山东省科技攻关计划(2006GG2202060)
- 作品数：3 被引量：11H指数：2
- 相关作者：余龙蒋德科刘红张福仁田洪青更多>>
- 相关机构：复旦大学山东省皮肤病医院更多>>
- 发文基金：山东省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因剪接位点突变的鉴定被引量：3
- 2008年
- 目的 鉴定遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因的突变。方法 收集遗传性对称性色素异常症1个家系成员的血样，提取基因组DNA，用PCR扩增结合直接测序的方法进行DSRAD基因的检测。在内含子区域检测到一个碱基替换后，进一步提取患者外周血RNA，行RT-PCR，直接测序后分析其异常剪接方式。结果在该家系患者的11号内含子区域检测到1个非经典的剪接位点突变，（c．3021—2G〉A），RT-PCR结果发现，12号外显子缺失，在13号外显子处发生移码突变。结论 DSRAD基因11号内含子区域剪接位点突变（c．3021—2G〉A）造成mRNA的异常剪接，导致邻近的12号外显子缺失和13号外显子移码突变，从而引起该家系患者发病。
- 刘红蒋德科田洪青张福仁余龙
- 关键词：遗传性对称性色素异常症基因点突变
- 遗传性对称性色素异常症2例基因诊断被引量：2
- 2008年
- 目的:鉴定1例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA1)基因突变,并对该家系中一临床不典型病例进行基因诊断。方法:采集1例DSH患者及家族成员的外周血,应用直接测序的方法检测突变位点。结果:在患者10号内含子区域检测到1个剪接位点突变(c.2886-5T>C)。另外,对该家系中临床表现不典型的患者,基因测序结果支持该病的诊断。结论:该研究检测到1例新的剪接位点突变,异常剪接方式为外显子的删除。并明确了该家系中临床不典型患者的诊断,在Wood灯下进一步确定了其临床表型。
- 张福仁刘红蒋德科田洪青余龙
- 关键词：色素异常症对称性遗传性ADAR1剪接位点
- 遗传性对称性色素异常症6个新的致病基因突变研究被引量：7
- 2008年
- 目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变。方法:收集遗传性对称性色素异常症8个家系成员及1个散发病例共31例患者及12例非患者的血样,应用PCR和直接测序法对其进行ADAR1基因检测。结果:在8个家系的患者和一个散发病例中,检测到7个不同的ADAR1基因突变位点,包括4个错义突变(p.K1105N,p.G1047A,p.F1099L,p.G1068R)、2个移码突变(p.Q779fs-792x,p.P441fs-463x)、1个无义突变(p.R1096x)。结论:在检测到的7个突变位点中,其中6个突变位点为首次报道。另有两个家系未发现突变位点。
- 刘红蒋德科田洪青张福仁余龙
- 关键词：遗传性对称性色素异常症突变位点
