国家自然科学基金(30571946)
- 作品数：3 被引量：11H指数：2
- 相关作者：赵峻万希润向阳黄尚志冯凤芝更多>>
- 相关机构：北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院皖南医学院第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性复发性葡萄胎的临床特征及遗传学分析被引量：2
- 2006年
- 目的探讨家族性复发性葡萄胎(FRM)的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2例FRM患者的临床资料,并对2例FRM及6例散发性葡萄胎患者及葡萄胎组织的DNA进行微卫星多态性检测,以鉴定葡萄胎的遗传学起源。结果2例FRM患者均为罕见的双亲来源的完全性葡萄胎(BiCHM);6例散发性葡萄胎患者中,1例部分性葡萄胎为双亲三倍体,其余5例完全性葡萄胎均为孤雄完全性葡萄胎。2例FRM患者在葡萄胎之后都继发了侵蚀性葡萄胎或绒毛膜癌,并发生了肺转移,但经过化疗和(或)肺叶切除,均已达到完全缓解。结论从遗传学起源上分类,FRM常为BiCHM,具有较高的恶变率及转移率。通过基因分析可确定葡萄胎的遗传学起源,对评估预后有重要意义。
- 赵峻向阳黄尚志万希润董敏胡韶毅何莲芝杨秀玉
- 关键词：葡萄胎微卫星重复
- 家族性复发性葡萄胎存在遗传异质性被引量：4
- 2006年
- 目的确定家族性复发性葡萄胎(familial recurrent hydatidiform mole ,FRHM)的染色体亲源性,并进行基因定位。方法对葡萄胎组织进行病理分析,并通过激光捕获显微切割(laser capture microdissec-tion,LCM)技术从蜡块组织切片中纯化葡萄胎组织,应用聚合酶链反应扩增微卫星标记,确定FRHM的染色体亲源性;用19q13 .4区域的25个微卫星标记进行单倍型检测,确定这两个家系中致病基因是否为已报道的基因座。结果两个FRHM均为双亲来源的完全性葡萄胎(biparental complete hydatidiform mole ,BiCHM) ,两个家系中的患者在19q13 .4区域中的大多数遗传标记位点上表现为杂合。结论 FRHM常常与BiCHM相关,这两例家系的致病基因不在19q13 .4区域,FRHM存在遗传异质性。
- 赵峻向阳黄尚志万希润崔全才Seckl MJFisher RA
- 关键词：基因印记遗传异质性
- 良性转归葡萄胎与恶性转变葡萄胎的比较蛋白质组学研究被引量：5
- 2008年
- 目的探讨良性转归葡萄胎与恶性转变葡萄胎的差异表达蛋白质鉴定方法。方法对北京协和医院妇产科2005年9月至2006年12月的7例良性转归葡萄胎及11例恶性转变葡萄胎进行比较蛋白质组学研究,将提取的总蛋白利用双向凝胶电泳(2-DE)分离,对凝胶上的蛋白点进行比较分析,找出明显差异表达的蛋白点,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS),获得肽质量指纹图(PMF),在数据库中鉴定差异蛋白。结果(1)良性转归葡萄胎与恶性转变葡萄胎组织的双向凝胶电泳图谱上大多数蛋白点有很好的相关性,比较分析后共筛选出32个差异点。(2)对差异点进行肽质量指纹图分析,获得理想匹配的蛋白质17个,鉴定出一些细胞骨架蛋白,应激相关蛋白,凋亡相关蛋白,与信号转导、细胞增殖及分化相关的蛋白,其中11个可能与葡萄胎恶性转变相关。结论应用蛋白质组学技术成功鉴定了17个差异蛋白,其中11个可能与葡萄胎恶性转变相关,为进一步筛选用于评价葡萄胎预后的标志物奠定了基础。
- 马丽向阳赵峻冯凤芝万希润
- 关键词：葡萄胎滋养细胞疾病蛋白质组学双向凝胶电泳
