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深圳市科技计划项目(2005-Z-02)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：刘畅胡玉华高国凤王沙燕张阮章更多>>
相关机构：暨南大学第二临床医学院更多>>
发文基金：深圳市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇单倍型分析
  • 1篇突变
  • 1篇线粒体
  • 1篇线粒体DNA
  • 1篇母系
  • 1篇母系遗传
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇耳聋

机构

  • 1篇暨南大学第二...

作者

  • 1篇徐志勇
  • 1篇张阮章
  • 1篇王沙燕
  • 1篇高国凤
  • 1篇胡玉华
  • 1篇刘畅

传媒

  • 1篇中华耳科学杂...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
线粒体DNA突变致聋家系检测及单倍型分析被引量：2
2010年
目的探讨母系遗传氨基糖甙类抗生素诱发致聋家系的线粒体DNA突变情况及其单倍型背景。方法收集贵州遵义地区6个母系遗传非综合征性耳聋家系的临床资料及血液样本,经PCR-RFLP(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,聚合酶链反应-限制性片段长度多态)及测序技术检测线粒体DNA1555G突变,并通过对各家系线粒体DNA高变区序列测定及编码区限制性片段多态性分析以划分单倍型类群。结果经酶切及测序证实其中4个家系存在线粒体DNA1555G突变,分别属于A、D6、G及M单倍型。结论该地区线粒体DNA1555G突变引起氨基糖甙类抗生素高度敏感致聋的家系发生率较高,线粒体DNA1555G突变致聋家系呈现不同的线粒体单倍型类型。
刘畅高国凤胡玉华张阮章徐志勇宋军燕王沙燕
关键词：母系遗传耳聋线粒体DNA基因突变
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