的错义突变单核苷酸多态性 ( rs942 35 8)的分布。结果 :1 rs942 35 8基因型频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;2单倍型相对风险分析 ( HRR)表明 ,rs942 35 8与精神分裂症无关联 (χ2 =0 .61 9P>0 .0 5 ) ;3传递不平衡检验( TDT)显示 ,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡 (χ2 =0 .2 2 2 ,P>0 .0 5 ) ,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异 ;4等位基因频率与精神分裂症的各种临床症状不相关。结论 :LOC1 2 2 330位点 rs942 35 8可能与精神分裂症无关 ,但不能排除该位点其它; 胡颖鞠桂芝刘树铮史杰萍于雅琴尉军; 关键词：单核苷酸多态性精神分裂症

ARVCF基因多态性与精神分裂症的关系被引量：5: 2003年; 目的 :探讨腭心面综合征中缺失的犰狳重复基因 ( ARVCF)的基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :在 1 1 6个汉族精神分裂症核心家系中 ,以 PCR和限制性片段长度多态 ( RFLP)方法对 ARVCF基因编码区序列第 3675碱基 A/G单核苷酸多态性 ( SNP)进行检测。结果 :父母组和患者组 ARVCF等位基因和基因型分布无差异 ;单体型相对风险分析 ( HRR)结果显示 ARVCF基因A/G多态性与精神分裂症无关联 ;传递不平衡检验 ( TDT)结果提示杂合子父母传递给患病子女致病等位基因频率没有偏离 5 0 %;ARVCF基因型与精神分裂症的阴性症状情感迟钝淡漠有关 ( χ2 =1 0 .386,P<0 .0 5 )。结论 :对于中国汉族精神分裂症患者来说 ,本研究尚不能确定 ARVCF基因多态性与精神分裂症有关联及连锁。; 谢林鞠桂芝刘树铮史杰萍于雅琴桑红尉军; 关键词：单核苷酸多态性

遗传基因与精神分裂症的关系被引量：2: 2005年; 目的探讨人类5q33区域内LOC345614基因位点与精神分裂症的关系。方法应用PCR-RFLP方法检测91个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系单核苷酸多态性(SNP)rs154110。结果rs154110基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡;单倍型相对风险分析(HRR)显示,rs154110与精神分裂症无关联(χ2=0.011,P>0.05);传递不平衡检验(TDT)显示,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.011,P>0.05);该位点与精神分裂症阳性症状的被害妄想、自责自罪妄想及其他妄想密切相关。结论5q33LOC345614位点rs154110与精神分裂症无关联,但其位点多态性与精神分裂症的被害妄想、自责自罪妄想及其他妄想症状密切相关。; 刘丽波鞠桂芝史杰萍于雅琴尉军; 关键词：多态性单核苷酸基因频率

人类13q32精神分裂症易感基因的研究被引量：1: 2004年; 目的　在中国人群中探讨人类 13q32区域内与精神分裂症相关的易感基因位点。方法　以中国汉族精神分裂症患者和他们的健康父母双亲组成的 91个核心家系为研究对象。采用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法对 13q32区域内分别位于STK2 4位点和GPC6位点上的 2个单核苷酸多态性 (SNPs)rs1886 0 89和rs2 892 6 79进行检测。利用拟合优度卡方检验分析基因型分布频率是否符合Hardy -Weinberg平衡定律 ,单体型相对风险分析 (HRR)和传递不平衡检验 (TDT)用于数据基因型分析。结果　 (1)STK2 4 /GPC6基因型频率分布符合Hardy -Weinberg平衡 (P >0 0 5 ) ;(2 )HRR结果显示 ,rs1886 0 89和rs2 892 6 79两个基因多态性与精神分裂症无关联 (P >0 0 5 )。TDT结果表明 ,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡 (P >0 0 5 ) ,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异 ;(3)STK2 4rs1886 0 89等位基因与精神分裂症的两种临床症状真性幻听和情感淡漠相关 (χ2 =6 0 0 5df=1P <0 0 5 ;χ2 =6 0 74df=2P <0 0 5 )。GPC6rs2 892 6 79等位基因与精神分裂症的思维贫乏相关(χ2 =6 0 94df=2P <0 0 5 )。结论　STK2 4rs1886 0 89和GPC6rs2 892 6 79基因多态性与精神分裂症的; 胡颖鞠桂芝刘树铮史杰萍于雅琴尉军; 关键词：精神分裂症易感基因

精神分裂症与染色体22q11的连锁不平衡研究被引量：1: 2003年; 目的　探讨染色体 2 2q11泛有素融合降解 1型蛋白基因 (UFD1L)和腭心面综合征缺失的核定位信号基因 (NLVCF)多态性与精神分裂症的关系。方法　在 138例吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲的核心家系中 ,以聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态 (RFLP)方法对UFD1L基因rs15 4 7931(G/C碱基改变 )和NLVCF基因rs14 7310 9(C/T碱基改变 )单核苷酸多态性 (SNPs)进行检测。应用基于家系的连锁不平衡方法 ,包括单体型相对风险分析 (HRR) ,传递不平衡检验(TDT)及Transmit双位点单体型分析 ,分析基因型数据。结果　 ( 1)HRR显示UFD1L基因rs15 4 7931与精神分裂症有关联 ( χ2 =4 2 6 0 ,ν=1,P =0 0 39) ,NLVCF基因rs14 7310 9与精神分裂症无关联 ;( 2 )TDT显示UFD1L基因rs15 4 7931与精神分裂症有连锁和关联 ( χ2 =5 333,ν=1,P =0 0 2 1) ,NLVCF基因rs14 7310 9与精神分裂症无连锁及关联 ;( 3)Transmit双位点单体型分析显示rs15 4 7931～rs14 7310 9单体型与精神分裂症有关联 ( χ2 =9 72 3,ν =3,P =0 0 2 1) ,rs15 4 7931(C)～rs14 7310 9(T)单体型与精神分裂症呈负相关 ( χ2 =6 6 0 7,ν=1,P =0 0 1)。结论　精神分裂症患者UFD1L基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性相关。; 谢林鞠桂芝刘树铮史杰萍于雅琴桑红尉军; 关键词：精神分裂症染色体22Q11 连锁不平衡研究疾病遗传易感性多态现象

人类PIP3-E基因与精神分裂症的关系被引量：1: 2004年; 目的 :通过对中国北方汉族 89个核心家系 (由 89个精神分裂症患者和其健康父母组成 )进行易感基因定位研究 ,探讨 6号染色体长臂 2区 5带 PIP3- E基因与精神分裂症的关系。方法 :从全血中提取基因组 DNA ,应用 PCR- RFL P方法检测 PIP3- E基因 rs2 2 36 2 5 7单核苷酸多态性与精神分裂症的相关性。结果 :1 rs2 2 36 2 5 7基因型频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;2单倍型相对风险分析 (HRR)表明 ,rs2 2 36 2 5 7与精神分裂症无关联 (P>0 .0 5 ) ;3传递不平衡检验 (TDT)显示 ,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡 (P>0 .0 5 ) ,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异 ;4 rs2 2 36 2 5 7等位基因频率与精神分裂症的思维不连贯、思维贫乏和病前人格三种临床症状相关联 (均 P<0 .0 5 )。结论 :PIP3- E基因位点 rs2 2 36 2 5 7多态性可能与精神分裂症无关 ,但尚不能排除该位点附近其他; 郭英君于雅琴史杰萍刘树铮尉军; 关键词：多态性单核苷酸

5-HTR4和GABRG2基因多态性与精神分裂症关系被引量：3: 2007年; 目的探讨5-羟色胺4受体基因(5-HTR4)和γ-氨基丁酸-γ2受体基因(GABRG2)基因多态性与精神分裂症的关系。方法在95个中国北方汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的核心家系中,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对5-HTR4基因rs888957(C/T碱基改变)和GABRG2基因rs211014(T/G碱基改变)单核苷酸多态性(SNP)进行检测。应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据。结果(1)5-HTR4基因rs888957及GABRG2基因rs211014基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;(2)传递不平衡检验(TDT)结果提示,5-HTR4基因rs888957及GABRG2基因rs211014与精神分裂症无连锁及关联;(3)UNPHASED双位点单体型分析结果显示,rs888957-rs211014单体型系统与精神分裂症无关联(P>0.05);(4)5-HTR4基因的rs888957位点等位基因分布与精神分裂症的阳性症状钟情妄想相关联(P<0.01)。GABRG2基因的rs211014位点等位基因分布与精神分裂的阳性症状冲动伤人行为相关联(P<0.05)。结论5-HTR4基因rs888957位点及GABRG2基因rs211014位多点态性可能与精神分裂症无关,但不能排除5-HTR4基因及GABRG2基因其他SNPs与精神分裂症相关联。; 刘丽波鞠桂芝史杰萍于雅琴尉军; 关键词：精神分裂症

PCYT1A基因多态性与精神分裂症的关系: 2007年; 目的:探讨3号染色体PCYT1A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法:以115个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对以上样品进行PCYT1A基因型检测,应用遗传统计方法进行传递不平衡检验(TDT)及基于单体型的单体型相对风险分析(HHRR)。结果:患者组和父母组中PCYT1A基因rs3772108位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HHRR分析结果显示,父母传递和未传递给患者的等位基因C、T的频数分布差异无显著性(χ2=0.011,P>0.05);TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率没有偏离50%(χ2=0.010,P>0.05)。结论:3号染色体上的PCYT1A基因rs3772108位点基因多态性与精神分裂症无关联。; 李文君张萱寇长贵鞠桂芝尉军

膜转运蛋白基因单核苷酸多态性与精神分裂症: 2005年; 目的探讨腭心面综合征中缺失的膜转运蛋白基因(claudin 5transmembrane protein deleted in velocardiofacialsyndrome,CLDN5)单核苷酸多态性与精神分裂症的关系。方法在173个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态(RFLP)方法对CLDN5基因rs739371(G/C碱基改变)单核苷酸多态性(SNP)进行检测。应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据。结果(1)CLDN5基因的rs739371等位基因和基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。(2)TDT结果提示CLDN5基因rs739371与精神分裂症无连锁及关联。(3)CLDN5基因的rs739371位点基因型与精神分裂症的阳性症状影响妄想相关联(χ2=8.639,υ=2,P=0.013)。结论对于本研究的中国汉族精神分裂症患者来说,CLDN5基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性相关。; 谢林鞠桂芝史杰萍刘树铮于雅琴桑红尉军; 关键词：精神分裂症染色体22Q11 单核苷酸多态性

DQA1、DQB1和DQB2基因多态性与精神分裂症的关系被引量：18: 2003年; 目的 :探讨 1 1 6个家系的 6号染色体短臂 ( 6p) MHC区 DQA1、DQB1和 DQB2基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法。结果 :DQA1位点G、A等位基因和 DQB2位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异无显著性( P>0 .0 5 )。DQB1位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。结论 :DQB1位点的基因多态性与精神分裂症有关联 ,G等位基因的频数分布病例组高于对照组 ,而DQA1和 DQB2位点的基因多态性与精神分裂症无关联 ;DQA1位点的等位基因在 3种不同程度情感迟钝、淡漠的精神分裂症患者中分布差异有显著性 ;DQB2位点的等位基因分布在精神分裂症不同的诊断分型之间的差异有显著性 ,其中的等位基因; 于雅琴陶然史杰萍桑红张萱尉军刘树铮; 关键词：精神分裂症遗传学 DNA

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