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国家自然科学基金(30600297)
作品数:
1
被引量:2
H指数:1
相关作者:
陈霞
宋怀东
衡浩
赵家军
吴庆强
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相关机构:
东南大学
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发文基金:
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作者
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张彤
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梁军
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赵家军
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衡浩
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宋怀东
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年份
1篇
2008
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两例46,XY同患17α-羟化酶缺陷症家系的临床和分子遗传学研究
被引量:2
2008年
目的对一个有两例46,XY同患17α-羟化酶缺陷症的家系进行临床、生化和分子生物学研究,探讨纯合突变和杂合突变在促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋实验前后相关生物学指标的改变。方法收集一个17α-羟化酶缺陷症家系患者及其他成员的临床和实验室资料,采用PCR产物直接测序方法检测17α-羟化酶基因(CYP17A1)序列;进行1hACTH兴奋试验。结果患者CYP17A1基因第6号外显子329位密码子发生了TAC329AA纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变和以后的移码突变;携带该突变基因的杂合子在ACTH兴奋前后激素水平的变化介于纯合基因型与正常对照之间。结论本研究家系中CYP17A1基因突变是17α-羟化酶缺陷症的致病基因,携带该突变基因的杂合子能导致一定程度的生物学功能变化。
梁军
乔洁
陈霞
吴庆强
衡浩
张彤
赵家军
宋怀东
关键词:
肾上腺增生
17Α-羟化酶缺乏症
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