国家自然科学基金(30700912)
- 作品数：4 被引量：16H指数：2
- 相关作者：王松涛张英戚豫杨艳玲方方更多>>
- 相关机构：北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金首都医学发展科研基金更多>>
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- 母亲与子代间线粒体基因组A3243G突变率的关系被引量：1
- 2011年
- 目的研究母亲和子代之间A3243G突变率的关系。方法收集50个携带线粒体基因组DNA A3243G突变家系进行A3243G突变率分析,以统计学方法研究母亲和子代A3243G突变率的关系。结果 (1)母亲血液与子代血液中A3243G突变率有相关,Pearson相关系数r=0.438,P<0.01;(2)母亲血液与子代尿液中A3243G突变率也相关,Pearson相关系数r=0.355,P<0.05;(3)在生育2名子女的家系中,生育2名携带A3243G突变患儿的母亲有较高的A3243G突变率。结论母亲血液中的A3243G突变率可能与子代血液和尿液中A3243G突变率呈正相关。
- 马祎楠方方曹延延杨艳玲张英王松涛戚豫
- 关键词：线粒体家系
- MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究
- 目的线粒体脑病-乳酸酸中毒-卒中样发作(mitochondrial encephalopathy-lactic acidosis-stroke like episode,MELAS)综合征是线粒体遗传性疾病中最常见的一种...
- 马祎楠方方杨艳玲张英王松涛许玉凤裴珮卜定方戚豫袁云
- MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究被引量：10
- 2008年
- 目的研究携带A3243G突变的线粒体脑病病-酸酸中毒-卒中样发作（MELAS）综合征患者及其母系亲属的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织A3243G基因突变率，找到用于检测突变率更敏感的组织，建立更佳的、无创性的检查手段。方法收集25例MELAS患者及其母系亲属33例的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织提取DNA，利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测各组织中A3243G突变，根据酶切产物电泳条带密度值问的比例计算突变型线粒体DNA的含量，比较各组织A3243G突变率的差异。结果25例患者外周血、尿、毛囊、唾液均检测到A3243G突变，尿液中A3243G突变率（62％±9％）明显高于外周血中的突变率（36％±10％）（t=-11．13，P〈0．01）。5例患者进行了肌活检，肌肉突变率44．9％-75．1％，尿液中A3243G突变率和肌肉中A3243G突变率存在正相关，（r=0．900，P=0．037）。33例母系亲属中有28例在至少一种组织中检测到A3243G突变，尿液中A3243G突变率33．0％（5．0％～70．4％）明显高于外周血中的突变率8．0％（0～33．3％）（z=-4．197，P〈0．01）。患者及其母系亲属唾液和毛囊组织中A3243G突变率与外周血相比差别均不大。结论在MELAS患者及其母系亲属中，尿液中A3243G突变率均明显高于外周血，尿液A3243G突变率分析可能是优于外周血线粒体分析的一种无创性方法。
- 马祎楠方方杨艳玲张英王松涛许玉凤裴飒袁云卜定方戚豫
- 关键词：MELAS综合征DNA线粒体
- MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究
- 目的 线粒体脑病-L酸酸中毒-卒中样发作(mitochondrial encephalopathy-lactic acidosis-stroke like episode,MELAS)综合征是线粒体遗传性疾病中最常见的一...
- 马祎楠方方杨艳玲张英王松涛许玉凤裴珮卜定方戚豫
- 42个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析被引量：5
- 2010年
- 目的 研究携带A3243G突变的家系成员的临床症状特点以及与A3243G突变负荷的关系.方法 收集42个携带A3243G突变的核心家系,对他们的临床表现、实验室检查和线粒体DNA 3243位点点突变检测结果进行分析.结果 （1）肌无力、癫痫发作、多毛、头痛、认知障碍、消瘦和身材矮小是A3243G突变家族中先证者最常见的临床症状,而且这些临床症状多同时存在.在实验室检查中,血乳酸、丙酮酸及MRI检查多有异常 （2）A3243G突变家族中的携带者大多表现正常,肌无力、消瘦和身材矮小是他们最常见的临床症状 （3）在先证者组中,尿液A3243G突变负荷高于血液（t=-15.06,P＜0.001）,在先证者母亲组中,尿液A3243G突变负荷也高于血液（z=-6.241,P＜0.001） （4）先证者组血液和尿液中的A3243G突变负荷约是母亲组的2倍.结论 携带A3243G突变患者表型差异很大,先证者组的临床表现和实验室检查结果均较母亲组严重,可能与A3243G突变负荷有一定关系.
- 马袆楠方方曹延延杨艳玲邹丽萍张英王松涛朱赛楠李琳郑雪飞裴珮吴海蓉肖洋戚豫
- 关键词：DNA线粒体家系
- 线粒体脑肌病的线粒体3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点突变筛查被引量：1
- 2011年
- 目的 了解中国线粒体脑肌病患儿的线粒体DNA（mtDNA）3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变情况.方法 选择2005年10月至2009年10月500例线粒体脑肌病患儿,提取外周血DNA,用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）方法进行mtDNA 3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变筛查分析;用DNA直接测序方法验证PCR-RFLP的结果.结果 在500例线粒体脑肌病患儿中未发现3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变.结论 在中国线粒体脑肌病患儿中线粒体3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点不是常见突变.
- 徐建彪马祎楠潘虹郑雪飞张英王松涛卜定方戚豫
- 关键词：线粒体脑肌病突变
- 47个携带线粒体基因组A3243G突变家系临床表型与遗传分析
- A3243G突变是位于线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)编码亮氨酸tRNA基因的突变,也是mtDNA上最常见的致病突变。最初发现A3243G突变可引起线粒体脑病-乳酸酸中毒-卒中样发作(mit...
- 马祎楠方方杨艳玲邹丽萍张英王松涛李琳郑雪飞裴珮吴海蓉肖洋许玉凤卜定方戚豫
- 关键词：家系
- 文献传递
