山东省医药卫生科技发展计划项目(2007QW027)
- 作品数：1 被引量：1H指数：1
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- Ⅰ型前弹力层角膜营养不良患者角膜与正常角膜蛋白的差异表达被引量：1
- 2010年
- 目的探讨中国人I型前弹力层角膜营养不良（corneal dystrophy of Bowman layertype1,CDB1）患者角膜与正常角膜的蛋白差异表达。方法取1个CDB1家系3例患者外周血,提取基因组DNA,PCR扩增TGFBI基因第4、11、12、14外显子片段并进行直接测序,证实其突变位点。取板层或穿透性角膜移植术后的病变角膜,部分标本行HE染色、阿辛蓝、PAS、刚果红、Masson三色染色后光学显微镜观察,剩余标本提取组织蛋白后进行双向凝胶电泳。以3例正常角膜组织为对照。结果 3例CDB1患者均发现TGFBI基因R124L突变。HE染色证实病变主要累及前弹力层,PAS、刚果红、Masson三色染色阳性,阿辛蓝染色阴性。在PI4-7,相对分子质量7×103~30×103之间病变与正常角膜蛋白表达存在27个差异点。结论中国人CDB1患者以R124L基因突变为主。CDB1角膜异常沉着性质为细胞外淀粉样纤维蛋白沉着。在PI4-7,相对分子质量7×103~30×103之间的差异蛋白可能在CDB1发病过程中起着重要作用。
- 王琪张泳肖迎陈家祺
- 关键词：角膜营养不良双向电泳TGFBI基因
