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国家自然科学基金(30600297)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：陈霞宋怀东衡浩赵家军吴庆强更多>>
相关机构：东南大学上海交通大学医学院附属瑞金医院上海交通大学医学院附属第九人民医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传学
  • 1篇增生
  • 1篇肾上腺
  • 1篇肾上腺增生
  • 1篇同患
  • 1篇缺乏症
  • 1篇缺陷症
  • 1篇羟化酶缺陷症
  • 1篇酶缺乏
  • 1篇酶缺陷
  • 1篇分子
  • 1篇分子遗传学
  • 1篇分子遗传学研...
  • 1篇XY
  • 1篇17Α-羟化...
  • 1篇17Α-羟化...
  • 1篇17Α-羟化...

机构

  • 1篇东南大学
  • 1篇山东大学
  • 1篇上海交通大学...
  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 1篇张彤
  • 1篇梁军
  • 1篇乔洁
  • 1篇吴庆强
  • 1篇赵家军
  • 1篇衡浩
  • 1篇宋怀东
  • 1篇陈霞

传媒

  • 1篇中华内科杂志

年份

  • 1篇2008
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
两例46，XY同患17α-羟化酶缺陷症家系的临床和分子遗传学研究被引量：2
2008年
目的对一个有两例46，XY同患17α-羟化酶缺陷症的家系进行临床、生化和分子生物学研究，探讨纯合突变和杂合突变在促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋实验前后相关生物学指标的改变。方法收集一个17α-羟化酶缺陷症家系患者及其他成员的临床和实验室资料，采用PCR产物直接测序方法检测17α-羟化酶基因（CYP17A1）序列；进行1hACTH兴奋试验。结果患者CYP17A1基因第6号外显子329位密码子发生了TAC329AA纯合突变，引起Tyr329Lys错义突变和以后的移码突变；携带该突变基因的杂合子在ACTH兴奋前后激素水平的变化介于纯合基因型与正常对照之间。结论本研究家系中CYP17A1基因突变是17α-羟化酶缺陷症的致病基因，携带该突变基因的杂合子能导致一定程度的生物学功能变化。
梁军乔洁陈霞吴庆强衡浩张彤赵家军宋怀东
关键词：肾上腺增生17Α-羟化酶缺乏症
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